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人类基因组计划研究及其意义论文

发布时间:2024-07-03 06:22:42

人类基因组计划研究及其意义论文

李宝键教授在“展望21世纪的生命科学”一文中谈到基因组研究计划研究重要性时,引用《Scinence》上“第三次技术命革”中的一句话:“下一个传大时代将是基因组革命时代,它正处于初期阶段。”在当前的研究水平上,只要涉及生命体重要现象的课题,几乎离不开对基因及其作用的分析。2000年6月26日,英美两国首脑会同公私两大人基因组测序集团向世人正式宣告,人基因组的工作草图已绘制完成。科学家把这作为生命科学进入新时代的标志,即后基因组时代(post-genome era)。因此有必要对基因组及其研究内容和进展作一个了解。1基因组学及其研究内容基因组(GENOME)一词是1920年Winkles从GENes和chromosOMEs组成的,用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构,标志分子生物学的诞生,随着各学科的发展,当前生物学研究进入新的进代,在生物大分子水平上将不同的研究技术和手段有机的结合以攻克生物学难题。基因组研究可以理解为:(1)基因表达概况研究,即比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病状态,以及体外培养的细胞中基因表达模式的差异,技术包括传统的RTPCR,RNase保护试验,RNA印迹杂交,但是其不足是一次只能做一个。新的高通量表达分析方法包括微点阵(microarrary),基因表达序列分析(serial analysis of gene expression,SAGE),DNA芯片(DNA chip)等;(2)基因产物-蛋白质功能研究,包括单个基因的蛋白质体外表达方法,以及蛋白质组研究;(3)蛋白质与蛋白质相互作用的研究,利用酵母双杂交系统,单杂交系统(one-hybrid system),三杂交系统(thrdee-hybrid system)以及反向杂交系统(reverse hybrid system)等。1986年美国科学家Thomas Roderick提出了基因组学(Genomics),指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱),核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学。因此,基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。随着1990年人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的实施并取得巨大成就,同时模式生物(model organisms)基因组计划也在进行,并先后完成了几个物种的序列分析,研究重心从开始揭示生命的所有遗传信息转移到从分子整体水平对功能的研究上。第一个标志是功能基因组学的产生,第二个标志是蛋白质组学(proteome)的兴起。2 结构基因组学研究内容结构基因组学(structural genomics)是基因组学的一个重要组成部分和研究领域,它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。遗传信息在染色体上,但染色体不能直接用来测序,必须将基因组这一巨大的研究对象进行分解,使之成为较易操作的小的结构区域,这个过程就是基因作图。根据使用的标志和手段不同,作图有三种类型,即构建生物体基因组高分辨率的遗传图谱、物理图谱、转录图谱。遗传图谱通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多,但是在DNA多态性技术未开发时,鉴定的连锁图很少,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性);80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段,再根据重叠序列确定片段间连接顺序,以及遗传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)的图谱。以人类基因组物理图谱为例,它包括两层含义,一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS,其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cDNA克隆,进行测序,确定两端的cDNA序列,约200bp,设计合成引物,并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增;比较并纯化特异带;利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交,使每隔100kb就有一个标志;二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段:首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体),对YAC进行作图,得到重叠的YAC连续克隆系,被称为低精度物理作图,然后在几十个kb的DNA片段水平上进行,将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.转录图谱利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签(EST),一般长300~500bp左右。一般说,mRNA的3' 端非翻译区(3'-UTR)是代表每个基因的比较特异的序列,将对应于3'-UTR的EST序列进行RH定位,即可构成由基因组成的STS图。截止到1998年12月底,在美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库中分布的植物EST的数目总和已达几万条,所测定的人基因组的EST达180万条以上。这些EST不仅为基因组遗传图谱的构建提供了大量的分子标记,而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。此外,EST计划还为基因的鉴定提供了候选基因(candidantes)。其不足之处在于通过随机测序有时难以获得那些低丰度表达的基因和那些在特殊环境条件下(如生物胁迫和非生物胁迫)诱导表达的基因。因此,为了弥补EST计划的不足,必须开展基因组测序。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息,如基因在染色体上的排列顺序,基因间的间隔区结构,启动子的结构以及内含子的分布等。