对常染色体隐性遗传的研究论文
遗传变异和生物进化【知识结构】重点知识联系与剖析一、遗传的物质基础1．遗传物质的主要载体——染色体染色体在细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程中能够保持一定的稳定性和连续性。这是最早观察到的染色体与遗传有关的现象。染色体的主要成分是DNA和蛋白质。染色体是遗传物质的主要载体，因为绝大部分的遗传物质（DNA）是在染色体上的。也有少量的DNA在线粒体和叶绿体中，所以线粒体和叶绿体被称为遗传物质的次要载体。2．DNA是遗传物质的证据DNA是遗传物质最直接的证据是噬菌体侵染细菌的实验，此外还有细菌转化实验等。详见专题二。3．DNA的结构、复制及基因控制蛋白质的生物合成详见专题二。二、遗传的基本规律与自然选择遗传的基本规律主要有3个：基因的分离规律；基因的自由组合规律；基因的连锁互换规律（不作要求）。1．基因的分离规律基因的分离规律发生在减数分裂的第一次分裂同源染色体彼此分开时，同源染色体上的等位基因也彼此分开，分别分配到两个子细胞中去的遗传行为。对于基因分离的学习重点要掌握和理解其中的比例关系。下面举一个例子加以说明：豌豆的高茎对矮茎是显性，现将纯合的高茎豌豆和矮茎豌豆杂交，得F1全是高茎；F1的高茎豌豆自变得F2。其遗传过程如图8-1所示。其中F2的基因型和表现型的比例必须熟记，并且要理解在F2的高茎豌豆中的纯合体 DD占1／3和杂合体 Dd占 2／3的比例关系。这个比例关系在解遗传题时是非常重要的。F2中的高茎豌豆自交后代和随机亲配后代的基因型和表现型的比例是不一样的。自交的概念是指基因型相同的个体之间相交，杂交一般是指基因型不同的个体之间相交。如果F2的高茎豌豆自交，后代表现型和基因型的比例计算方法见表8-1。表8-1F2高茎中的基因型DD(1/3)Dd(2/3)自交后代的基因型及比例DDDD(1/4)Dd(2/4)Dd(1/4)各自自交后代的表现型及比例高茎高茎高茎矮茎在F3代中的例1/31/4×2/32/4×2/31/4×2/3归类后F3代中的基因型的比例DD：1/2Dd:1/3Dd:1/6归类后F3代中的表现型的比例高茎：5/6矮茎：1/6表8-1中的表现型和基因型的比例关系在解有关人类遗传病系谱的遗传题中得到广泛的应用，详见例题解析。如果F2代的高茎豌豆之间随机交配，就会有4种交配方式如图8－2。计算随机交配后代的基因型和表现型及其比例的常规方法如表8-2。交配方式基因型表现型♀DD(1/3)×♂DD(1/3)DD(1/9)高茎(1/9)♀DD(1/3)×♂Dd(2/3)DD(1/9)、Dd(1/9)高茎(2/9)♀Dd(2/3)×♂DD(1/3)DD(1/9)、Dd(1/9)高茎(2/9)♀Dd(2/3)×♂Dd(2/3)DD(1/9)、Dd(2/9)、dd(1/9)高茎(3/9)、矮茎(1/9)后代基因型和表现型合计DD(4/9)、Dd(4/9)、dd(1/9)高茎(8/9)、矮茎(1/9)随机交配用上述方法计算比较烦，如果用基因频率的方法计算就简单多了。在F1的高茎豌豆中，基因型DD占1／3，Dd占2／3，所以在群体中产生的雌配子有两种D和d，其中D配子的比例为2／3，d配子的比例为1／3；雄配子中D基因的配子比例为2/3，d基因的配子比例为1/3。雌雄配子结合是随机的，可以用一个简单的二项式表示即可，即( D+ d)×( D+ d)，展开后三种基因型所占比例为：DD=8/9，Dd=4/9，dd=1/9；表现型的比例为：高茎(Dd，Dd)为 ，矮茎(dd)为1/9。所以自交和随机交配是两个不同的概念。在自然界中的某一生物群体中，种群中每个个体所含有的基因只是种群基因库中的一个组成部分。不同基因在种群基因库所占的比例是不同的。某种基因在某个种群中出现的比例，叫做基因频率。基因频率可通过抽样调节的方法获得。如从某个处于遗传平衡状态的种群中随机抽出100个个体，测知基因型AA、Aa和aa的个体分别为49，42和9个。就一对等位基因来说，每个个体可以看作含有2个基因。那这100个个体共有200个基因，其中A基因有2×49+42=140个，a基因有2×9+42＝60个。按基因频率的计算方法，可确定在这个种群中，A基因的基因频率为70％，a基因的频率为30％。如完全随机交配，3种基因型的频率和基因频率不发生变化。在自然界中，一个完全处于遗传平衡状态的种群几乎是不存在的。因为遗传平衡必须符合下列条件：没有基因突变；没有选择压力（生态条件适宜，空间和食物不受限制）；种群要足够大；完全随机交配等。这些条件是非常苛刻的，即使在实验条件下也无法满足。当选择对基因发生作用时，基因频率就开始发生变化，从而导致生物的进化。如在上述例子中，假如aa的个体生存能力相对较差，只有约45％的个体能够较好地生存并繁殖后代，则参与繁殖的基因频率已发生变化。即在100个个体中，基因型aa的个体只有约4个个体能够参与繁殖后代，即在100个个体中实际参与繁殖后代个体数只有95个，49个AA，42个Aa和4个aa。那么参与繁殖后代的基因频率为：A基因频率为（2×49+42）/190=73．68%。a基因频率为：(2×4+42)/190＝26．32％。假定交配仍然是随机的，其后代基因型的频率为：AA为54．29％，Aa为38．79％，aa为6．92％。由此可见后代基因型的频率已发生变化，aa基因型的频率在下降。如果这种定向选择一直保持下去，基因型a的个体将逐渐被淘汰，在该种群的基因库中aa基因的基因频率将逐渐减少。生物也就发生了定向的进化。2．自由组合规律基因的分离规律是研究一对等位基因控制一对相对性状的问题，基因的自由组合规律是研究2对或2对以上位于不对同源染色体上的等位基因控制2对或3对以上相对性状的问题。自由组合规律的细胞学基础是：在减数分裂第一次分裂过程中，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。在学习基因的自由组合规律时，关键要理解基因自由组合的实质，基因的自由组合是在等位基因分离的基础上，非同源染色体上的非等位基因才表现出自由组合。在许多对性状或等位基因组合在一起时，如果逐对性状或基因考虑，肯定符合基因的分离规律，这是解题的关键。具体实例见例题。自然选择对性状的组合也发生作用，如某种植物花的颜色有红花和白花两种性状，红花对白花是显性，红花对传粉昆虫的吸引力大于白花。大蜜腺对小蜜腺为显性，大蜜腺对传粉昆虫的吸引力大于小蜜腺。这2对相对性状的组合有4种：红花大蜜腺、红花小蜜腺、白花大蜜腺、白花小蜜腺。对传粉昆虫的吸引力：红花大蜜腺最大，红花小蜜腺和白花大蜜腺次之，白花小蜜腺最小。在自然条件下，红花大蜜蜂腺获得繁殖后代的机会最大，经过长期的自然选择，在种群中，红花大蜜腺这种性状组合所占的比例将会越来越大。基因重组虽然没有新的基因产生，但新的基因组合的类型数量却是巨大的，自然选择对不同性状的选择是生物进化的重要原因之一。3．性别决定和伴性遣传性别决定是指雌雄异性的动物决定性别的方式。性别是由染色体决定的。染色体分为两类：一类是与性别决定无关的染色体称为常染色体，另一类是与性别决定有关的染色体称为性染色体。性染色体一般是1对，而常染色体为n-1对。性别决定的方式有两种：一种是XY型性别决定，特点是雌性动物体内有两条同型的性染色体XX，雄性个体内有两条异型的性染色体XY，如哺乳动物、果蝇等。另一种性别决定的方式是ZW型，特点是雌性动物体内有两条异型的性染色体ZW，雄性个体内有两条同型的性染色体ZZ，如家蚕、鸡、鸭等。根据性别决定的原理，不论是哪种性别决定方式，后代的性别比例都是1∶1。性别决定发生在受精的过程中，对人类来说取决于X型精子还是Y型精子与卵细胞结合，受精作用一经完成，性别也就决定了。哺乳动物的性别主要取决于体内性染色体的组成，环境对性别的决定几乎没有影响。但在低等一些的动物体内，如两栖类、爬行类等，性别的决定除与性染色体组成有关外，与环境的变化有一定的关系。如青蛙等低等脊椎动物，即使性染色体组成为XY，但在温度较高的环境中也会发育成雌蛙，在温度较低的环境中，即使性染色体组成为XX，也会发育成雄蛙。也就说低等的脊椎动物染色体对性别的决定不是很强烈的。伴性遗传是指在性染色体上的基因，其遗传方式与性别存在着联系，故称为伴性遗传。在人类中，如果在性染色体上的致病基因是隐性的，发病率男性高于女性。如果在性染色体上的致病基因是显性的，发病率女性高于男性。如果致病基因在Y染色体上，这种病只在男性中发生，女性无此病。具体实例见例题解析。4．人类遗传病的5种遗传方式及其特点人类遗传病的遗传方式主要有5种：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传和伴Y染色体遗传。这5种遗传方式的遗传特点见表8-3。表8-3遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳遗传方式除了上述5种外，还有两种遗传方式有必要在这里介绍一下：细胞质遗传和从性遗传。细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质控制的性状遗传方式。与核遗传不同，不遵循遗传的基本规律。细胞质基因控制的性状在遗传中，后代总是表现出母本相似的性状。其原因是受精卵细胞质中的遗传物质都是来自卵细胞，即受精卵中的细胞质都是来自母方，父方不提供细胞质中的遗传物质，只提供细胞核中的遗传物质，雄配子对此性状不发生影响。在研究细胞质遗传时，正交和反交的结果是不同的。如果假定甲品种作父本和乙品种作母本相交定为正交，则以乙品种作父本和甲品种作母本相交则为反交，如果正反交结果不同，可判断为细胞质遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合体（Hh）中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因H的表现是受性别影响的。见表8-4。这种影响是通过性激素起作用的。基因型公羊的表现型母羊的表现型HH有角有角Hh有角无角Hh无角无角从性遗传和伴性遗传的表现型都同性别有着密切的联系，但它们是两种截然不同的遗传方式，伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上。三、变异变异主要分为两类：可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异；不可遗传的变异是由环境引起的，遗传物质没有发生变化。可遗传的变异的来源主要有3个：基因重组、基因突变和染色体变异。基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂，同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理论基础。染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变。重点是数目的变化。染色体组的概念重在理解。一个染色体组中没有同源染色体，没有等位基因，但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息，即常说的一个基因组。对二倍体生物来说，配子中的所有染色体就是一个染色体组。