医学遗传学论文题目

遗传与变异 ---新形式下的基因突变（ 2005动物科学院 X X X ）摘要：染色体：1、染色体的结构有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。关键词：遗传；变异；基因突变遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。遗传和变异的物质基础生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。一、遗传与变异的奥秘俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。二、遗传变异的科学理论遗传的分子基础（一）遗传物质的存在形式（1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中；（2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组；（3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组；（4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列；（5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。（二）基因的结构及其功能、真核生物基因的分子结构（1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子；（2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则；（3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的；（4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板；（5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。、基因的复制（1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）；（2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉；（3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行；（4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制；（5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。、基因的表达基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。（1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。（2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。、基因表达的调控（了解操纵子学说）、基因的突变（1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。（2）、基因突变的方式 ①碱基替换也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。（3）、基因突变的修复 ①切除修复是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。染色体：1、染色体的结构有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。（三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点）遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机；数目畸变整倍性改变单倍体多倍体双雄受精，双雄受精，核内复制非整倍性改变亚二倍体染色体不分离，染色体丢失超二倍体结构畸变缺失（del）受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等重复（dup）倒位（inv）易位（t）环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。（二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病（1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。（2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病（1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。（2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病（1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。（2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病（1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。（2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病全男性遗传（三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念（1）、易感性在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。（2）、易患性由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。（3）、发病阈值当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。（4）、遗传度在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点（1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病；（2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；（3）、近亲婚配时，子女患病风险增高；（4）、发病率有种族（或民族）差异。三、遗传与变异在当代人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。四、结论变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象染色体异常引起的。根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

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医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择，提高学生综合素质在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性，促进教研活动教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。

总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参考文献

［1］彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

［2］王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

医学遗传类期刊

医学类学术期刊有：

一、中华医学杂志

《中华医学杂志》是1915年创办的双语学术期刊，周刊，中国科学技术协会主管，中华医学会主办。期刊主要反映中国医学最新的科研成果，积极推广医药卫生领域的新技术、新成果，及时交流防病治病的新经验。

期刊主要反映中国医学最新的科研成果，积极推广医药卫生领域的新技术、新成果，及时交流防病治病的新经验。期刊主要读者对象是广大医药卫生人员。

二、第四军医大学学报

《医学争鸣》刊载的内容主要是医学学术方面的各种看法和观点的交锋与辩论。英文刊名为《NEGATIVE》，以期经历“否定—否定之否定—肯定”的螺旋式上升，达到新的认识境界。

反映发明与创新、否定与假说、探索与发现等前沿医学思想，传播医学领域新观点、新方法和新成就，服务医学科学研究和我国卫生事业发展。。

三、第三军医大学学报

《第三军医大学学报》（Journal of Third Military Medical University）是由中国人民解放军陆军军医大学（第三军医大学）主管、主办中文版半月刊。

据2018年4月《第三军医大学学报》编辑部官网显示，《第三军医大学学报》第十届编辑委员会拥有常务委员49人，委员127人，特约编委5人，海外编委12人。据2018年4月中国知网显示，《第三军医大学学报》共出版文献18690篇，总被下载1789818次、总被引87645次。

四、第二军医大学学报

《第二军医大学学报》是经中国人民解放军总政治部、国家新闻出版署批准，由第二军医大学主管、主办的综合性医药卫生类学术刊物。1980年6月创刊。

据2018年9月《第二军医大学学报》官网显示，《第二军医大学学报》编委会拥有委员67人，客座编委13人，2017年度共有368位审稿专家。

五、南方医科大学学报

《南方医科大学学报》(原第一军医大学学报)创刊于1981年，为国内外发行的高级综合性医药卫生期刊。是中国百种杰出学术期刊。

被美国Medline/PubMed、美国化学文摘(CA)、荷兰《医学文摘》（EMBASE）、中国科学引文数据库(CSCD)源期刊、中国科技论文统计源数据库、中文核心期刊要目总览(2011年版，北京大学图书馆)等国内外重要数据库收录。