3功能基因组学研究功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics),它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。比较基因组学(Comparative Genomics)是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性,克隆人类疾病基因,揭示基因功能和疾病分子机制,阐明物种进化关系,及基因组的内在结构。目前从模式生物基因组研究中得出一些规律:模式生物基因组一般比较小,但编码基因的比例较高,重复顺序和非编码顺序较少;其G+C%比较高;内含子和外显子的结构组织比较保守,剪切位点在多种生物中一致;DNA 冗余,即重复;绝大多数的核心生物功能由相当数量的orthologous蛋白承担;Synteny连锁的同源基因在不同的基因组中有相同的连锁关系等。模式生物基因组研究揭示了人类疾病基因的功能,利用基因顺序上的同源性克隆人类疾病基因,利用模式生物实验系统上的优越性,在人类基因组研究中的应用比较作图分析复杂性状,加深对基因组结构的认识。 此外,可利用诱变技术测定未知基因,基因组多样性以及生物信息学(Bioinformatics)的应用。4蛋白质组学研究基因是遗传信息的携带者,而全部生物功能的执行者却是蛋白质,它有自身的活动规律,因而仅仅从基因的角度来研究是远远不够的,必须研究由基因转录和翻译出蛋白质的过程,才能真正揭示生命的活动规律,由此产生了研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学(proteomics)。蛋白质组(proteome)是由澳大利亚Macquarie大学的Wilkins和Williams于1994首先提出,并见于1995年7月的“Electrophonesis”上,指全部基因表达的全部蛋白质及其存在方式,是一个基因、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质成分,蛋白质组学是对不同时间和空间发挥功能的特定蛋白质群体的研究。它从蛋白质水平上探索蛋白质作用模式、功能机理、调节控制以及蛋白质群体内相互作用,为临床诊断、病理研究、药物筛选、药物开发、新陈代谢途径等提供理论依据和基础。 蛋白质组学旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式,内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式(修饰形式)、结构、功能和相互作用方式等。它不同于传统的蛋白质学科,是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的,从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命规律。但由于蛋白质具有多样性和可变性,复杂性,低表达蛋白质难以检测等,应该明确其研究的艰难性。总体上研究可以分为两个方面:对蛋白质表达模式(或蛋白质组成)研究,对蛋白质功能模式(目前集中在蛋白质相互作用网络关系)研究。对蛋白质组研究可以提供如下信息:从基因序列预测的基因产物是否以及何时被翻译;基因产物的相对浓度;翻译后被修饰的程度等。由于蛋白质数目小于基因组中开放阅读框(ORF, open reading frame)数目,因此提出功能蛋白质组学(functional proteomics),功能蛋白质指在特定时间、特定环境和试验条件下基因组活跃表达的蛋白质,只是总蛋白质组的一部分。功能蛋白质组学研究是位于对个别蛋白质的传统蛋白质研究和以全部蛋白质为研究对象的蛋白质研究之间的层次,是细胞内与某个功能有关或某种条件下的一群蛋白质。对蛋白质组成分析鉴定,要求对蛋白质进行表征化,即分离、鉴定图谱化,包括两个步骤:蛋白质分离和鉴定。双向凝胶电泳(2-DGE)和质谱(MS)是主要的技术。近年来,有关技术和生物信息学在不断并迅速开发和发展中。蛋白质组研究技术体系包括:样品制备;双向聚丙烯酰胺凝胶电泳(two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis,2-D PAGE);蛋白质的染色;凝胶图像分析;蛋白质分析;蛋白质组数据库。其中三大关键是:双向凝胶电泳技术、质谱鉴定、计算机图像数据处理与蛋白质数据库。5与基因组学相关学科诞生随着基因组学研究的不断深入,人类有望揭示生命物质世界的各种前所未知的规律,完全揭开生命之谜,进而驾驶生命,使之为人类的社会经济服务。基因组研究和其它学科研究交叉,促进一些学科诞生,如营养基因组学(nutritional genomics),环境基因组学(environmental genomics),药物基因组学(phamarcogenomics),病理基因组学(pathogenomics),生殖基因组学(reproductive genomics),群体基因组学(population genomics)等。其中,生物信息学正成为备受关注的新型产业的支撑点。生物信息学是以生物大分子为研究,以计算机为工具,运用数学和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象、组织和分析呈指数级增长的生物信息数据的一门科学。研究重点体现在基因组学和蛋白质两个方面。首先是研究遗传物质的载体DNA及其编码的大分子量物质,以计算机为工具,研究各种学科交叉的生物信息学的方法,找出其规律性,进而发展出适合它的各种软件,对逐步增长的DNA 和蛋白质的序列和结构进行收集、整理、发布、提取、加工、分析和发现。由数据库、计算机网络和应用软件三大部分组成。其关注的研究热点包括:序列对比,基因识别和DNA序列分析,蛋白质结构预测,分子进化,数据库中知识发现(Knowledge Discovery in Database, KDD)。这一领域的重大科学问题有:继续进行数据库的建立和优化;研究数据库的新理论、新技术、新软件;进行若干重要算法的比较分析;进行人类基因组的信息结构分析;从生物信息数据出发开展遗传密码起源和生物进化研究;培养生物信息专业人员,建立国家生物医学数据库和服务系统[5]。20世纪末生物学数据的大量积累将导致新的理论发现或重大科学发现。生物信息学是基于数据库与知识发现的研究,对生命科学带来革命性的变化,对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响。邹承鲁教授在谈论21世纪的生命科学时讲到,生物学在20世纪已取得巨大的发展,数理科学广泛而又深刻地深入生物学的结果在新的高度上揭示了生命的奥妙,全面改变了生物学的面貌。生物学不仅是当前自然科学发展的热点,进入21世纪后将仍然如此。科学家称21世纪是信息时代。生物科学和信息科学结合,无疑是多个学科发展的必然结果。