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力，但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的，如一倍体和三倍体等。在自然界中多倍体的形成主要是受外界环境条件剧烈变化的影响而形成的。因外界条件的剧烈变化导致植物细胞有丝分裂受阻是形成多倍体的关键。多倍体育种就是依据这个原理用人工的方式使植物细胞有丝分裂受阻，达到使其染色体数目加倍的目的，常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素的作用原理是抑制有丝分裂时形成纺缍丝，结果染色体无法移动，细胞不能分裂而染色体数目加倍。单倍体育种是先用人工方法获得单倍体，常用方法是花药离体培养。然后经过人工诱导使其染色体数目加倍。由于加倍的染色体是复制出来的，结果每对染色体上的基因都是纯合的。纯合体自交后代不发生性状分离，所以单倍体育种可以明显地缩短育种的年限。四、生物的进化1.生物进化的理论——达尔文的自然选择学说自然选择的内容主要有4点：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存。关于自然选择的原理重点在于理解。遗传和变异是生物进化的内在因素，变异是自然选择的原始材料。变异是不定向的，而且是普遍存在的。即使环境没有发生变化，变异也会发生。如果环境变化剧烈，变异发生的频率可能高一些，但不能决定变异的方向。环境只是对变异进行选择，这种选择作用是定向的，被选择的变异类型总是对环境适应的，不能适应的类型终将被淘汰，所以生存下来的生物都是对环境适应的，适应是自然选择的结果。自然选择的具体表现形式是生存斗争，生存斗争是生物进化的动力。生物多样性是长期自然选择的结果。地球上的生物生存的环境是多种多样的，在不同的环境中生存的生物，自然选择的方向是不同的。不同的选择方向形成不同的生物类型，最后形成不同的物种。不同的物种，其基因库中的基因组成也是不同的，这就形成了遗传的多样性。所以生物多样性的内容主要包括3个方面：物种的多样性、遗传的多样性和生态环境的多样性，这3个内容之间是互相联系的。保护生物的多样性，首先要保护环境的多样性，环境的多样性是生物多样性存在的前提。2．现代生物进化理论(1)种群是生物进化的单位①种群是生物生存和生物进化的基本单位，一个物种中的一个个体是不能长期生存的，物种长期生存的基本单位是种群。一个个体是不可能进化的，生物的进化是通过自然选择实现的，自然选择的对象不是个体而是一个群体。种群也是生物繁殖的基本单位，种群内的个体不是机械地集合在一起，而是彼此可以交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。②基因库和基因频率基因库是指一个种群所含的全部基因。每个个体所含有的基因只是种群基因库中的一个组成部分。每个种群都有它独特的基因库，种群中的个体一代一代地死亡，但基因库却代代相传，并在传递过程中得到保持和发展。种群越大，基因库也越大，反之，种群越小基因库也越小。当种群变得很小时，就有可能失去遗传的多样性，从而失去了进化上的优势而逐渐被淘汰。基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例。基因频率可用抽样调查的方法来获得。如果在种群足够大，没有基因突变，生存空间和食物都无限的条件下，即没有生存压力，种群内个体之间的交配又是随机的情况下，种群中的基因频率是不变的。但这种条件在自然状态下是不存在的，即使在实验条件下也很难做到。实际情况是由于存在基因突变、基因重组和自然选择等因素，种群的基因频率总是在不断变化的。这种基因频率变化的方向是由自然选择决定的。所以生物的进化实质上就是种群基因频率发生变化的过程。③基因频率的计算方法设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对等位基因，记作A1和A2。假如种群中被调查的个体有N个，三种类型的基因组成，A1A1、A1A2和A2A2，在被调查对象中所占的个数分别为n1、n2和n3。设：基因A1的频率为p，A2基因的频率为q，则p= ，q= 。基因库和基因频率的知识可与遗传的基本规律相结合，在深刻理解遗传的基本规律的基础上来理解基因库和基因频率的概念就容易得多，也很能够将这部分知识融会贯通。(2)生物进化的原材料——突变和基因重组可遗传的变异是生物进化的原始材料，可遗传的变异主要来自基因突变、基因重组和染色体变异，在生物进化理论中，常将基因突变和染色体变异统称为突变。基因突变是指DNA分子结构的改变，即基因内部脱氧核苷酸的排列顺序发生改变。基因突变是普遍存在的。根据突变发生的条件可分为自然突变和诱发突变两类。不管在什么样的条件下发生突变，都是随机的，没有方向性。染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数量的变异，染色体数量的变异又包括个体染色体的增加或减少(非整倍数变化）和成倍地增加或减少（整倍数变化）两种类型。其中染色体结构的变异与非整倍数变异，由于破坏了生物体内遗传物质的平衡，所以一般对生物的生命活动是不利的，有时甚至是致命的，在生物进化过程中的意义不大。但染色体整倍数的变化没有破坏原有遗传物质的平衡，能够加强生物体的某些生命活动，对生物的进化，特别是某些新物种的形成有一定的意义如自然界中多倍物种的形成。基因重组是指染色体间基因的交换和组合。是由于减数分裂过程中，同一个核内染色体复制后发生重组和互换，结果就产生了大量与亲本不同的基因组合的配子类型。又由于在有性生殖过程中，雌雄配子的结合是随机的，进一步增加了后代性状的变异类型。基因重组实际包括了基因的自由组合定律和基因的连锁与互换定律。突变和基因重组都是不定向的，有有利的，也有不利的。但有利和不利不是绝对的，这要取决于环境条件。环境条件改变了，原先有利的变异可能变得不利，而原先不利的变异可能变得有利。等位基因是通过基因突变产生的，并在有性生殖过程中通过基因重组而形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。变异是不定向的，变异只是给生物进化提供原始材料，不能决定生物进化的方向。生物进化的方向是由自然选择来决定的。(3)自然选择决定生物进化的方向种群中产生的变异是不定向的，经过长期的自然选择，其中的不利变异被不断淘汰，有利变异则逐渐积累，从而使种群的基因频率发生定向的改变，导致生物朝着一定的方向缓慢地进化。引起基因频率改变的因素主要有三个：选择、遗传漂变和迁移。选择即环境对变异的选择，即保存有利变异和淘汰不利变异的过程。选择的实质是定向地改变群体的基因频率。选择是生物进化和物种形成的主导因素，已经发生的变异能否保留下来继续进化或成为新物种的基础必须经过自然选择的考验，则自然选择决定变异类型的生存或淘汰。自然选择只保留与环境相协调的变异类型（有利变异），可见自然选择是定向的。经过无数次选择，使一定区域某物种的有利变异的基因得到加强，不利变异的基因逐渐清除，从而改变了物种在同区域或不同区域内的基因频率（达尔文只是在个体水平上注意到不同性状的保留与否，而不能从分子水平对自然选择的结果加以分析），形成同一区域内物种的新类型或不同区域内同一物种的亚种，或经长期的选择，使基因频率的改变达到生殖隔离的程度，便形成新的物种。选择决定着不同类型变异的命运，也就决定了生物进化与物种形成的方向。遗传漂变是指：如果种群太小，含有某基因的个体在种群中的数量又很少的情况下，可能会由于这个个体的突然死亡或没有交配而使这个基因在这个种群中消失的现象。一般而言，种群越小，遗传漂变就越显著。迁移是指含有某种基因的个体在从一个地区迁移到另一个地区的机会不均等，而导致基因频率发生改变。如一对等位基因A和a，如果含有A基因的个体比含有a基因的个体更多地迁移到一个新的地区，那么在这个新地区建立的新种群的基因频率就发生了变化。(4)隔离导致物种的形成①物种的概念物种是指分布在一定的自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能够相互交配和繁殖，能够产生出可育后代的一群生物个体。②隔离在物种形成中的作用隔离是指将一个种群分隔成许多个小种群，使彼此不能交配，这样不同的种群就会向不同的方向发展，就有可能形成不同的物种。隔离常有地理隔离和生殖隔离两种。地理隔离是指分布在不同自然区域的种群，由于地理空间上的隔离即使彼此间无法相遇而不能进行基因交流。一定的地理隔离及相应区域的自然选择，可使分开的小种群朝着不同方向分化，形成各自的基因库和基因频率，产生同一物种的不同亚种。分类学上把只有地理隔离的同一物种的几个种群叫亚种。生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生出可育的后代的现象。一定的地理隔离有助于亚种的形成，进一步的地理隔离使它们的基因库和基因频率继续朝不同方向发展，形成更大的差异。把这样的群体和最初的种群放一起，将不发生基因交流，说明它们已经和原来的种群形成了生殖屏障，即生殖隔离。如果只有地理隔离，一旦发生某种地质变化，两个分开的小种群重新相遇，可以再融合在一起。地理隔离是物种形成的量变阶段，生殖隔离是物种形成的质变时期。只有地理隔离而不形成生殖隔离，只能产生生物新类型或亚种，绝不可能产生新的物种。生殖隔离是物种形成的关键，是物种形成的最后阶段，是物种间真正的界线。生殖隔离保持了物种间的不可交配性，从而也保证了物种的相对稳定性。生殖隔离分受精前隔离和受精后隔离。教材中提到生物因求偶方式、繁殖期、开花季节、花形态等的不同而不能受精属于受精前生殖隔离。胚胎发育早期死亡或产生后代不属于受精后生殖隔离。③物种的形成物种形成的形式是多种多样的，比较常见的方式是经过长期的地理隔离而达到生殖隔离，生殖隔离一经形成，原先的一个物种就演化成的两个不同的物种。这种演化的过程是极其缓慢的。不同物种间都存在生殖隔离，物种的形成必须经过生殖隔离时期，但不一定要经过地理隔离，如在同一自然区域A物种进化为B物种。但是在地理隔离基础上，经选择加速生殖隔离的形成，所以说经地理隔离、生殖隔离形成新物种是物种形成常见的方式。(5)遗传在生殖发育和种族进化中的作用在生物个体发育中，遗传可使子代与亲代相似，从而保持物种的相对稳定性。遗传在种族进化过程中的作用，是在一次次自然选择的基础上，不断积累生物的微小变异成显著有种变异，进而产生生物新类型或新的物种。(6)现代生物进化理论的基本观点种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。其中突变和基因重组产生生物进化的原始材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。【经典例题解析】例题1 纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米籽粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米籽粒。原因是（ ）A.甜是显性性状 B．非甜是显性性状C．显性的相对性 D．环境引起的变异解析 纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植就能进行相互传粉、授粉。