遗传与优生优育论文选题方向怎么选
尽快确定自己毕业论文的选题方向，在毕业论文工作布置后，我们每个人都应遵循选题的基本原则，在较短的时间内把选题的方向确定下来，这是最有效的办法。
生物节律与优生优育 最早提出生物钟优生法的是我国学者赵德志。他认为高智商的父母所以生了智能低的子女，同其父母在各种素质方面有较大差异，由于环境，疾病及遗传等原因外，还有人体生物节律在制约着下一代的素质。因而要实行优生，除了考虑其他优生条件外，还必须选择父母双方的生物节律高潮期受孕，才能达到真正的优生目的。 过去，人们仅注意孩子后天的培养教育，往往忽视了先天因素在孩子成长中的作用，四川成都军区后勤部技术开发应用研究所研究了1306个孩子在母体内受精卵形成时的情况。调查表明，他们父母处在高潮期者6人；处于低潮期者45人；处于中等水平者1255人。惊人的是，处在高潮期怀孕的孩子都聪明健康，处在低潮期怀孕的孩子体质和智力均差。这说明优生与怀孕的时机是密切相关的，也指时间优生。（优生有四大因素：遗传，营养，环境，时间。） 《中国青年》杂志曾在1987年12期；1988年4期分别刊载“何时生的孩子更聪明”和“聪明的孩子”两遍文章，介绍了国防科工委北京514医院在全国首创用计算机帮助人们预测最佳妊娠期的成功经验：经过一年多的努力，他们终于研制成功预测“最佳怀孕期”“女性排卵期”“个人生物节律”的一套计算机软件系统。程序编成后，分别到北大数学系，清华研究生院及附小等，通过对500多人的抽样检测，符合率达90%。如大连文化局一对夫妇认为他们的三个孩子智力体力均有很大差别。大儿子从小智力超群，分析力极强，现在美国哥伦比亚大学攻读博土学位；大女儿智力也较好，现是大学教师；小女儿在清华大学学习，各方面都显得平平。经计算机测算，怀老大时，父母5条曲线处在高潮，尤其是智力曲线都是顶峰；怀老二时，3条处在高潮；怀老三时，父母体力尚可，其他4条都处在低潮，可见，预测系统是科学准确的。卫生部领导称赞它是“优生工作处女地上的一朵鲜花”，国家计生委认为很有推广价值，现全国许多单位均购买了他们的软件。 对于优生来说，最重要的是智力节律和体力节律。若夫妻双方的智力钟同步或基本同步，就可能使下一代有较高智商；若夫妻双方的体力钟同步或基本同步，则可能怀上先天体质好的胎儿；若夫妻双方的智力钟和体力钟双同步或基本同步受孕，则可能生下聪明而又健康的小宝宝；如果生物节律基本同步的夫妻，碰上生物节律低潮期或临界日受孕，则极可能怀上低能，体弱或有疾病的胎儿。要实行生物钟优生可按以下三个步骤进行： （1） 推算母体排卵日；一搬情况下（28天），从下次月经来潮的第一天算起，往前倒数15天是排卵日。月经正常者，28天以上超过一天加一；28天以下少一天减一。 （2） 计算夫妻生物节律高潮期；由于生物节律的计算及绘图较繁琐，家庭优生者最好采用新世纪生物钟（人体生物节律显示盘）来检测。该盘只须几秒钟，（无需计算）一百周岁内任意年龄全年的生物三节律（体力，情绪，智力的高潮期 ，低潮期和临界日）可同时用正弦曲线图形显现出来。快速，准确，直观，比电脑检测还方便。 （3） 生物钟优生的实行：根据夫妻生物钟不同匹配情况实行优生，对于体力和智力节律基本同步的夫妻，实行优生比较容易，只要取双方的高潮期受孕就行。而如果夫妻生物节律不同步，则应遵循以下原则进行：因夫妻双方各有三条生物节律（共六条）一搬情况下只要有四条处在高潮期即可受孕，当然有五条或六条更好，但一搬很难达到，有时可能需要几年才能碰上。这样只要取夫妻任一方的强项即可，如父亲智商高，身体健康；母亲漂亮，情格温和，可选择父亲的智力和体力高潮期，母亲的体力和情绪高潮期即可。具体情况读者可灵活区别对待。 一个家庭一个孩子，优生优育是我们的基本国策，只要综合考虑各项优生条件，选择生物钟的高潮期受孕，不但能起到提高人口素质的作用，而且可达到延缓人口增长之目的。
当实在不知道自己选定什么论题或者自己很纠结到底要该选什么时，只要根据所选导师的研究方向及自己的专业相关为出发点进行定题。