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摘要: 为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 “人类基因组计划”是测定人体细胞中24条染色体(x,y染色和22条常染色)上的基因及其碱基排列顺序。 在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究:大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 HGP的主要任务是人类的DNA测序,包括下图所示的四张谱图,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。 关键字:人类 基因组计划(HGP) 意义 生命

随着将来对基因组的理解更加深入,新的知识会使医学和生物技术领域发展更为迅速

研究人类基因组意义论文

建议说清楚一些

李宝键教授在“展望21世纪的生命科学”一文中谈到基因组研究计划研究重要性时,引用《Scinence》上“第三次技术命革”中的一句话:“下一个传大时代将是基因组革命时代,它正处于初期阶段。”在当前的研究水平上,只要涉及生命体重要现象的课题,几乎离不开对基因及其作用的分析。2000年6月26日,英美两国首脑会同公私两大人基因组测序集团向世人正式宣告,人基因组的工作草图已绘制完成。科学家把这作为生命科学进入新时代的标志,即后基因组时代(post-genome era)。因此有必要对基因组及其研究内容和进展作一个了解。1基因组学及其研究内容基因组(GENOME)一词是1920年Winkles从GENes和chromosOMEs组成的,用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构,标志分子生物学的诞生,随着各学科的发展,当前生物学研究进入新的进代,在生物大分子水平上将不同的研究技术和手段有机的结合以攻克生物学难题。基因组研究可以理解为:(1)基因表达概况研究,即比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病状态,以及体外培养的细胞中基因表达模式的差异,技术包括传统的RTPCR,RNase保护试验,RNA印迹杂交,但是其不足是一次只能做一个。新的高通量表达分析方法包括微点阵(microarrary),基因表达序列分析(serial analysis of gene expression,SAGE),DNA芯片(DNA chip)等;(2)基因产物-蛋白质功能研究,包括单个基因的蛋白质体外表达方法,以及蛋白质组研究;(3)蛋白质与蛋白质相互作用的研究,利用酵母双杂交系统,单杂交系统(one-hybrid system),三杂交系统(thrdee-hybrid system)以及反向杂交系统(reverse hybrid system)等。1986年美国科学家Thomas Roderick提出了基因组学(Genomics),指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱),核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学。因此,基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。随着1990年人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的实施并取得巨大成就,同时模式生物(model organisms)基因组计划也在进行,并先后完成了几个物种的序列分析,研究重心从开始揭示生命的所有遗传信息转移到从分子整体水平对功能的研究上。第一个标志是功能基因组学的产生,第二个标志是蛋白质组学(proteome)的兴起。2 结构基因组学研究内容结构基因组学(structural genomics)是基因组学的一个重要组成部分和研究领域,它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。遗传信息在染色体上,但染色体不能直接用来测序,必须将基因组这一巨大的研究对象进行分解,使之成为较易操作的小的结构区域,这个过程就是基因作图。根据使用的标志和手段不同,作图有三种类型,即构建生物体基因组高分辨率的遗传图谱、物理图谱、转录图谱。遗传图谱通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多,但是在DNA多态性技术未开发时,鉴定的连锁图很少,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性);80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段,再根据重叠序列确定片段间连接顺序,以及遗传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)的图谱。以人类基因组物理图谱为例,它包括两层含义,一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS,其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。将获得的目的基因的cDNA克隆,进行测序,确定两端的cDNA序列,约200bp,设计合成引物,并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增;比较并纯化特异带;利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交,使每隔100kb就有一个标志;二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段:首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体),对YAC进行作图,得到重叠的YAC连续克隆系,被称为低精度物理作图,然后在几十个kb的DNA片段水平上进行,将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图.转录图谱利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签(EST),一般长300~500bp左右。一般说,mRNA的3' 端非翻译区(3'-UTR)是代表每个基因的比较特异的序列,将对应于3'-UTR的EST序列进行RH定位,即可构成由基因组成的STS图。截止到1998年12月底,在美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库中分布的植物EST的数目总和已达几万条,所测定的人基因组的EST达180万条以上。这些EST不仅为基因组遗传图谱的构建提供了大量的分子标记,而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。此外,EST计划还为基因的鉴定提供了候选基因(candidantes)。