非甜玉米上结的籽粒都是非甜的，非甜玉米胚珠的胚珠有两种受精的可能：一是自花传粉，得到的纯合非甜玉米籽粒；二是异花传粉，得到杂合的非甜籽粒。由此可确定非甜对甜是显性。甜玉米果穗上结的籽粉有甜的，也有非甜的。甜玉米植物上胚珠的受精也有两种可能：一种是自花授粉，得到的是纯合的甜玉米；另一种是异花传粉授粉，即非甜的花粉传给甜玉米，得到的是杂合的籽粒，表现型为非甜。由此也可以确定非甜对甜是显性。显性的相对性和环境引起的变异这2个选项是不符合题意的。答案 B例题2 (1998年上海高考题)将具有一对等位基因的杂合体，逐代自交3次，在F2代中纯合体比例为（ ）A. D. C. D.解析 依据分离规律写出杂合体自交3代的遗传图：如图8-3。图8-3纯合体包括显性纯合体和隐性纯合体，根据题意，F3中的纯合体有AA和aa两种，按遗传图推知，F3中纯合体的概率为7／16AA+7／16aa=7／8。杂合体的概率为1／8。据此，推知杂合体自交n代后的杂合体概率为 ，纯合体（AA+aa）的概率为1- 。当n无限大时，纯合体概率接近100％。这就是自花授粉植物（如豌豆）在自然情况下一般为纯合体的原因。答案 B例题3 (1997年上海高考题)有一种雌雄异株的草本经济植物，属XY型性别决定，但雌株是性杂合体，雄株是性纯合体。已知其叶片上的斑点是由X染色体上的隐性基因(b）控制的，某园艺场要通过杂交培育出一批在苗期就能识别雌雄的植株，则应选择；(1)表现型为_______的植株作母本，其基因型为_______。(2)表现型为_______的植株作父本，其基因型为_______。(3)子代中表现为_______的是雌株；子代中表现型为_______的是雄株。解析 由题意该草本植物
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
有些遗传病属于常染色体隐性遗传病，对于常染色体隐性遗传病，不一定会遗传给下一代，因为其基因是隐性的，但也可能会遗传给下一代，这有个概率性的问题，因此想要孩子要考虑清楚，那么我们来具体了解一下常染色体隐性遗传病的相关知识吧。
常染色体隐性遗传病有哪些
常染色体隐性遗传病不容易发现，那么常染色体隐性遗传病有哪些呢？
通常在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，一般来说，正常人的染色体有23对，其中一对是性染色体，22对常染色体，而常染色体无论男女都有，另外常染色体隐性传染病也有很多，比如白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性病、苯丙酮、地中海贫血。
常染色体隐性遗传病通过常染色体发生，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因有25%的机会是纯合子，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。
常染色体隐性遗传病患者能生育吗
遗传病患者生育是要慎重考虑的，其中常染色体隐性遗传病患者能生育吗？
常染色体隐性遗传病患者不太适合生育，常染色体隐性遗传病指的是夫妇双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定为同病患者。
除了常染色体隐性遗传病患者不太适合生育，还有染色体病也不太适合生育，比如唐氏综合征、杜氏综合征等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50％，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
常染色体隐性遗传病有哪些类型
常染色体隐性遗传病跟显性的不同，那么常染色体隐性遗传病有哪些类型呢？
常染色体隐性遗传病顾名思义，其致病基因在常染色体上，此种疾病父母双方均为致病基因的携带者，子代只有是致病基因的纯合子才能显现发病，即父母是杂合子，而子代是纯合子，这样子代有1/4患病机率。常见的常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，白化病，糖原贮积症，血r球蛋白缺乏症，镰刀型红细胞贫血，丙酮酸激酶缺乏症，肝豆状核变性以及半乳糖血症等。
要知道人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状；而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的隐性形状表现出来的是遗传病。
常染色体隐性遗传病有哪些特点
常染色体隐性遗传病可以跟显性的很好区分，那么常染色体隐性遗传病有哪些特点呢？
常染色体隐性遗传病其子代表现的性状，可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递。
由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。同时常染色体隐性遗传病患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。常染色体隐性遗传病患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。在近亲婚配时，后代常染色体隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高。
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小麦染色体研究论文
缺体回交育种法 李振声是中国科学院院士、第三世界科学院院士。1931年2月生，1951年毕业于山东农学院农学系。1951-1956年在中国科学院遗传选种实验馆任研究实习人员，1956-1965年在中国科学院西北农业生物研究所任助理研究员、研究室副主任，1965-1987年在西北植物研究所任助理研究员、研究员、研究室主任、副所长、所长，1983-1987年兼任中国科学院西安分院与陕西省科学院院长，1987-1992年任中国科学院副院长兼遗传研究所所长，1992-1997年任遗传所植物细胞与染色体工程国家重点实验室主任，现任该实验室学术委员会主任。 李振声长期从事小麦与偃麦草远缘杂交与染色体工程育种研究，育成小偃麦八倍体、异附加系、异代换系、易位系和小偃4、5、6号等系列小麦良种。利用偃麦草蓝色胚乳基因作为遗传标记性状，首次创制了蓝色单体小麦系统、自花结实缺体小麦系统，建立了选育小麦异代换系的新方法--缺体回交育种法，为小麦染色体工程育种奠定了基础。近十年开展了小麦高效利用土壤氮、磷营养元素研究，完成了种质资源筛选、生理机制、遗传规律和育种研究，开辟了作物营养遗传育种研究的新途径。在国内外学术刊物上发表论文60余篇，出版专著3本。 李振声曾获全国科学大会奖，陕西省科技成果一、二等奖，国家科技发明一等奖(1985)，陈嘉庚农业科技奖(1989)，何粱何利农业科技奖(1995)。(
主要研究领域小麦遗传育种.作物品质性状相关基因的克隆、表达调控及生物信息学研究。在国内较早开展小麦×玉米远缘杂交诱导小麦双单倍体DH群体，以及应用DH群体进行小麦重要性状遗传分析及遗传谱构建等研究。主要科研项目1 安徽省教育厅自然科学基金“小麦多酚氧化酶活性DH群体的快速创建及应用”（2006KJ142C，主持完成）2 安徽省教育厅人才基金“小麦多酚氧化酶活性及其在面粉色泽遗传改良中的应用研究” （2005jq1198，主持完成）3 安徽省农作物品质改良重点实验室开放基金“小麦重要品质形状DH群体的高效创建及优异种质筛选”等项目（ZW2010KF004，主持完成）4 安徽省高校省级自然科学研究重点项目“滁菊类黄酮3′-羟化酶基因的克隆及其分子标记发掘” （KJ2010A252，主持）5 安徽省自然科学基金“Kr基因的DNA甲基化修饰对小麦×玉米远缘杂交的调控”（1308085MC34，主持）6 国家“863”计划“小麦抗赤霉病生物技术育种”（2001AA211021，参加）7 国家自然科学基金“低多酚氧化酶活性小麦品种资源筛选及遗传分析” （30270825，参加）8 “十二五”国家科技支撑计划重大项目“粮食丰产科技工程”等研究（2011BAD16B06，参加）第一作者发表论文3 小麦Kr 基因片段的克隆及序列分析[J].分子植物育种,2012,10(4).4 滁菊染色体核型微变异.核农学报, 2012, 26(5): 0729-07335 滁菊类黄酮3′-羟化酶基因的克隆及分子特性. 食品科学, 2012, 33(17): 145-1496 安徽一个水仙栽培种的核型研究[J]. 热带作物学报,2010,(12).7 普通小麦D染色体组上psy基因位点的分子证据[J]. 麦类作物学报,2010,(6).8 同一生境下多年生黑麦草与节节麦的核型比较[J]. 生物学杂志,2010,(4).9 蒴翟的细胞学鉴定及其与接骨木的核型比较[J]. 热带作物学报,2009,(12).10 两种不同基因型辣椒的核型比较[J]. 江苏农业学报,2009,(5).11 中国小麦微核心种质资源Psy基因的等位变异[J]. 云南植物研究,2009,(5).12 生物入侵种喜旱莲子草的染色体核型特征[J]. 热带作物学报,2009,(4).13 小麦黄色素合成途径中Psy基因的克隆及分子特性[J]. 云南植物研究,2008,(6).14 小麦×玉米诱导小麦单倍体的形态学及细胞学鉴定[J]. 核农学报,2008,(2).15 虎眼万年青核型分析及B染色体研究[J]. 热带作物学报,2007,(4).16 麦冬草坪群落中杂草的分布及细胞学研究[J]. 草业学报,2007,(4).17 利用新生子叶制备牡丹染色体的研究[J]. 生物学通报,2007,(6).18 小麦多酚氧化酶研究进展[J]. 安徽科技学院学报,2007,(2).19 小麦×玉米单倍体植株再生体系的建立[J]. 激光生物学报,2007,(1).20 一种野生燕麦的染色体核型分析[J]. 种子,2007,(1).21 六种基因型草坪草的染色体核型分析[J]. 草业学报,2006,(6).22 小麦×玉米胚培养产生小麦单倍体植株[J]. 农业生物技术学报,2006,(4).23 利用小麦与玉米远缘杂交诱导小麦双单倍体的研究进展[J]. 麦类作物学报,2006,(4).24 加拿大一枝黄花的核型分析及B染色体初报[J]. 激光生物学报,2006,(3).25 麦田杂草节节麦染色体核型分析研究[J]. 种子,2006,(6).26 观赏花卉矮牵牛与野生牵牛花的染色体核型比较[J]. 生物学通报,2006,(4).27 小麦×玉米诱导小麦单倍体高效系统的建立[J]. 核农学报,2006,(2).28 由小麦×玉米获得的小麦DH系花粉母细胞减数分裂观察[J]. 中国农学通报,2005,(11).29 提高小麦×玉米产生的单倍体成胚率的研究[J]. 麦类作物学报,2005,(6).30 不同小麦组合与不同玉米基因型远缘杂交诱导小麦单倍体的研究[J]. 作物杂志,2005,(3).31 小麦×玉米产生的小麦单倍体植株的染色体加倍研究[J]. 麦类作物学报,2005,(3).32 小麦与玉米远缘杂交诱导小麦单倍体的研究[J]. 麦类作物学报,2004,(2).