回答 根据自己的专业方向填写就可以了我的理解是，研究方向，是技术专业背景下，比较具体的研究主题。1、了解自己感兴趣的课题能够研究自己感兴趣的内容是一件很幸运的事情。日常学习与翻阅专业文献，可以帮助你更好地找到自己的兴趣点。有了感兴趣的内容，就要付之实践。首先是查找相关资料，通过知网等工具可以轻松地检索到自己感兴趣内容的相关文献，当然还可以通过百度、谷歌等浏览器以及图书馆等社会资源下载所需文献。有了详细的了解之后，再考虑是否要进行更深层次的研究。 2、明确导师的研究方向了解导师制定的研究方向和预期目标是确定研究内容的又一行之有效的方法。首先，应当详细地了解导师的研究方向。其次，如果是导师给出的研究方向，那么一般是可行的；这时我们就要积极与导师沟通，了解导师对于该课题的想法；在进行充分、有效地交流之后，我们就要对导师提出的建议进行认真考虑，可行度较高的话，就可以着手开始搜集资料，为论文完成打好基础。3、确定研究思路和计划“书读百遍，其义自见”，通过与导师、学长学姐的沟通，我们可能会对这个课题有一定新的认识，确定了研究方向之后，就要对近几年的文献进行更深的了解。精读和泛读相结合，同时对论文的主要观点、论证方式进行记录，同时要进行思考研究课题目前存在的问题以及需要改进的地方，形成一个完整的研究计划。
遗传与优生优育论文选题方向
生物节律与优生优育 最早提出生物钟优生法的是我国学者赵德志。他认为高智商的父母所以生了智能低的子女，同其父母在各种素质方面有较大差异，由于环境，疾病及遗传等原因外，还有人体生物节律在制约着下一代的素质。因而要实行优生，除了考虑其他优生条件外，还必须选择父母双方的生物节律高潮期受孕，才能达到真正的优生目的。 过去，人们仅注意孩子后天的培养教育，往往忽视了先天因素在孩子成长中的作用，四川成都军区后勤部技术开发应用研究所研究了1306个孩子在母体内受精卵形成时的情况。调查表明，他们父母处在高潮期者6人；处于低潮期者45人；处于中等水平者1255人。惊人的是，处在高潮期怀孕的孩子都聪明健康，处在低潮期怀孕的孩子体质和智力均差。这说明优生与怀孕的时机是密切相关的，也指时间优生。（优生有四大因素：遗传，营养，环境，时间。） 《中国青年》杂志曾在1987年12期；1988年4期分别刊载“何时生的孩子更聪明”和“聪明的孩子”两遍文章，介绍了国防科工委北京514医院在全国首创用计算机帮助人们预测最佳妊娠期的成功经验：经过一年多的努力，他们终于研制成功预测“最佳怀孕期”“女性排卵期”“个人生物节律”的一套计算机软件系统。程序编成后，分别到北大数学系，清华研究生院及附小等，通过对500多人的抽样检测，符合率达90%。如大连文化局一对夫妇认为他们的三个孩子智力体力均有很大差别。大儿子从小智力超群，分析力极强，现在美国哥伦比亚大学攻读博土学位；大女儿智力也较好，现是大学教师；小女儿在清华大学学习，各方面都显得平平。经计算机测算，怀老大时，父母5条曲线处在高潮，尤其是智力曲线都是顶峰；怀老二时，3条处在高潮；怀老三时，父母体力尚可，其他4条都处在低潮，可见，预测系统是科学准确的。卫生部领导称赞它是“优生工作处女地上的一朵鲜花”，国家计生委认为很有推广价值，现全国许多单位均购买了他们的软件。 对于优生来说，最重要的是智力节律和体力节律。若夫妻双方的智力钟同步或基本同步，就可能使下一代有较高智商；若夫妻双方的体力钟同步或基本同步，则可能怀上先天体质好的胎儿；若夫妻双方的智力钟和体力钟双同步或基本同步受孕，则可能生下聪明而又健康的小宝宝；如果生物节律基本同步的夫妻，碰上生物节律低潮期或临界日受孕，则极可能怀上低能，体弱或有疾病的胎儿。要实行生物钟优生可按以下三个步骤进行： （1） 推算母体排卵日；一搬情况下（28天），从下次月经来潮的第一天算起，往前倒数15天是排卵日。月经正常者，28天以上超过一天加一；28天以下少一天减一。 （2） 计算夫妻生物节律高潮期；由于生物节律的计算及绘图较繁琐，家庭优生者最好采用新世纪生物钟（人体生物节律显示盘）来检测。该盘只须几秒钟，（无需计算）一百周岁内任意年龄全年的生物三节律（体力，情绪，智力的高潮期 ，低潮期和临界日）可同时用正弦曲线图形显现出来。快速，准确，直观，比电脑检测还方便。 （3） 生物钟优生的实行：根据夫妻生物钟不同匹配情况实行优生，对于体力和智力节律基本同步的夫妻，实行优生比较容易，只要取双方的高潮期受孕就行。而如果夫妻生物节律不同步，则应遵循以下原则进行：因夫妻双方各有三条生物节律（共六条）一搬情况下只要有四条处在高潮期即可受孕，当然有五条或六条更好，但一搬很难达到，有时可能需要几年才能碰上。这样只要取夫妻任一方的强项即可，如父亲智商高，身体健康；母亲漂亮，情格温和，可选择父亲的智力和体力高潮期，母亲的体力和情绪高潮期即可。具体情况读者可灵活区别对待。 一个家庭一个孩子，优生优育是我们的基本国策，只要综合考虑各项优生条件，选择生物钟的高潮期受孕，不但能起到提高人口素质的作用，而且可达到延缓人口增长之目的。
冥冥之中 天已注定 顺其自然 想太多反而有漏洞