其不足之处在于通过随机测序有时难以获得那些低丰度表达的基因和那些在特殊环境条件下(如生物胁迫和非生物胁迫)诱导表达的基因。因此,为了弥补EST计划的不足,必须开展基因组测序。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息,如基因在染色体上的排列顺序,基因间的间隔区结构,启动子的结构以及内含子的分布等。3功能基因组学研究功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics),它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。比较基因组学(Comparative Genomics)是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性,克隆人类疾病基因,揭示基因功能和疾病分子机制,阐明物种进化关系,及基因组的内在结构。目前从模式生物基因组研究中得出一些规律:模式生物基因组一般比较小,但编码基因的比例较高,重复顺序和非编码顺序较少;其G+C%比较高;内含子和外显子的结构组织比较保守,剪切位点在多种生物中一致;DNA 冗余,即重复;绝大多数的核心生物功能由相当数量的orthologous蛋白承担;Synteny连锁的同源基因在不同的基因组中有相同的连锁关系等。模式生物基因组研究揭示了人类疾病基因的功能,利用基因顺序上的同源性克隆人类疾病基因,利用模式生物实验系统上的优越性,在人类基因组研究中的应用比较作图分析复杂性状,加深对基因组结构的认识。 此外,可利用诱变技术测定未知基因,基因组多样性以及生物信息学(Bioinformatics)的应用。4蛋白质组学研究基因是遗传信息的携带者,而全部生物功能的执行者却是蛋白质,它有自身的活动规律,因而仅仅从基因的角度来研究是远远不够的,必须研究由基因转录和翻译出蛋白质的过程,才能真正揭示生命的活动规律,由此产生了研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学(proteomics)。蛋白质组(proteome)是由澳大利亚Macquarie大学的Wilkins和Williams于1994首先提出,并见于1995年7月的“Electrophonesis”上,指全部基因表达的全部蛋白质及其存在方式,是一个基因、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质成分,蛋白质组学是对不同时间和空间发挥功能的特定蛋白质群体的研究。它从蛋白质水平上探索蛋白质作用模式、功能机理、调节控制以及蛋白质群体内相互作用,为临床诊断、病理研究、药物筛选、药物开发、新陈代谢途径等提供理论依据和基础。 蛋白质组学旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式,内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式(修饰形式)、结构、功能和相互作用方式等。它不同于传统的蛋白质学科,是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的,从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命规律。但由于蛋白质具有多样性和可变性,复杂性,低表达蛋白质难以检测等,应该明确其研究的艰难性。总体上研究可以分为两个方面:对蛋白质表达模式(或蛋白质组成)研究,对蛋白质功能模式(目前集中在蛋白质相互作用网络关系)研究。对蛋白质组研究可以提供如下信息:从基因序列预测的基因产物是否以及何时被翻译;基因产物的相对浓度;翻译后被修饰的程度等。由于蛋白质数目小于基因组中开放阅读框(ORF, open reading frame)数目,因此提出功能蛋白质组学(functional proteomics),功能蛋白质指在特定时间、特定环境和试验条件下基因组活跃表达的蛋白质,只是总蛋白质组的一部分。功能蛋白质组学研究是位于对个别蛋白质的传统蛋白质研究和以全部蛋白质为研究对象的蛋白质研究之间的层次,是细胞内与某个功能有关或某种条件下的一群蛋白质。对蛋白质组成分析鉴定,要求对蛋白质进行表征化,即分离、鉴定图谱化,包括两个步骤:蛋白质分离和鉴定。双向凝胶电泳(2-DGE)和质谱(MS)是主要的技术。近年来,有关技术和生物信息学在不断并迅速开发和发展中。蛋白质组研究技术体系包括:样品制备;双向聚丙烯酰胺凝胶电泳(two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis,2-D PAGE);蛋白质的染色;凝胶图像分析;蛋白质分析;蛋白质组数据库。其中三大关键是:双向凝胶电泳技术、质谱鉴定、计算机图像数据处理与蛋白质数据库。5与基因组学相关学科诞生随着基因组学研究的不断深入,人类有望揭示生命物质世界的各种前所未知的规律,完全揭开生命之谜,进而驾驶生命,使之为人类的社会经济服务。基因组研究和其它学科研究交叉,促进一些学科诞生,如营养基因组学(nutritional genomics),环境基因组学(environmental genomics),药物基因组学(phamarcogenomics),病理基因组学(pathogenomics),生殖基因组学(reproductive genomics),群体基因组学(population genomics)等。其中,生物信息学正成为备受关注的新型产业的支撑点。生物信息学是以生物大分子为研究,以计算机为工具,运用数学和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象、组织和分析呈指数级增长的生物信息数据的一门科学。研究重点体现在基因组学和蛋白质两个方面。首先是研究遗传物质的载体DNA及其编码的大分子量物质,以计算机为工具,研究各种学科交叉的生物信息学的方法,找出其规律性,进而发展出适合它的各种软件,对逐步增长的DNA 和蛋白质的序列和结构进行收集、整理、发布、提取、加工、分析和发现。由数据库、计算机网络和应用软件三大部分组成。其关注的研究热点包括:序列对比,基因识别和DNA序列分析,蛋白质结构预测,分子进化,数据库中知识发现(Knowledge Discovery in Database, KDD)。这一领域的重大科学问题有:继续进行数据库的建立和优化;研究数据库的新理论、新技术、新软件;进行若干重要算法的比较分析;进行人类基因组的信息结构分析;从生物信息数据出发开展遗传密码起源和生物进化研究;培养生物信息专业人员,建立国家生物医学数据库和服务系统[5]。20世纪末生物学数据的大量积累将导致新的理论发现或重大科学发现。生物信息学是基于数据库与知识发现的研究,对生命科学带来革命性的变化,对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响。邹承鲁教授在谈论21世纪的生命科学时讲到,生物学在20世纪已取得巨大的发展,数理科学广泛而又深刻地深入生物学的结果在新的高度上揭示了生命的奥妙,全面改变了生物学的面貌。生物学不仅是当前自然科学发展的热点,进入21世纪后将仍然如此。科学家称21世纪是信息时代。生物科学和信息科学结合,无疑是多个学科发展的必然结果。