颜色词隐喻对比研究论文
名词化的语篇功能330诺曼时期法语对英语词汇的影响339浅谈英语虚拟语气的语用功能340浅谈英语虚拟语气及其语用功能345浅析二十世纪计算机英语词汇的构成特点346浅析汉英动物谚语中的文化348浅析英汉语言中的性别歧视现象及其根源349浅析英语禁忌语及其发展352浅析英语无标志被动句356浅议译者能力359认知语言学角度下“within” 的空间隐喻意义365商标英语汉译的原则和方法384体育新闻英语文体研究375社会语言学视野中的网络语言418新闻英语中的语法特点研究423颜色词在英汉互译中的不对应性425移就的审美价值和生成基础426以认知为基础的颜色隐喻研究428隐喻认知功能研究的新视角429隐喻与一词多义的关系438英汉被动句对比研究439英汉宾语类型差异的认知原因440英汉动词非谓语用法之比较研究442英汉否定问句的答句对比研究443英汉汉英双关语及其翻译研究444英汉合成词构词对比研究446英汉名词短语修饰模式比较447英汉拟声词异同探讨448英汉人称代词运用对比研究449英汉人名的比较研究450英汉时间的空间隐喻对比研究451英汉习语的文化共性和个性的研究453英汉颜色词的引申义的文化差别454英汉颜色词跨域对比分析?—以RED和红为例458英汉隐喻性词汇对比研究462英汉语中红绿色文化比较468英语道歉方式研究
《满城尽带黄金甲》，一部上映于2006年的古装动作片，这部影片自上映以来，评价便是两级严重分化，豆瓣评分，成绩平平。以下是我收集整理了分析《满城尽带黄金甲》的色彩运用论文，供大家参考借鉴，希望可以帮助到有需要的朋友。
摘 要： 电影作为多模态语篇的表现形式之一，色彩符号是其表意的重要手段。本文以多模态隐喻理论为基础，对张艺谋电影《满城尽带黄金甲》中的颜色隐喻特点进行解读，分析电影的色彩选择以及色彩要素在构建多模态语篇的概念意义时所起的作用，导演如何借助色彩这一视觉范畴的概念通过跨域映射构建情感、社会范畴的概念，并在此过程中阐释意义、传递信息以及表达情感。
关键词： 《满城尽带黄金甲》;多模态语篇;色彩隐喻;张艺谋
20世纪80年代，Lakoff等人提出了概念隐喻的理论之后，学者对众多的语言现象从概念隐喻的角度进行了多角度、多层面的分析，普遍认为：隐喻是一种思维方式和行为方式，而语言只是隐喻的外在表现。(Lakoff & Johnson，1980)既然如此，语言符号作为隐喻的外在表现，不应该是惟一的，其他的媒介、符号和手段，如音乐、色彩、图案等都可以作为隐喻的表现形式。基于此，以Charles Forceville为代表的学者提出了隐喻研究可以并应该基于多模态的研究视角，关注除语言符号之外的声像音画等符号的概念意义传达，关注各个模态的相互作用、互动关系和意义构建过程，而这个意义构建过程应该是动态的、变化的。所以，对照单模态隐喻，也就是我们常说的隐喻的语言体现，Forceville提出了多模态隐喻的定义，多模态隐喻是一种类型隐喻，其目标域和源域用不同的模态体现出来。这些模态可以包括图像或视觉模态、听觉模态、嗅觉模态等人类用来感知世界的全部通道，这些通道都可以接受信息，构建意义。
电影作为多模态语篇的表现形式之一，通过光影、图像以及声音等一系列模态形式动态地构建意义、传递信息。同时其图像或视觉模态的隐喻通过跨域映射实现表意功能，其中，颜色作为视觉模态的主要元素之一承担了重要的意义构建任务。当然该功能的实现有时需借助声音和音乐等载体共同协作，但由于篇幅所限，本文不做综合分析。但同时需指出，电影中颜色隐喻的意义构建和人的认知水平、观察经验和文化基础等密切相关。本文将以张艺谋影片《满城尽带黄金甲》为例介绍张艺谋电影中的颜色隐喻的功能和作用。
张艺谋电影的颜色隐喻
如上所述，同语言无异，各种表意符号在构建意义时同样具备三大功能：概念功能、人际功能和语篇功能。本文重点考察色彩隐喻在构建概念意义上的作用。色彩作为一种表意符号，大量应用在张艺谋的影片中。几乎张艺谋所有的电影都利用色彩要素传递信息，在增强视觉冲击的同时，更注重其表意功能的实现和感情的传达，也就是我们所说的概念功能和人际功能。《满城尽带黄金甲》也是如此，下面将对该片的颜色隐喻做如下分析。
(一)黄色的隐喻
通过对张艺谋电影的色彩分析，笔者认为色彩三要素：明度、色相和色彩饱和度，都在不同程度上影响信息值。(1)色彩明度：明度高的颜色为重要信息，明度低的颜色为次要信息。(2)色相：波长的色彩，如红色，传达重要信息。(3)色彩饱和度：饱和度越高的颜色，传达的信息越重要。这也为张艺谋电影大量使用红色和黄色提供了认知理据，同时也成为颜色隐喻的经验基础。
《满城尽带黄金甲》中，颜色成为无声的语言，流淌着故事情节，述说着故事矛盾冲突。金黄色作为该影片的重要色彩符号，在影片中发挥重要作用。在色相环中由于黄色的明度高，它的鲜亮纯度也是最高的，具有凸显性，是皇权的象征。金黄色的具体表意功能如下：影片中，大王和杰王子在天福官驿会面中，大王身着金黄色铠甲，杰王子身着黑色铠甲，金黄色和深灰色的色彩明度不同，传达的信息不同，金黄色有更强的显著性。这样两种颜色与交际意义之间形成了隐喻映射：明亮(明)—主体(皇权)—统治者;暗淡(深灰)—从属(臣民)—被统治者。这也符合一般人的认知规律，人的视觉系统首先处理明亮的刺激，明度高的色彩具有凸显性。
凭借于此，张艺谋通过颜色隐喻凸显或弱化某种关系，如权利关系、君臣关系、等级区分等，在读者认知经验的共同作用下，使颜色发挥了语言的作用，即告知观众王就是王。
在影片中，本片中夺目的金黄色宫廷服装、神圣的宫殿，黄的菊花成为贯穿全片的重要线索，给人以华丽隆重的视觉感受的同时，也透露着伤感，而这种伤感在一定程度上是黄菊花的表意体现，菊花的黄色和具象的菊花共同构建了悲伤的气氛。这与我国传统文化和传统中丧事的黄色调不无关联。当人们看到黄色的菊花，在大多数人的认识范畴内，会映射出葬礼的画面。在《满城尽带黄金甲》中，张艺谋没有明确提出黄菊花的表征意义，但不能否定的是，满眼的黄菊花在观众的心里构建了一个悲剧的符号，预示着片中不伦的恋情、政治反叛以及扭曲的亲情终将走向悲剧的葬礼。黄菊花作为一个符号，通过跨域映射投射到影片的场景中预示着失败和死亡。而与菊花黄饱和度不同的金黄则体现了另外的意义。金黄色对皇权的表达绝无异议，中国数千年的皇权社会中，皇权是不可挑战、不可撼动、不可置疑的，任何对皇权的质疑和反对都将是灭顶之灾。色彩饱和度隐喻的意义差别如下：色彩高饱和度(金黄)——皇权——不可战胜;色彩低饱和度(菊花黄)——死亡——终将失败。在影片的结尾，王后、太子元祥、二王子元杰、小王子元成都无法逃脱死亡的命运，只有大王还在，在血腥中凸显出金黄色，因为在数千年的封建文化传统中肯定的是皇权不可战胜的思想。
(二)红色的隐喻
影片中，除了铺天盖地的黄，红色也是张艺谋导演钟爱的颜色，在众多的影片中，红色都成功地抓住了观众的眼球，实现了导演传递信息和传达感情的目的。从《红高粱》中红色映射的生命之美到《大红灯笼高高挂》里红色表达的.压抑和欲望，再到《菊豆》的红色展示的涌动和释放以及最后的《山楂树之恋》中红色的凄美，红色在以视觉模态为主要形式的电影语篇中，其作用被发挥到了极致。红高粱、红盖头、红色的天空、血红的太阳、红灯笼、血红的染缸、红色的布匹以及红辣椒等一系列的色彩符号向人们传达着不同的信息和意义，和观众原有的文化领悟以及经验基础相关联，在每个观众心里形成既相同又不同的认知体验，也就是张艺谋的电影在每个观众心里的个性化版本，而这一点恰恰是基于观众的认知经验对色彩隐喻的个体化处理。
在《满城尽带黄金甲》中，张艺谋一改对红色的独钟，大面积使用黄色，但这并不意味着他偏爱的红色失去了其地位和功能。影片中，在重阳登高时，大王一家围坐桌旁，红蓝相间的地毯以及朱红色的桌子给观众留下深刻的印象，大王逼王后服药，王后不从，众王子跪求母后服药，唯有杰王子恳求父亲顺母亲的意愿。大王的阴险、太子的猥琐、成王子的单纯、杰王子的正义、王后的不幸都围绕在红色的桌子周围。红色以其较高的色彩饱和度，给观众以迫近感，使观众更加深切地体会到王室成员箭在弦上的紧张关系，爱情和亲情荡然无存。用源域(红色)来构建目标域(争斗)的原因是争斗会导致带来紧张甚至血腥。
影片中，王后的形象是扭曲压抑的，在绝望和失望中饱受煎熬，王后的服饰也以金黄色为主，金黄色虽属暖色，但给人以高高在上不易接近的距离感。但是在王后正式通知杰王子要发动政变逼王退位而立杰为王的时候，观众会发现王后一改之前的金黄装扮，身着红袍。政变的计划是王后心中希望的火花，王后将对未来的希望，甚至生存的希望全部寄托在这次政变的成功。政变给王后带来的期盼和希望通过红色的服装得以体现，让观众感受到王后内心的欢喜与希冀，同时在红色的衬托下，王后与杰王子的亲情对话，也使王后的温暖的母性也得到了体现。源域(红色)成功构建了目的域(希望和温暖)，和大多数观众的认知经验中暖色的红象征温暖和希望不无关系。
在《满城尽带黄金甲》中，片末是金黄色的海洋，金甲武士，穿戴金黄袍的王室成员。但是，观众不难发现，杰王子带领的每一个金甲武士都佩戴红色蒙面巾，在满眼的金黄中，一点点的红显得格外引人注目。杰王子率领的大军为了捍卫母亲，推翻邪恶的父亲，起而反之，武士佩戴的红色恰恰代表了这种正义的力量。源域(红色)成功投射到目的域(正义)，这也吻合我们的文化传统和认知体验：红色是正义的象征。