教育学方面的毕业论文选题可以从：高等教育成本分担机制研究、基于提高大学生素质的审美教育研究、国际教育与国际人才培养路径研究、高校网络思想政治教育环境研究等几个角度来选择。教育学选题的方式1、一、理论联系实际，注重现实意义毕业论文的题材十分广泛，社会生活、经济建设、科学文化事业的各个方面、各个领域的问题，都可以成为论文的题目。2、确定选题的大方向。毕业论文写作，选题是关键，在学习撰写毕业论文时就应该学会如何选题。3、确定选题范围。在进行毕业论文的选题时，应着重注意选题要恰当。题目大小适中，对实际工作有一定指导。
优生优育还得从孕前开始，具体到饮食、生活习惯、身体状况等各个方面。中医上有“皆欲阴阳完实，然后交而孕，孕而育，育而子，坚壮强寿”的说法。下面就随医通无忧网一起来看看，怎样从饮食、生活习惯、身体状况这三方面优生优育。一、教你从三方面优生优育1、饮食 春季宜平补，以养胃气为本。养胃的食物除谷类以外，还有黄豆、芝麻、花生、核桃等。鸡蛋、鱼虾、牛肉、猪肉、鸡、蘑菇等不仅富含高蛋白质，并且有足够的维生素、无机盐。柑橘、柠檬等水果富含维生素C，有助于抗病毒，预防感冒。胡萝卜、苋菜等含有维生素A，具有保护呼吸道粘膜和呼吸道上皮的功能，抵御各种致病因素的侵袭。吃富含维生素E的食物则能提高免疫力，如核桃、芝麻、青色卷心菜等。2、生活习惯 日常生活要规律，作息时间要合理，不暴饮暴食，睡前不宜长时间的上网或观看紧张刺激的电视节目，良好的心态和适度的性生活。推荐阅读：如何优生优育 优生优育需做好哪些准备增强体质，可以做些适当的体育运动，如跑步、爬山、太极拳、球类、游泳等，运动强度可因人而宜，不宜太疲劳。3、身体状况 患有盆腔炎症的患者，应在孕前去医院作例行的检查或治疗，以防止宫外孕的发生。患感冒的患者在准备怀孕前还需进行抗病毒系列的检测，让医生指导能否在近期怀孕。多次出现流产的病人，更应该注意，在再次怀孕前一定要去医院检查，是否是由于免疫原因造成的。二、孕前检查这几项千万别落下 怀孕前夫妻两方最好进行一些必要的身体检查。比如：肝、肾功能、血常规、尿常规、心电图等，都是最基本的身体检查，但孕前检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等。特别在取消婚检的今天，孕前检查能帮助你孕育一个健康聪明的宝宝。 孕前检查一般包括生殖系统健康检查、优生五项、微量元素、血铅、激素水平、免疫抗体等项目。一般的体检与孕前检查是不能相提并论的，因为一般体 检的项目如：肝、肾功能、血常规、尿常规、心电图等，都是最基本的身体检查，但孕前检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等，主要 包括三大方面： 1、孕前查体：主要发现是否有生殖器官炎症、生殖器官肿瘤、生殖器官畸形，第二性征是否发育正常等，以便及时进行矫治。 2、优生指导：一是提高正常胎儿的素质;二是防止缺陷儿的出生。优生主要与遗传与环境两大因素有关。医生通过了解双方的工作性质、生活环境及家族史，从而提供有针对性的优生指导，并对有遗传病家族史的病人作出风险估计。推荐阅读：想要优生优育男性该怎么做 3、不良生育史的病因学检查：对既往有自然流产、葡萄胎、死胎、畸胎、早产、胎停育的人群，酌情进行精液、病原体、内分泌、染色体、生殖免疫等方面的检查。三、孕前做哪些准备 优生优育科普知识？如何优生优育？孕前夫妻双方的身体健康状况和心理状态直接影响着受孕的质量。从孕前3个月开始，建立良好的饮食起居习惯，保持小家庭的愉快气氛，养精蓄锐。根据月经周期，推算出排卵期，减少同房次数，积极保持双方的情绪、智力、体力节律处于良好状态。避免不良因素的伤害。怀孕前20天内女方不宜用药物，不宜饮酒，减少不良因素刺激。女方刚刚经过流产或早产，子宫要休养恢复，应1年以后再怀孕。若一直用节育环避孕者，要取出节育环3个月再怀孕，使子宫内膜得到恢复。
遗传与优生优育论文选题方向怎么写
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切，因为在人类所有疾病中，除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类，如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类， 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的，例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形，就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血，引起该病的异常基因为，纯合子 表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统，应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