人类基因组计划(HumanGenomeProject,简称HGP)HGP的研究内容HGP的主要任务是人类的DNA测序,包括下图所示的四张谱图,此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1、遗传图谱(geneticmap)又称连锁图谱(linkagemap),它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。2、物理图谱(physicalmap)物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图谱制作开始,它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种,这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法,来说明图谱制作原理。3、序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。4、基因图谱基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。基因图谱的意义:在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达,还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。HGP对人类的重要意义1、HGP对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。2、HGP对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。3、HGP对生物技术的贡献(1)基因工程药物:分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。(2)诊断和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。4、HGP对制药工业的贡献筛选药物的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计:基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗:药物基因组学。5、HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱;发现新功能基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药物(如减肥药,增高药)6、HGP对生物进化研究的影响生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚——13亿年;人是由300~400万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”?7、HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事;种族选择性灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私。参考资料:/view/

论文人类基因组相关研究

第一,首次揭示了重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。第二,增加了整条染色体上隐藏的DNA片段,第三,破译了曾经缺失的大约2亿个DNA碱基对,第四,破译2000多个新基因,第五,使人类看到最完整的、无间隙的DNA基因序列。

因为基因的破译是一个繁琐的工程,而且精密度非常高,所以说这是世界上最复杂的谜题之一。

人类基因组计划明确的内容

科研人员揭示的完整人类基因组序列,是世界上最复杂的谜题之一,这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列,对于人类了解基因组变异的全谱,以及某些疾病的遗传贡献至关重要,将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。

论文研究背景及其研究意义

学术堂分两步介绍论文选题的背景和意义怎么写:1、研究背景研究背景即提出问题,阐述研究该课题的原因。研究背景包括理论背景和现实需要。还要综述国内外关于同类课题研究的现状:①人家在研究什么、研究到什么程度?②找出你想研究而别人还没有做的问题。③他人已做过,你认为做得不够(或有缺陷),提出完善的想法或措施。④别人已做过,你重做实验来验证。2、目的意义目的意义是指通过该课题研究将解决什么问题(或得到什么结论),而这一问题的解决(或结论的得出)有什么意义。有时将研究背景和目的意义合二为一。

研究背景就是主要是国内外现状、发展历程之类的;而意义主要是指这个东西在当下还不行,就诸多不足而言还存在着研究的价值和意义,在某些方面可以改进。背景就是对现状的描述,而意义则是对背景研究的结果。

1、内容不同

研究背景就是主要是国内外现状、发展历程之类的;而意义主要是指这个东西在当下还不行,就诸多不足而言还存在着研究的价值和意义,在某些方面可以改进。

2、行文顺序不同

背景就是对现状的描述,而意义则是对背景研究的结果。所以在论文中研究背景在研究意义前面。

扩展资料

论文排版格式

第一部分:封面

封面 :封面是一篇论文的门面,所以要简洁明了。封面应该写明毕业论文,字体为“宋体二号”。名称下面依次是论文题目、作者、学院、专业、学号、班级、指导老师,字体为"宋体小二号",格式居中对齐,有下划线,字体均为黑色。