在影片最后，大片的黄菊花中流淌着鲜血，最终被鲜血覆盖。这里的红色凸显了它的隐喻意义：即便是王权不可撼动、不可战胜，但是捍卫王权需要付出的是血的代价、骨肉残杀、众叛亲离。在这一环节上，满目黄色中流淌的鲜血使源域(红色)成功映射到目的域(代价)，意味着为权利和虚荣付出的巨大代价。
(三)黑色的隐喻
《满城尽带黄金甲》这部影片中宫廷间的有形的无形的争斗，通过黄色与红色的交替使用得到了揭示，但是令观众同样不能忘记的还有黑绿色的汤药。张艺谋在处理王后喝汤药时，使用了特写，从倒汤药到喝汤药到放下药碗，观众尽收眼底。如此细致的描写，旨在告诉观众在大王的精心设计下，王后一步一步地走向死亡，黑绿色的汤药，给观众以神秘感和不幸的预兆。此外，大王一直对元祥生母念念不忘，设堂纪念，但当大王得知元祥生母还活着，即刻决定杀其全家以灭口，派出杀手黑色装束，蒋太医惨死。黑色作为色明度最低的颜色，传递着冰冷、无情和恐怖，象征着大王丧失了最基本的感情，为了虚伪的尊严和权利，不惜放弃心中惟一的寄托。源域(黑色)成功映射到目的域(不幸和冰冷)，与我们的文化中对黑色的解读和体验相吻合。
结 语
电影作为以图像和声音为主要呈现方式的多模态语篇，电影导演通过对多模态符号的选择、改造和组合利用来实现特定的语篇目的和表达需要。在《满城尽带黄金甲》中，张艺谋利用黄色、红色、黑色等一系列多模态色彩符号，通过色相的选择，色彩明度的选择，色彩饱和度的选择，凸显和弱化某些信息、构建不同的概念意义、激发观众不同的情感体验，从而实现了对观众的引导和操控。这其中，导演个人的情感、价值观、人生观和艺术判断都贯穿和体现在电影创作和色彩符号的运用中。作为视觉艺术的主要体现形式，电影语言中色彩的作用在张艺谋的电影中得到了很好的诠释。虽然有些批评家认为，张艺谋的电影形式大于内容，情节简单、人物空洞，但是大家公认的是若干年后，具体的情节不再为人们熟知，但夺目的色彩和色彩代表的意义却永远留在脑海里。
参考文献：
[1] Forceville C，E Metaphor[M].Berlin/New York： Mouton de Gruyter， 2009.
[2] Forceville Linguistics and Multimodal Metaphor[A].K ：Zwischen Reflection and Anwendung[C].Cologne： Von Halem，2005：264-284.
[3] Lakoff G，M We Live By[M].Chicago： University of Chicago Press， 1980.
[4] 王炳社.电影隐喻略论[J].电影文学，2010(08).
[5] 赵秀凤.概念隐喻研究的新发展——多模态隐喻研究[J].外语研究， 2011(01).
对精神疾病的遗传研究论文
在学变态心理学这门课程的时候，老师也着重讲了精分。它是一种病因未明的常见精神障碍，具有感知、思维、情绪、意志和行为等多方面的障碍。主要特征就是精神活动的不协调性和脱离现实。一般情况下可以维持清晰的意识和基本智力，但某些认知功能会出现障碍。多起病于青壮年，常常缓慢起病。通常在10-30岁之间的某段时间出现症状。在发作期患者自知力基本丧失。
精分在过去100年的时间里，才被我们逐渐的认识，起初把精分认为是早发型的痴呆症，字面理解就是未老先衰。以因为精分患者的行为会表现出与正常人的很大的差异，又称他们为多面相的精神障碍。如果家里有人特别是父母一方是精分，那么对于另一方，肯定会有所顾虑，尤其是对孩子的影响，因为精分患者在发病的时候会出现各种与正常行为差异的怪异行为，当孩子目睹了父母一方的这样的行为，会不会给孩子造成什么影响呢？我们下面再说一下精分的症状
那么，我们知道了精分的主要症状，从这些表现上可以看出，在发病的时候，他们无法控制自己的行为，更分辨不出正确和错误。从这一点上来看，如果正好在精分患者发病的时候被孩子接触到了，孩子正是在认知的过程中，这些相悖的行为会让孩子的认知出现偏差。所以根据精分患者的特点，给有孩子的家庭几点建议。
关于题主担心的，怕孩子也会在精神上有问题，其实只要做好必要的防范，给孩子健康快乐的环境，孩子受到大人的影响少些，在精神上是不会出现什么问题的。但是如果孩子从小就在压抑的环境下生活，如果有外人嘲笑或是不理解，自己不能正确处理，大人也没有及时关照到孩子，久而久之孩子的精神上才会出现问题。大人对于孩子的心理健康要给予更多的关注。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
《欢乐颂》，里面有个擅长金融的高冷女主叫安迪，她的母亲发疯了，弟弟也有精神障碍，她特别害怕和人发展亲密的关系，一度也拒绝恋爱和婚姻，因为她觉得自己的发病只是早晚的问题。从电视剧的描述来看，她母亲应该得的是精神分裂症。
对这个问题感兴趣并且做过调查的媒体并不少，而且都是大有来头的媒体。BBC 撰写过一篇特别报道，名为《你会遗传你父母的精神疾病吗？》（Do you inherit your parent's mental illness?），加拿大的国家精神健康网络也特别转载了这篇文章。
文章的开头就给我们讲述了一个比安迪更悲惨的真实病例:
无论是电视剧里虚拟的安迪，还是现实生活中被困扰的詹姆斯，压垮他们的都是同一个问题。好在，科学家们正在积极地寻找答案。伦敦大学国王学院的研究人员一直致力于搞明白与精神健康有关的遗传学。虽然目前的研究工作仍然处于初级阶段，但研究人员已经发现患有精神分裂症的患者身上，会有 108 个基因发生改变。
精神分裂症
精神分裂症是所有精神疾病中最严重的一种，相当于精神病中的“癌症”，“疯了”就是患者发病时的写照。
双向情感障碍
失去自知力的患者会有躁狂和极端抑郁两种情况出现，而交替出现这两种极端情况但没有疯的患者一般得的是“双向情感障碍”，这类患者身上有 20 个基因改变了。
抑郁症
常见的抑郁症患者身上是 9 个基因发生改变。
当然，这只是初步的研究，等待被发现和确认的基因还有很多。这项研究 在最顶尖的《自然》杂志上刊出[2]，研究一共包括了 36989 个病例，对照组的案例则超过了 11 万个。同一个月，时代杂志以《精分与108个基因有关》为题，对这一发现进行了报道[3]，并称赞这篇论文是“历史性的（historic）”。
关于何种情况下后代会发病，现在的科学研究还无法给出答案，这是一个关乎所有人现在与未来的未解之谜。
有些家庭中，兄弟姐妹的命运是截然不同的，即使是双胞胎，也可能是一个天上一个地下。露西和乔尼是龙凤胎，他们的母亲患有双向情感障碍。乔尼也发病了，但露西一切正常。乔尼觉得，虽然母亲有这种病，但他发病更多的原因是在于自己。乔尼说，每个人的精神状况都是自己独有的，并不能完全归咎为父母的原因。
或许乔尼说的很有道理。在《赫芬顿邮报》的一篇名为《精神疾病会遗传吗》（Is Mental Illness Hereditary?）的文章中[4]，艾希丽·戴维森博士提出:
对此，我的理解是：科学研究已经知道了一些基因会在发病后发生改变，但是到底是基因改变了所以发病了，还是发病了所以基因改变了，鸡生蛋还是蛋生鸡，这个说不好。
有一项美国国家卫生研究所（NIH）的研究发现，有五种精神疾病有着共同的遗传根源，这五种疾病是：
这项研究成果登载在了 NIH 的官方网站上[5]。
威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员在研究了一群猕猴后得出结论:
这项研究成果发布在了当月的《美国国家科学院院刊》上[6]。但该领域的专家表示，还需要进行更多的研究，才能得出一个更明确的结论。《赫芬顿邮报》还说，即使是双胞胎，而且是生长环境基本相同的双胞胎，患上精神疾病的风险也有着差异，这一点和 BBC 的观点相同。
国王学院在 SCI 核心期刊、牛津大学出版社下属的《人类分子遗传学》期刊上发表了一篇论文[7]，其中提到：以往的定量基因分析研究认为，精神分裂症和双相情感障碍的遗传率高达 70%。
这个数字确实是让人心里一沉的。
好了，说了那么多天生的基因因素，再来补充一些环境因素对精神疾病发病的影响。已经可以确定的研究结论是：环境因素在精神健康中起着重要的作用。
可能导致精神障碍的因素包括:
如果有家族史，再遇到上述的这些情况，出现精神障碍的风险会显著增加。
其实无论父母是否有精神疾病，童年经历都会对成年后的精神状况产生影响。美国疾控中心和凯撒医疗集团进行了一项开创性的研究，被称为“儿童负面经历”研究。这项研究的信息可以在美国疾控中心的官网上查到[8]，这被认为是迄今为止最大规模的此类研究之一。
调查的主要方向是搞清楚儿童时期如果被虐待或被轻视，或者诸如此类的负面经历，对成年后的生活会产生何种影响。研究人员调查了超过 17000 人，询问他们的儿时经历以及现在的各项状况。
所以，给孩子一个有爱的童年，是多么重要。
如果你是一个有精神疾病家族史的人，那么慢性压力可能会促使你发病。林恩大学临床心理健康辅导项目的斯佩里副教授介绍，有一个叫作“外在压力与抗压素质”的科学模型，可以部分解释遗传因素导致的风险和持续的严重的应激压力之间的关系，两者结合在一起，精神疾病的患病风险会增高。