优生优育还得从孕前开始，具体到饮食、生活习惯、身体状况等各个方面。中医上有“皆欲阴阳完实，然后交而孕，孕而育，育而子，坚壮强寿”的说法。下面就随医通无忧网一起来看看，怎样从饮食、生活习惯、身体状况这三方面优生优育。一、教你从三方面优生优育1、饮食 春季宜平补，以养胃气为本。养胃的食物除谷类以外，还有黄豆、芝麻、花生、核桃等。鸡蛋、鱼虾、牛肉、猪肉、鸡、蘑菇等不仅富含高蛋白质，并且有足够的维生素、无机盐。柑橘、柠檬等水果富含维生素C，有助于抗病毒，预防感冒。胡萝卜、苋菜等含有维生素A，具有保护呼吸道粘膜和呼吸道上皮的功能，抵御各种致病因素的侵袭。吃富含维生素E的食物则能提高免疫力，如核桃、芝麻、青色卷心菜等。2、生活习惯 日常生活要规律，作息时间要合理，不暴饮暴食，睡前不宜长时间的上网或观看紧张刺激的电视节目，良好的心态和适度的性生活。推荐阅读：如何优生优育 优生优育需做好哪些准备增强体质，可以做些适当的体育运动，如跑步、爬山、太极拳、球类、游泳等，运动强度可因人而宜，不宜太疲劳。3、身体状况 患有盆腔炎症的患者，应在孕前去医院作例行的检查或治疗，以防止宫外孕的发生。患感冒的患者在准备怀孕前还需进行抗病毒系列的检测，让医生指导能否在近期怀孕。多次出现流产的病人，更应该注意，在再次怀孕前一定要去医院检查，是否是由于免疫原因造成的。二、孕前检查这几项千万别落下 怀孕前夫妻两方最好进行一些必要的身体检查。比如：肝、肾功能、血常规、尿常规、心电图等，都是最基本的身体检查，但孕前检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等。特别在取消婚检的今天，孕前检查能帮助你孕育一个健康聪明的宝宝。 孕前检查一般包括生殖系统健康检查、优生五项、微量元素、血铅、激素水平、免疫抗体等项目。一般的体检与孕前检查是不能相提并论的，因为一般体 检的项目如：肝、肾功能、血常规、尿常规、心电图等，都是最基本的身体检查，但孕前检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等，主要 包括三大方面： 1、孕前查体：主要发现是否有生殖器官炎症、生殖器官肿瘤、生殖器官畸形，第二性征是否发育正常等，以便及时进行矫治。 2、优生指导：一是提高正常胎儿的素质;二是防止缺陷儿的出生。优生主要与遗传与环境两大因素有关。医生通过了解双方的工作性质、生活环境及家族史，从而提供有针对性的优生指导，并对有遗传病家族史的病人作出风险估计。推荐阅读：想要优生优育男性该怎么做 3、不良生育史的病因学检查：对既往有自然流产、葡萄胎、死胎、畸胎、早产、胎停育的人群，酌情进行精液、病原体、内分泌、染色体、生殖免疫等方面的检查。三、孕前做哪些准备 优生优育科普知识？如何优生优育？孕前夫妻双方的身体健康状况和心理状态直接影响着受孕的质量。从孕前3个月开始，建立良好的饮食起居习惯，保持小家庭的愉快气氛，养精蓄锐。根据月经周期，推算出排卵期，减少同房次数，积极保持双方的情绪、智力、体力节律处于良好状态。避免不良因素的伤害。怀孕前20天内女方不宜用药物，不宜饮酒，减少不良因素刺激。女方刚刚经过流产或早产，子宫要休养恢复，应1年以后再怀孕。若一直用节育环避孕者，要取出节育环3个月再怀孕，使子宫内膜得到恢复。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传学与优生优育论文选题方向
1、研究内容：遗传学(Genetics)是研究基因及它们在生物遗传中的作用的科学分支。其研究任务是阐明生物遗传和变异现象及其表现的规律；探索遗传变异的原因、物质基础及其内在规律；指导动植物和微生物的改良，提高医学水平，为人民谋福利。