题目:题目应简洁、明确、有概括性,字数不宜超过20个字。本专科毕业论文一般无需单独的题目页,硕博士毕业论文一般需要单独的题目页,展示院校、指导教师、答辩时间等信息。英文部分一般需要使用Times New Roman字体。

第二部分:版权声明

版权声明:一般而言,硕士与博士研究生毕业论文内均需在正文前附版权声明,独立成页。个别本科毕业论文也有此项。字体为宋体四号字。

第三部分;摘要和关键词

摘要:要有高度的概括力,语言精练、明确,中文摘要约100—200字。字体为宋体三号,需要加粗。摘要正文为宋体小四号。

关键词:从论文标题或正文中挑选3~5个最能表达主要内容的词作为关键词。关键词之间需要用分号或逗号分开。关键词为宋体小四号加粗字体 需要顶格写,关键词正文为宋体小四号不加粗字体。

第四部分;目录

目录:写出目录,标明页码。正文各一级二级标题、参考文献、附录、致谢等。目录两字用宋体三号加粗字体,需要居中。目录中的一级二级标题处用宋体小四号字体不需要加粗,一般用电脑生成.

第五部分;主体部分

正文:专科毕业论文正文字数一般应在5000字以上,本科文学学士毕业论文通常要求8000字以上,硕士论文可能要求在3万字以上。

毕业论文正文:包括前言、本论、结论三个部分。

①前言(引言)是论文的开头部分,主要说明论文写作的目的、现实意义、对所研究问题的认识,并提出论文的中心论点等。前言要写得简明扼要,篇幅不要太长。

②本论是毕业论文的主体,包括研究内容与方法、实验材料、实验结果与分析(讨论)等。在本部分要运用各方面的研究方法和实验结果,分析问题,论证观点,尽量反映出自己的科研能力和学术水平。

③结论是毕业论文的收尾部分,是围绕本论所作的结束语。其基本的要点就是总结全文,加深题意。

(一)各级标题与正文

一级标题用宋体三号字,空两格,加粗

二级标题用宋体四号字,空两个字符,加粗

三、四级标题用宋体小四号,空两个字符,加粗

正文用宋体小四号,行间距采用倍行距

(二)正文中的图表

正文中图、表均需编排序号,图、表题目以及说明用宋体五号字体

第六部分;注释

注释:在论文写作过程中,有些问题需要在正文之外加以阐述和说明。

注释标题用宋体四号,居中

注释序号用①、②、③等。宋体五号

注释是图书时,格式;作者、书名、出版社、出版日期、版次、页码。

注释是刊期时,格式;作者、文章题目、期刊名称、期刊号、页码。

第七部分;致谢

致谢:简述自己通过做毕业论文的体会,并应对指导教师和协助完成论文的有关人员表示谢意。

致谢标题用宋体三号加粗字体,需居中。内容用四号字体,不加粗

第八部分;参考文献

参考文献:在毕业论文末尾要列出在论文中参考过的所有专著、论文及其他资料,所列参考文献可以按文中参考或引证的先后顺序排列,也可以按照音序排列(正文中则采用相应的哈佛式参考文献标注而不出现序号)。

参考文献内容用(宋体、五号;英文用Times New Roman字体)

1、专著、论文集、报告、学位论文:

序号 作者(前3名),文献名,出版社所在地:出版社、出版年、起始页—终止页.

2、期刊论文:

序号 作者(前3名),论文名,刊名,出版年,卷(期):起始页—终止页

3、电子文献

序号 作者(前3名),电子文献名,电子文献出处或可获得地址,发表或更新日期。

第九部分:附录

附录:对于一些不宜放在正文中,但有参考价值的内容,可编入附录中。有时也常将个人简介附于文后。格式同正文

参考资料来源:百度百科-毕业论文

百度百科-课题背景

论文的两个重要方面:

一般来说,一篇好的论文一定要包括研究背景的阐述,立论的.依据、论点的论述、研究意义的说明等诸多方面。

论文的研究背景:

研究背景所阐述的是论文及研究形成的过程中所经历的各种条件,统称研究背景,主要包括国内外的现状,同行研究的程度等。

研究意义主要包括以下几点:

对目前形势的指导意义,研究就是为了发现问题、解决问题,对当下有什么指导作用,需要阐述清楚。

对将来的指导作用:

研究意义的阐述可以大而化之,看看对未来的影响,这当然是预测,不过也很重要,理论一定要先行,指导引导实践。

对过去形势的总结:

研究意义也可以对过去的实践进行总结归纳,从中发现问题,指导当下活动的进行。

研究女权的意义及其价值论文

真正的女权的本质是平等和尊重。女性应该享有与男性平等的机会和权益,没有受到任何和性别有关的歧视和限制。女权主义应该赋予女性与男性一样的自主权、权利和机会,让她们能够在工作、教育、家庭、政治等各方面充分发挥自己的能力与智慧。女权的终极意义是建立一个男女平等、和谐发展的社会。平等的社会不仅有助于消除性别歧视和压迫,也可以充分利用全社会的人才资源,提高整个社会的竞争力和效益。女权的普世价值是促进更加公正和平等的社会制度和价值观,并为人类社会的进步和发展做出贡献。女性的参与和贡献可以为社会与家庭带来和谐、创造力和创新力,从而推动全人类的进步和发展。

一 近代女权的起源从所周知,妇女受压迫和男女不平等是阶级社会存在的一种普遍现象,其存在的原因主要财产的私人占有制度以及与之相适应的不平等的社会分工,包括性别分工模式。不同的社会分工模式决定了男女在社会生产中地位和作用的不同,也形成了一套男主外女主内,男尊妇卑、男高女低、男主女从、男优女劣的价值判断体系。所以无论是政治上还是从学术上,国家一直都努力把废除生产资料私有制和实现立法领域的男女平等,作为妇女解放的基本目一,社会主义社会不可能完全解决所有制问题。在我国所有制多重性在市场经济时期得到了更大的发展,在生产资料占有权、使用权、支配权、经营权与管理权可以相对分离的背景下,女性在这些领域的权力和参与依然不如男性,男性在资源享有和支配方面的垄断地位虽然有所松动,但从根本上说,占有权与支配权向男性倾斜的格局依然没有得到根本性逆转。有资料显示妇女处于更加不利的地位,男女的收入差别仍然很大。第二,与生产力发展水平相对落后的局面相适应,我国社会分工领域的男高女低,男主女从的分工模式也未获得根本性的改变。随着市场经济体制的建立和完善,政府资源调配功能的弱化,市场自发调节功能增强,男女在社会分工领域的不平等问题,已经在一定范围内出现了继续扩在的态势。同时,随着国际市场的竞争,也在实际中强化了性别之间的竞争与排斥,这种超越国界的竞争,无视男女竞争起点的不一致,使妇女发展遭遇到前所未有的挑战,加剧了妇女就业的艰难拉大了男女收入的差距。市场经济的特征默认了这些差距,并与之相伴随、共生产。先进的社会主义制度,虽然力求从根本上控制着社会分工上不利于女性的方向变化,但其作用是有限的,是有过程的,这就决定了社会主义市场经济时期男女不平等问题将长期存在并表现出一定的复杂性。第三,以按劳分配为主体,多种分配方式并存的分配格局,也将对妇女地位提高产生相应的距力。在现代社会,科学技术和个人能力与分配的关系就越密切,在崇尚创新与个性发展的今天,所有制在分配中的作用,从总体上说是趋于弱化的。妇女虽然在个人能力上,并不天生比男子弱,但历史形成的女性在资源和技术方面劣势状况,并不能在短期内获得改观,还承认因受教育程度以及社会观念的影响,女人的潜力开发还远远低于男性,因而形成的女性能力的弱势不可能短期内完成改观,这必然影响到资源的分配,造成从资源分配到技术能力增长到女性发展这一链条上的不良循环,改变这种不良循环的态势,实现男女平等,需要社会财富分配向女性倾斜。第四,腐朽没落的封建思想包括传统的性别观念,依照是影响现阶段男女平等,制约妇女权益彻底实现的文化障碍。几千年的中华民族文化进程,虽然汇聚了许多精华,通过提炼加工,上升为现代的、先进的文化理念,但其中的许多糟粕,如男尊妇卑的男女美德的封建思潮都根深蒂固于人们的潜意识中,具有强烈的生命力,仍然在破坏着男女平等的系统,阻碍着妇女权益的实现。第五,社会制度和政策的不完善,也是影响妇女发展的重要因素。我国政府成立后,就一直致力于妇女平等的实现,从立法上不断完善和修订,为保障妇女权益作出了巨大的贡献。但随着经济的迅猛发展,知识经济时代的兴起,原来的法律体系已远不能适应时代的需要,一些政府的政策也无形中制约了妇女发展,羁绊了男女平等的进程。二十世纪五六十年代西方女权主义运动的兴起是在当时女性地位低下的社会背景中酝酿而成的二 女权发展最好的10个国家1、瑞典这是个名副其实的“女权国家”。