最后想要告诉大家的是，就和生理系统中的癌症逐渐变成了一种慢性病一样，精神疾病中的精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁这三剑客也逐渐地变成了一种慢性病。在保证吃药维持好状态的情况下，精神病人也是正常人。
我们并不算病得最严重的，但我们对精神疾病病人的帮助和宽容却还远远落后着。在此也呼吁更多人对精神障碍人群的理解。
遗传性状分离比研究论文
豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，这很符合孟德尔的试验要求。所谓性状，即指生物体的形态、结构和生理、生化等特性的总称。在他的杂交试验中，孟德尔全神贯注地研究了7对相对性状的遗传规律。所谓相对性状，即指同种生物同一性状的不同表现类型，如豌豆花色有红花与白花之分，种子形状有圆粒与皱粒之分等等。为了方便和有利于分析研究起见，他首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究，然后再观察多对相对性状在一起的传递情况。这种分析方法是孟德尔获得成功的一个重要原因。1．显性性状与隐性性状孟德尔的论文的标题是《植物杂交试验》，因此他所从事试验的方法，主要是“杂交试验法”。他用纯种的高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本（亲本以P表示），在它们的不同植株间进行异花传粉。如图2-4所示高茎豌豆与矮茎豌豆异花传粉的示意图。结果发现，无论是以高茎作母本，矮茎作父本，还是以高茎作父本，矮茎作母本（即无论是正交还是反交），它们杂交得到的第一代植株（简称“子一代”，以F1表示）都表现为高茎。也就是说，就这一对相对性状而言，F1植株的性状只能表现出双亲中的一个亲本的性状——高茎，而另一亲本的性状——矮茎，则在F1中完全没有得到表现。又如，纯种的红花豌豆和白花豌豆进行杂交试验时，无论是正交还是反交，F1植株全都是红花豌豆。正因为如此，孟德尔就把在这一对性状中，F1能够表现出来的性状，如高茎、红花，叫做显性性状，而把F1未能表现出来的性状，如矮茎、白花，叫做隐性性状。孟德尔在豌豆的其他5对相对性状的杂交试验中，都得到了同样的试验结果，即都有易于区别的显性性状和隐性性状。2．分离现象及分离比在上述的孟德尔杂交试验中，由于在杂种F1时只表现出相对性状中的一个性状——显性性状，那么，相对性状中的另一个性状——隐性性状，是不是就此消失了呢？能否表现出来呢？带着这样的疑问，孟德尔继续着自己的杂交试验工作。 孟德尔让上述F1的高茎豌豆自花授粉，然后把所结出的F2豌豆种子于次年再播种下去，得到杂种F2的豌豆植株，结果出现了两种类型：一种是高茎的豌豆（显性性状），一种是矮茎的豌豆（隐性性状），即：一对相对性状的两种不同表现形式——高茎和矮茎性状都表现出来了。孟德尔的疑问解除了，并把这种现象称为分离现象。不仅如此，孟德尔还从F2的高、矮茎豌豆的数字统计中发现：在1064株豌豆中，高茎的有787株，矮茎的有277株，两者数目之比，近似于3∶1。 孟德尔以同样的试验方法，又进行了红花豌豆的F1自花授粉。在杂种F2的豌豆植株中，同样也出现了两种类型：一种是红花豌豆（显性性状），另一种是白花豌豆（隐性性状）。对此进行数字统计结果表明，在929株豌豆中，红花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同样接近于3∶1。 孟德尔还分别对其他5对相对性状作了同样的杂交试验，其结果也都是如此。 我们概括上述孟德尔的杂交试验结果，至少有三点值得注意：（1）F1的全部植株，都只表现某一亲本的性状（显性性状），而另一亲本的性状，则被暂时遮盖而未表现（隐性性状）。（2）在F2里，杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状又都表现出来了，这就是性状分离现象。由此可见，隐性性状在F1里并没有消失，只是暂时被遮盖而未能得以表现罢了。（3）在F2的群体中，具有显性性状的植株数与具有隐性性状的植株数，常常表现出一定的分离比，其比值近似于3∶1。3．对性状分离现象的解释 孟德尔对上述7个豌豆杂交试验结果中所反映出来的、值得注意的三个有规律的现象感到吃惊。事实上，他已认识到，这绝对不是某种偶然的巧合，而是一种遗传上的普遍规律，但对于3∶1的性状分离比，他仍感到困惑不解。经过一番创造性思维后，终于茅塞顿开，提出了遗传因子的分离假说，其主要内容可归纳为：（1）生物性状的遗传由遗传因子决定（遗传因子后来被称为基因）。（2）遗传因子在体细胞内成对存在，其中一个成员来自父本，另一个成员来自母本，二者分别由精卵细胞带入。在形成配子时，成对的遗传因子又彼此分离，并且各自进入到一个配子中。这样，在每一个配子中，就只含有成对遗传因子中的一个成员，这个成员也许来自父本，也许来自母本。（3）在杂种F1的体细胞中，两个遗传因子的成员不同，它们之间是处在各自独立、互不干涉的状态之中，但二者对性状发育所起的作用却表现出明显的差异，即一方对另一方起了决定性的作用，因而有显性因子和隐性因子之分，随之而来的也就有了显性性状与隐性性状之分。（4）杂种F1所产生的不同类型的配子，其数目相等，而雌雄配子的结合又是随机的，即各种不同类型的雌配子与雄配子的结合机会均等。为了更好地证明分离现象，我们用大写字母D代表决定高茎豌豆的显性遗传因子，用小写字母d代表矮茎豌豆的隐性遗传因子。在生物的体细胞内，遗传因子是成对存在的，因此，在纯种高茎豌豆的体细胞内含有一对决定高茎性状的显性遗传因子DD，在纯种矮茎豌豆的体细胞内含有一对决定矮茎性状的隐性遗传因子dd。杂交产生的F1的体细胞中，D和d结合成Dd，由于D（高茎）对d（矮茎）是显性，故F1植株全部为高茎豌豆。当F1进行减数分裂时，其成对的遗传因子D和d又得彼此分离，最终产生了两种不同类型的配子。一种是含有遗传因子D的配子，另一种是含有遗传因子d的配子，而且两种配子在数量上相等，各占1/2。因此，上述两种雌雄配子的结合便产生了三种组合：DD、Dd和dd，它们之间的比接近于1∶2∶1，而在性状表现上则接近于3（高）∶1（矮）。 因此，孟德尔的遗传因子假说，使得豌豆杂交试验所得到的相似结果有了科学的、圆满的解释。基因型与表现型我们已经看到，在上述一对遗传因子的遗传分析中，遗传下来的和最终表现出来的并不完全是一回事，如当遗传结构为DD型时，其表现出来的性状是高茎豌豆，而遗传结构为Dd型时，其表现出来的也是高茎豌豆。像这样，生物个体所表现出来的外形特征和生理特性叫做表现型，如高茎与矮茎，红花与白花；而生物个体或其某一性状的遗传基础，则被称为基因型，如高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种，而矮茎豌豆的基因型只有dd一种。由相同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体叫做纯合体，如DD和dd的植株；凡是由不同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体则称为杂合体，如Dd。基因型是生物个体内部的遗传物质结构，因此，生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如，含有显性遗传因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表现为高茎，无显性遗传因子的豌豆植株（dd）都表现为矮茎。由此可见，基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。 由以上分析我们还可知道，表现型相同，基因型却并不一定相同。例如，DD和Dd的表现型都是高茎，但其基因型并不相同，并且它们的下一代有差别：DD的下一代都是高茎的，而Dd的下一代则有分离现象——既有高茎，也有矮茎。4．分离规律的验证 前面讲到孟德尔对分离现象的解释，仅仅建立在一种假说基础之上，他本人也十分清楚这一点。假说毕竟只是假说，不能用来代替真理，要使这个假说上升为科学真理，单凭其能清楚地解释他所得到的试验结果，那是远远不够的，还必须用实验的方法进行验证这一假说。下面介绍孟德尔设计的第一种验证方法，也是他用得最多的测交法。 测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。按照孟德尔对分离现象的解释，杂种子一代F1（Dd）一定会产生带有遗传因子D和d的两种配子，并且两者的数目相等；而隐性类型（dd）只能产生一种带有隐性遗传因子d的配子，这种配子不会遮盖F1中遗传因子的作用。所以，测交产生的后代应当一半是高茎（Dd）的，一半是矮茎（dd）的，即两种性状之比为1∶1。如图2-6所示测交实验的方法。 孟德尔用子一代高茎豌豆（Dd）与矮茎豌豆（dd）相交，得到的后代共64株，其中高茎的30株，矮茎的34株，即性状分离比接近1∶1，实验结果符合预先设想。对其他几对相对性状的测交试验，也无一例外地得到了近似于1∶1的分离比。 孟德尔的测交结果，雄辩地证明了他自己提出的遗传因子分离假说是正确的，是完全建立在科学的基础上的。5．分离规律的实质 孟德尔提出的遗传因子的分离假说，用他自己所设计的测交等一系列试验，已经得到了充分的验证，亦被后人无数次的试验所证实，现已被世人所公认，并被尊称为孟德尔的分离规律。那么，孟德尔分离规律的实质是什么呢？ 这可以用一句话来概括，那就是：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律。