2、发展方向：1991-1997年，中国曾邦哲[杰]（Zeng BJ）发表《结构论-泛进化理论》系列论文，阐述系统医药学（systems medicine）、系统生物工程（system biological engineering）与系统遗传学（system genetics）的概念，提出经典、分子与系统遗传学发展观，以及于2003年、2008年于国际遗传学大会，采用结构（structure）、系统（system）、图式（pattern）遗传学的词汇来描述系统科学方法、计算机技术研究生物系统遗传结构、生物系统形态图式之间的“基因型-表达型”复杂系统研究领域，以细胞信号传导、基因调控网路为核心研究细胞进化、细胞发育、细胞病理、细胞药理的细胞非线性系统动力学 2003年挪威科学家称之为整合遗传学（integrative genetics）并建立了研究中心，2005年，国际上Cambien F和 Laurence T发表动脉硬化研究的系统遗传学观，Morahan G，Williams RW等2007年（Bock G，Goode JE）论述系统遗传学将成为下一代遗传学2005-2008年，国际系统遗传学飞速发展，欧美建立了许多系统遗传学研究中心和实验室2008年在美国召开了整合与系统遗传学国际会议，2009年荷兰举办了系统遗传学国际会议，2008年美国国立卫生研究院（NIH）设立了肿瘤的系统遗传学研究专项基金系统遗传学，采用计算机建模、系统数学方程、纳米高通量生物技术、微流控芯片实验等方法，研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性、生物形态图式发生的细胞发生非线性系统动力学
遗传学与生物化学的关系最为密切，和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系；行为遗传学同行为生物学之间的关系；生态遗传学同生态学之间的关系等。此外，遗传学和分类学之间也有着密切的关系，这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标，而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切，因为在人类所有疾病中，除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类，如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类， 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的，例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形，就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血，引起该病的异常基因为，纯合子 表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统，应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
该吃吃，该喝喝，能生出啥就是啥，我们左右不了。
遗传与优生优育论文选题方向是什么
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切，因为在人类所有疾病中，除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类，如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类， 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的，例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形，就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血，引起该病的异常基因为，纯合子 表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统，应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
优生优育还得从孕前开始，具体到饮食、生活习惯、身体状况等各个方面。中医上有“皆欲阴阳完实，然后交而孕，孕而育，育而子，坚壮强寿”的说法。下面就随医通无忧网一起来看看，怎样从饮食、生活习惯、身体状况这三方面优生优育。一、教你从三方面优生优育1、饮食 春季宜平补，以养胃气为本。养胃的食物除谷类以外，还有黄豆、芝麻、花生、核桃等。鸡蛋、鱼虾、牛肉、猪肉、鸡、蘑菇等不仅富含高蛋白质，并且有足够的维生素、无机盐。柑橘、柠檬等水果富含维生素C，有助于抗病毒，预防感冒。胡萝卜、苋菜等含有维生素A，具有保护呼吸道粘膜和呼吸道上皮的功能，抵御各种致病因素的侵袭。吃富含维生素E的食物则能提高免疫力，如核桃、芝麻、青色卷心菜等。