2000年,瑞典与它的北欧邻国芬兰一起被联合国评为世界上男女平等的“模范国家”。瑞典的议会中,女议员的比例约占40%,在1986年,瑞典的32个部长中一度由女性占据了其中的16席。而瑞典妇女在社会活动中比男人更活跃,据统计,在瑞典的对外贸易活动,女人创造的价值占了近60%。2、挪威与她的北欧邻国瑞典一样,同享“女权国家”的声誉。除了在议会中,在谈判桌上与男人一较高低之外,她们在其他领域领域也不甘落后。挪威女性的吸烟率与男性基本持平,而女足的注册会员甚至超过男足。在北欧旅游的人,往往会发出一种感叹:“他们的男人都到哪里去了?”3、新西兰2000年,新西兰宪法规定的五个最高职位:国王(由英国女王兼任)、总督、总理、议长、最高法院院长均由清一色的女人担任,以至令世人惊叹南太平洋上出现了一个“女儿国”。事实上,新西兰的女权历史悠久,1893年,新西兰的妇女就获得了选举权,是世界上第一个给予妇女选举权的国家。4、拉托维亚拉托维亚是世界上最缺少男人的国家,2000年人口普查表明,拉托维亚的女性人口比男性多出17%。有专家分析认为,这个波罗的海沿岸的小国的水土和气候可能更适合于女性胎儿和婴儿的存活和成长。不过拉托维亚的夏娃们在择偶时则要面临比其他国家的姑娘更狭隘的选择。5、荷兰荷兰历史上女王累计在位时间比男性国王还长,这在世界历史上是绝无仅有的。16世纪荷兰国家形成之前的勃艮第公国时代,荷兰就出现过连续由三位女总督统治的情况,从1890年起,荷兰又连续由三位女王统治,一直持续到现在。这个民族恐怕是世界上最习惯由女人统治的了。6、英国英国历史上男性英雄人物不少,但处于最顶端的却是两个女人:最出色的女王伊丽莎白一世和最出色的首相撒切尔夫人。不久前的一项调查表明,英国人心目中最伟大的4个国王中就有三个是女王:伊丽莎白一世、维多利亚和当前在位的伊丽莎白二世,英国是一个有着“女王情结”的民族,他们喜欢在女王统治下的那种温柔的感觉,这种感觉可能是幼年时期恋母情结的延续。7、委内瑞拉这是个最负盛名的盛产美女的国度。她的人口只有2400万,却每年总能够在世界各类选美大赛中披金戴银。相反,南美洲的男人魅力是要在足球场上显示出来的,但委内瑞拉的足球却总在南美洲的比赛中包尾。8、冰岛有人最过研究,认为在南北纬20度左右的国家和地区妇女地位最低,而纬度越高,则妇女地位越高,这个分析颇有几分道理,在气候暖和的地方,往往农业文明形成较早,父系制的宗法社会的观念也越根深蒂固。而在北极圈里面的冰岛,女性地位突出是她的特色之一,毕竟这个在历史上长期以打鱼、采集、加工为生的冰火岛上,谁比谁更强呢?9、加拿大同样是一个纬度很高的国家,加拿大的女权运动范围之广令人咋舌,10年前,加拿大还发生过一起因为抗议男人可以裸露上身,而女人就不可以而发动的女权运动。加拿大人与北欧人、荷兰人一样,属于世界上体格最健壮的民族,这可能它们的女性地位高有一定关系,因为母亲对子女的生长发育影响巨大。相比之下,在那些崇尚女性以弱为美的国家,它们的母亲们只能生育出一代比一代更弱的后代。10、中国中国的“阴盛阳衰”在体育界表现得最为充分。而在不久前网上一次调查中,有49%的人认为中国目前妇女地位过高了,认为过低和说不清的人只占25%和26%,但考虑到中国目前每年都有数百万计的女性胎儿仅仅因为性别的原因而被流产掉,以及妇女在各级政府中所占的席位等,中国的“阴盛阳衰”可能只是一种错觉。毕竟我们不能因为身边出了若干“野蛮女友”或泼妇就认为女权过盛了,事实上,这恰恰是女权落后的表现,因为她们的精力和愿望不能通过正常的社会政治途径来实现,就只能用那些另人厌恶的方式表现出来。

女性是社会的重要发展力量,为社会的发展也撑起了半边天,研究女性可以更好了解女性,从而能够更好发挥她们的能动性,为社会发展贡献力量。

500这么少还不好写!“女性尊严”、“女权意识”就是男女不平等的社会产生的(可以从根源上找男女之间的差异)、随着社会的发展进步、女性走人职场、工厂,能完全不依靠男人独立的生活、新思想的传播。。。。。。

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