孟德尔遗传规律 - 孟德尔介绍1822年出生于当时奥地利海森道夫地区的一个贫苦农民家庭，他的父亲擅长于园艺技术，在父亲的直接熏陶和影响之下，孟德尔自幼就爱好园艺。1843年，他中学毕业后考入奥尔谬茨大学哲学院继续学习，但因家境贫寒，被迫中途辍学。1843年10月，因生活所迫，他步入奥地利布隆城的一所修道院当修道士。从1851年到1853年，孟德尔在维也纳大学学习了4个学期，系统学习了植物学、动物学、物理学和化学等课程。与此同时，他还受到了从事科学研究的良好训练，这些都为他后来从事植物杂交的科学研究奠定了坚实的理论基础。1854年孟德尔回到家乡，继续在修道院任职，并利用业余时间开始了长达12年的植物杂交试验。在孟德尔从事的大量植物杂交试验中，以豌豆杂交试验的成绩最为出色。经过整整8年（1856-1864）的不懈努力，终于在1865年发表了《植物杂交试验》的论文，提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学称为基因）的论点，并揭示出遗传学的两个基本规律——分离规律和自由组合规律。这两个重要规律的发现和提出，为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基础，这也正是孟德尔名垂后世的重大科研成果。孟德尔的这篇不朽论文虽然问世了，但令人遗憾的是，由于他那不同于前人的创造性见解，对于他所处的时代显得太超前了，竟然使得他的科学论文在长达35年的时间里，没有引起生物界同行们的注意。直到1900年，他的发现被欧洲三位不同国籍的植物学家在各自的豌豆杂交试验中分别予以证实后，才受到重视和公认，遗传学的研究从此也就很快地发展起来。孟德尔遗传规律 - 孟德尔的分离规律豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，这很符合孟德尔的试验要求。所谓性状，即指生物体的形态、结构和生理、生 化等特性的总称。在他的杂交试验中，孟德尔全神贯注地研究了7对相对性状的遗传规律。所谓相对性状，即指同种生物同一性状的不同表现类型，如豌豆花色有红花与白花之分，种子形状有圆粒与皱粒之分等等。为了方便和有利于分析研究起见，他首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究，然后再观察多对相对性状在一起的传递情况。这种分析方法是孟德尔获得成功的一个重要原因。显性性状与隐性性状大家知道，孟德尔的论文的醒目标题是《植物杂交试验》，因此他所从事试验的方法，主要是“杂交试验法”。他用纯种的高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本（亲本以P表示），在它们的不同植株间进行异花传粉。如图2-4所示高茎豌豆与矮茎豌豆异花传粉的示意图。结果发现，无论是以高茎作母本，矮茎作父本，还是以高茎作父本，矮茎作母本（即无论是正交还是反交），它们杂交得到的第一代植株（简称“子一代”，以F1表示）都表现为高茎。也就是说，就这一对相对性状而言，F1植株的性状只能表现出双亲中的一个亲本的性状——高茎，而另一亲本的性状——矮茎，则在F1中完全没有得到表现。又如，纯种的红花豌豆和白花豌豆进行杂交试验时，无论是正交还是反交，F1植株全都是红花豌豆。正因为如此，孟德尔就把在这一对性状中，F1能够表现出来的性状，如高茎、红花，叫做显性性状，而把F1未能表现出来的性状，如矮茎、白花，叫做隐性性状。孟德尔在豌豆的其他5对相对性状的杂交试验中，都得到了同样的试验结果，即都有易于区别的显性性状和隐性性状。分离现象及分离比在上述的孟德尔杂交试验中，由于在杂种F1时只表现出相对性状中的一个性状——显性性状，那么，相对性状中的另一个性状——隐性性状，是不是就此消失了呢？能否表现出来呢？带着这样的疑问，孟德尔继续着自己的杂交试验工作。孟德尔让上述F1的高茎豌豆自花授粉，然后把所结出的F2豌豆种子于次年再播种下去，得到杂种F2的豌豆植株，结果出现了两种类型：一种是高茎的豌豆（显性性状），一种是矮茎的豌豆（隐性性状），即：一对相对性状的两种不同表现形式——高茎和矮茎性状都表现出来了。孟德尔的疑问解除了，并把这种现象称为分离现象。不仅如此，孟德尔还从F2的高、矮茎豌豆的数字统计中发现：在1064株豌豆中，高茎的有787株，矮茎的有277株，两者数目之比，近似于3∶1。孟德尔以同样的试验方法，又进行了红花豌豆的F1自花授粉。在杂种F2的豌豆植株中，同样也出现了两种类型：一种是红花豌豆（显性性状），另一种是白花豌豆（隐性性状）。对此进行数字统计结果表明，在929株豌豆中，红花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同样接近于3∶1。孟德尔还分别对其他5对相对性状作了同样的杂交试验，其结果也都是如此。我们概括上述孟德尔的杂交试验结果，至少有三点值得注意：（1）F1的全部植株，都只表现某一亲本的性状（显性性状），而另一亲本的性状，则被暂时遮盖而未表现（隐性性状）。2）在F2里，杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状又都表现出来了，这就是性状分离现象。由此可见，隐性性状在F1里并没有消失，只是暂时被遮盖而未能得以表现罢了。（3）在F2的群体中，具有显性性状的植株数与具有隐性性状的植株数，常常表现出一定的分离比，其比值近似于3∶1。对性状分离现象的解释孟德尔对上述7个豌豆杂交试验结果中所反映出来的、值得注意的三个有规律的现象感到吃惊。事实上，他已认识到，这绝对不是某种偶然的巧合，而是一种遗传上的普遍规律，但对于3∶1的性状分离比，他仍感到困惑不解。经过一番创造性思维后，终于茅塞顿开，提出了遗传因子的分离假说，其主要内容可归纳为：（1）生物性状的遗传由遗传因子决定（遗传因子后来被称为基因）（2）遗传因子在体细胞内成对存在，其中一个成员来自父本，另一个成员来自母本，二者分别由精卵细胞带入。在形成配子时，成对的遗传因子又彼此分离，并且各自进入到一个配子中。这样，在每一个配子中，就只含有成对遗传因子中的一个成员，这个成员也许来自父本，也许来自母本。3）在杂种F1的体细胞中，两个遗传因子的成员不同，它们之间是处在各自独立、互不干涉的状态之中，但二者对性状发育所起的作用却表现出明显的差异，即一方对另一方起了决定性的作用，因而有显性因子和隐性因子之分，随之而来的也就有了显性性状与隐性性状之分。4）杂种F1所产生的不同类型的配子，其数目相等，而雌雄配子的结合又是随机的，即各种不同类型的雌配子与雄配子的结合机会均等。为了更好地证明分离现象，下面用一对遗传因子的图解来说明孟德尔的豌豆杂交试验及其假说，如图2-5所示。我们用大写字母D代表决定高茎豌豆的显性遗传因子，用小写字母d代表矮茎豌豆的隐性遗传因子。在生物的体细胞内，遗传因子是成对存在的，因此，在纯种高茎豌豆的体细胞内含有一对决定高茎性状的显性遗传因子DD，在纯种矮茎豌豆的体细胞内含有一对决定矮茎性状的隐性遗传因子dd。杂交产生的F1的体细胞中，D和d结合成Dd，由于D（高茎）对d（矮茎）是显性，故F1植株全部为高茎豌豆。当F1进行减数分裂时，其成对的遗传因子D和d又得彼此分离，最终产生了两种不同类型的配子。一种是含有遗传因子D的配子，另一种是含有遗传因子d的配子，而且两种配子在数量上相等，各占1/2。因此，上述两种雌雄配子的结合便产生了三种组合：DD、Dd和dd，它们之间的比接近于1∶2∶1，而在性状表现上则接近于3（高）∶1（矮）。因此，孟德尔的遗传因子假说，使得豌豆杂交试验所得到的相似结果有了科学的、圆满的解释。基因型与表现型我们已经看到，在上述一对遗传因子的遗传分析中，遗传下来的和最终表现出来的并不完全是一回事，如当遗传结构为DD型时，其表现出来的性状是高茎豌豆，而遗传结构为Dd型时，其表现出来的也是高茎豌豆。像这样，生物个体所表现出来的外形特征和生理特性叫做表现型，如高茎与矮茎，红花与白花；而生物个体或其某一性状的遗传基础，则被称为基因型，如高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种，而矮茎豌豆的基因型只有dd一种。由相同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体叫做纯合体，如DD和dd的植株；凡是由不同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体则称为杂合体，如Dd。基因型是生物个体内部的遗传物质结构，因此，生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如，含有显性遗传因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表现为高茎，无显性遗传因子的豌豆植株（dd）都表现为矮茎。