2、生活习惯 日常生活要规律，作息时间要合理，不暴饮暴食，睡前不宜长时间的上网或观看紧张刺激的电视节目，良好的心态和适度的性生活。推荐阅读：如何优生优育 优生优育需做好哪些准备增强体质，可以做些适当的体育运动，如跑步、爬山、太极拳、球类、游泳等，运动强度可因人而宜，不宜太疲劳。3、身体状况 患有盆腔炎症的患者，应在孕前去医院作例行的检查或治疗，以防止宫外孕的发生。患感冒的患者在准备怀孕前还需进行抗病毒系列的检测，让医生指导能否在近期怀孕。多次出现流产的病人，更应该注意，在再次怀孕前一定要去医院检查，是否是由于免疫原因造成的。二、孕前检查这几项千万别落下 怀孕前夫妻两方最好进行一些必要的身体检查。比如：肝、肾功能、血常规、尿常规、心电图等，都是最基本的身体检查，但孕前检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等。特别在取消婚检的今天，孕前检查能帮助你孕育一个健康聪明的宝宝。 孕前检查一般包括生殖系统健康检查、优生五项、微量元素、血铅、激素水平、免疫抗体等项目。一般的体检与孕前检查是不能相提并论的，因为一般体 检的项目如：肝、肾功能、血常规、尿常规、心电图等，都是最基本的身体检查，但孕前检查主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等，主要 包括三大方面： 1、孕前查体：主要发现是否有生殖器官炎症、生殖器官肿瘤、生殖器官畸形，第二性征是否发育正常等，以便及时进行矫治。 2、优生指导：一是提高正常胎儿的素质;二是防止缺陷儿的出生。优生主要与遗传与环境两大因素有关。医生通过了解双方的工作性质、生活环境及家族史，从而提供有针对性的优生指导，并对有遗传病家族史的病人作出风险估计。推荐阅读：想要优生优育男性该怎么做 3、不良生育史的病因学检查：对既往有自然流产、葡萄胎、死胎、畸胎、早产、胎停育的人群，酌情进行精液、病原体、内分泌、染色体、生殖免疫等方面的检查。三、孕前做哪些准备 优生优育科普知识？如何优生优育？孕前夫妻双方的身体健康状况和心理状态直接影响着受孕的质量。从孕前3个月开始，建立良好的饮食起居习惯，保持小家庭的愉快气氛，养精蓄锐。根据月经周期，推算出排卵期，减少同房次数，积极保持双方的情绪、智力、体力节律处于良好状态。避免不良因素的伤害。怀孕前20天内女方不宜用药物，不宜饮酒，减少不良因素刺激。女方刚刚经过流产或早产，子宫要休养恢复，应1年以后再怀孕。若一直用节育环避孕者，要取出节育环3个月再怀孕，使子宫内膜得到恢复。
1、研究内容：遗传学(Genetics)是研究基因及它们在生物遗传中的作用的科学分支。其研究任务是阐明生物遗传和变异现象及其表现的规律；探索遗传变异的原因、物质基础及其内在规律；指导动植物和微生物的改良，提高医学水平，为人民谋福利。2、发展方向：1991-1997年，中国曾邦哲[杰]（Zeng BJ）发表《结构论-泛进化理论》系列论文，阐述系统医药学（systems medicine）、系统生物工程（system biological engineering）与系统遗传学（system genetics）的概念，提出经典、分子与系统遗传学发展观，以及于2003年、2008年于国际遗传学大会，采用结构（structure）、系统（system）、图式（pattern）遗传学的词汇来描述系统科学方法、计算机技术研究生物系统遗传结构、生物系统形态图式之间的“基因型-表达型”复杂系统研究领域，以细胞信号传导、基因调控网路为核心研究细胞进化、细胞发育、细胞病理、细胞药理的细胞非线性系统动力学 2003年挪威科学家称之为整合遗传学（integrative genetics）并建立了研究中心，2005年，国际上Cambien F和 Laurence T发表动脉硬化研究的系统遗传学观，Morahan G，Williams RW等2007年（Bock G，Goode JE）论述系统遗传学将成为下一代遗传学2005-2008年，国际系统遗传学飞速发展，欧美建立了许多系统遗传学研究中心和实验室2008年在美国召开了整合与系统遗传学国际会议，2009年荷兰举办了系统遗传学国际会议，2008年美国国立卫生研究院（NIH）设立了肿瘤的系统遗传学研究专项基金系统遗传学，采用计算机建模、系统数学方程、纳米高通量生物技术、微流控芯片实验等方法，研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性、生物形态图式发生的细胞发生非线性系统动力学