由此可见，基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。由以上分析我们还可知道，表现型相同，基因型却并不一定相同。例如，DD和Dd的表现型都是高茎，但其基因型并不相同，并且它们的下一代有差别：DD的下一代都是高茎的，而Dd的下一代则有分离现象——既有高茎，也有矮茎。分离规律的验证前面讲到孟德尔对分离现象的解释，仅仅建立在一种假说基础之上，他本人也十分清楚这一点。假说毕竟只是假说，不能用来代替真理，要使这个假说上升为科学真理，单凭其能清楚地解释他所得到的试验结果，那是远远不够的，还必须用实验的方法进行验证这一假说。下面介绍孟德尔设计的第一种验证方法，也是他用得最多的测交法。测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。按照孟德尔对分离现象的解释，杂种子一代F1（Dd）一定会产生带有遗传因子D和d的两种配子，并且两者的数目相等；而隐性类型（dd）只能产生一种带有隐性遗传因子d的配子，这种配子不会遮盖F1中遗传因子的作用。所以，测交产生的后代应当一半是高茎（Dd）的，一半是矮茎（dd）的，即两种性状之比为1∶1。孟德尔用子一代高茎豌豆（Dd）与矮茎豌豆（dd）相交，得到的后代共64株，其中高茎的30株，矮茎的34株，即性状分离比接近1∶1，实验结果符合预先设想。对其他几对相对性状的测交试验，也无一例外地得到了近似于1∶1的分离比。孟德尔的测交结果，雄辩地证明了他自己提出的遗传因子分离假说是正确的，是完全建立在科学的基础上的。分离规律的实质孟德尔提出的遗传因子的分离假说，用他自己所设计的测交等一系列试验，已经得到了充分的验证，亦被后人无数次的试验所证实，现已被世人所公认，并被尊称为孟德尔的分离规律。那么，孟德尔分离规律的实质是什么呢？这可以用一句话来概括，那就是：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律。孟德尔遗传规律 - 孟德尔的自由组合规律孟德尔在揭示了由一对遗传因子（或一对等位基因）控制的一对相对性状杂交的遗传规律——分离规律之后，这位才思敏捷的科学工作者，又接连进行了两对、三对甚至更多对相对性状杂交的遗传试验，进而又发现了第二条重要的遗传学规律，即自由组合规律，也有人称它为独立分配规律。这里我们仅介绍他所进行的两对相对性状的杂交试验。杂交试验现象的观察孟德尔在进行两对相对性状的杂交试验时，仍以豌豆为材料。他选取了具有两对相对性状差异的纯合体作为亲本进行杂交，一个亲本是结黄色圆形种子（简称黄色圆粒），另一亲本是结绿色皱形种子（简称绿色皱粒），无论是正交还是反交，所得到的F1全都是黄色圆形种子。由此可知，豌豆的黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性，所以F1的豌豆呈现黄色圆粒性状。如果把F1的种子播下去，让它们的植株进行自花授粉（自交），则在F2中出现了明显的形状分离和自由组合现象。在共计得到的556粒F2种子中，有四种不同的表现类型.如果以数量最少的绿色皱形种子32粒作为比例数1，那么F2的四种表现型的数字比例大约为9∶3∶3∶1。如图2-7所示豌豆种子两对相对性状的遗传实验。从以上豌豆杂交试验结果看出，在F2所出现的四种类型中，有两种是亲本原有的性状组合，即黄色圆形种子和绿色皱形种子，还有两种不同于亲本类型的新组合，即黄色皱形种子和绿色圆形种子，其结果显示出不同相对性状之间的自由组合。杂交试验结果的分析孟德尔在杂交试验的分析研究中发现，如果单就其中的一对相对性状而言，那么，其杂交后代的显、隐性性状之比仍然符合3∶1的近似比值。以上性状分离比的实际情况充分表明，这两对相对性状的遗传，分别是由两对遗传因子控制着，其传递方式依然符合于分离规律。此外，它还表明了一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离无关，二者在遗传上是彼此独立的。如果把这两对相对性状联系在一起进行考虑，那么，这个F2表现型的分离比，应该是它们各自F2表现型分离比（3∶1）的乘积：这也表明，控制黄、绿和圆、皱两对相对性状的两对等位基因，既能彼此分离，又能自由组合。自由组合现象的解释那么，对上述遗传现象，又该如何解释呢？孟德尔根据上述杂交试验的结果，提出了不同对的遗传因子在形成配子中自由组合的理论。因为最初选用的一个亲本——黄色圆形的豌豆是纯合子，其基因型为YYRR，在这里，Y代表黄色，R代表圆形，由于它们都是显性，故用大写字母表示。而选用的另一亲本——绿色皱形豌豆也是纯合子，其基因型为yyrr，这里y代表绿色，r代表皱形，由于它们都是隐性，所以用小写字母来表示。由于这两个亲本都是纯合体二者杂交，YR配子与yr配子结合，所得后代F1的基因型全为YyRr，即全为杂合体。由于基因间的显隐性关系，所以F1的表现型全为黄色圆形种子。杂合的F1在形成配子时，根据分离规律，即Y与y分离，R与r分离，然后每对基因中的一个成员各自进入到下一个配子中，这样，在分离了的各对基因成员之间，便会出现随机的自由组合，即：（1） Y与R组合成YR；（2）Y与r组合成Yr；（3）y与R组合成yR；（4）y与r组合成yr。由于它们彼此间相互组合的机会均等，因此杂种F1（YyRr）能够产生四种不同类型、相等数量的配子。当杂种F1自交时，这四种不同类型的雌雄配子随机结合，便在F2中产生16种组合中的9种基因型合子。由于显隐性基因的存在，这9种基因型只能有四种表现型，即：黄色圆形、黄色皱形、绿色圆形、绿色皱形。如图2-8所示它们之间的比例为9∶3∶3∶1。这就是孟德尔当时提出的遗传因子自由组合假说，这个假说圆满地解释了他观察到的试验结果。事实上，这也是一个普遍存在的最基本的遗传定律，这就是孟德尔发现的第二个遗传定律——自由组合规律，也有人称它为独立分配规律。自由组合规律的验证与分离规律相类似，要将自由组合规律由假说上升为真理，同样也需要科学试验的验证。孟德尔为了证实具有两对相对性状的F1杂种，确实产生了四种数目相等的不同配子，他同样采用了测交法来验证。把F1杂种与双隐性亲本进行杂交，由于双隐性亲本只能产生一种含有两个隐性基因的配子（yr），所以测交所产生的后代，不仅能表现出杂种配子的类型，而且还能反映出各种类型配子的比数。换句话说，当F1杂种与双隐性亲本测交后，如能产生四种不同类型的后代，而且比数相等，那么，就证实了F1杂种在形成配子时，其基因就是按照自由组合的规律彼此结合的。实际测交的结果，无论是正交还是反交，都得到了四种数目相近的不同类型的后代，其比数为1∶1∶1∶1，与预期的结果完全符合。这就证实了雌雄杂种F1在形成配子时，确实产生了四种数目相等的配子，从而验证了自由组合规律的正确性。自由组合规律的实质根据前面所讲的可以知道，具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是自由组合规律的实质。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰，各自独立地分配到配子中。孟德尔遗传规律 - 孟德尔遗传规律在理论和实践上的意义孟德尔的分离规律和自由组合规律是遗传学中最基本、最重要的规律，后来发现的许多遗传学规律都是在它们的基础上产生并建立起来的，它犹如一盏明灯，照亮了近代遗传学发展的前途。理论应用从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。大家知道，导致生物发生变异的原因固然很多，但是，基因的自由组合却是出现生物性状多样性的重要原因。比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交，F2可能出现的表现型就有220＝1048576种。这可以说明现在世界生物种类为何如此繁多。当然，生物种类多样性的原因还包括基因突变和染色体变异，这在后面还要讲到。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚（如表兄妹结婚）的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。因此，近亲结婚必须禁止，这在我国婚姻法中已有明文规定。实践应用孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。在杂交育种的实践中，可以有目的地将两个或多个品种的优良性状结合在一起，再经过自交，不断进行纯化和选择，从而得到一种符合理想要求的新品种。比方说，有这样两个品种的番茄：一个是抗病、黄果肉品种，另一个是易感病、红果肉品种，现在需要培育出一个既能稳定遗传，又能抗病，而且还是红果肉的新品种。你就可以让这两个品种的番茄进行杂交，在F2中就会出现既抗病又是红果肉的新型品种。用它作种子繁殖下去，经过选择和培育，就可以得到你所需要的能稳定遗传的番茄新品种。为本词条添加视频和组图相关影像被引用：本词条已被如下媒体引用 我来补充