参考资料来源：

百度百科—中华医学杂志

百度百科—第四军医大学学报

百度百科—第三军医大学学报

百度百科—第二军医大学学报

百度百科—南方医科大学学报

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The American Journal of Medicine《美国医学杂志》美国ISSN:0002-9343，1910年创刊，全年18期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床研究原始论文和初见病例报告、评论。兼及临床病理学高级学术会议探讨医学、科学与社会问题的文章和编辑部短评。American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。The American Journal of Surgery《美国外科学杂志》美国ISSN:0002-9610，1890年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。历史悠久的著名外科权威专业性学术期刊，由美国六家主要外科医学会合办，专载普通外科临床与实验研究论文，介绍手术技术、外科手术、步骤、设备和器械。主要栏目有论著、方法探讨、外科教育、简短报告、评论等Archives of Gerontology and Geriatrics《老年医学与老年病学集刊》爱尔兰ISSN:0167-4943，1982年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载实验老年医学和临床老年病学以及老年社会研究等方面的论述。Archives of Medical Research《医学研究档案》墨西哥浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 14ISSN:0188-4409，1970年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。2004年起由Instituto Mexicano del Seguro Social, Oficina de Bibliotecas y Divulgacion,MEXICO 出版，发表生物医学研究方面的原始论文和报道。Biomedicine & Pharmacotherapy《生物医学与药物疗法》法国ISSN:0753-3322，1947年创刊，全年10期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 21年影响因子。刊载生物医学和药物疗法，包括与之相关的生化、内科、药学、外科、生物物理、免疫、血液、神经与内分泌等方面的研究论文、评论和札记。Clinica Chimica Acta《临床化学学报》荷兰ISSN: 0009-8981, 1956年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载临床化学和医学生物化学，包括化学、生物化学、免疫化学技术临床应用方面的研究论文、简报、技术札记，以及学术动态报道。European Journal of Radiology《欧洲放射学杂志》爱尔兰ISSN:0720-048X，1981年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录245篇。刊载研究放射及医学影像技术应用与实践方面的论文、评论、病例报告，涉及X射线、CT、磁共振、超声波及其它先进影像技术和设备。Integrative Medicine《综合医学》美国ISSN:1096-2190，1998年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载营养补充剂、植物药、饮食、生活方式等方面的论文ITBM-RBM News《欧洲生物医学技术杂志-新闻》法国ISSN:1297-9570，全年6期，Elsevier Science出版社，2000年前刊名RBM-News，为刊载世界生物医学界学术活动及其新闻报道。综合性医药卫生类核心期刊1、中华医学杂志2、第四军医大学学报3、第三军医大学学报4、第二军医大学学报5、第一军医大学学报（改名为：南方医科大学学报）6、解放军医学杂志7、北京大学学报.医学版8、吉林大学学报.医学版9、四川大学学报.医学版10、中国医学科学院学报11、中国现代医学杂志12、复旦学报.医学版13、华中科技大学学报.医学版14、中山大学学报.医学科学版15、中南大学学报.医学版16、西安交通大学学报.医学版17、浙江大学学报.医学版18、南京医科大学学报.自然科学版19、广东医学20、军事医学科学院院刊21、上海第二医科大学学报（改名为：上海交通大学学报.医学版）22、上海医学23、郑州大学学报.医学版24、江苏医药25、山东大学学报.医学版26、中国医科大学学报27、实用医学杂志28、山东医药29、哈尔滨医科大学学报30、重庆医学31、重庆医科大学学报32、天津医药33、安徽医科大学学报34、苏州大学学报.医学版35、武汉大学学报.医学版36、首都医科大学学报37、医学与哲学.人文社会医学版预防医学、卫生学类核心期刊1、中国公共卫生2、中华医院感染学杂志3、中华流行病学杂志4、卫生研究5、营养学报6、中华预防医学杂志7、中华劳动卫生职业病杂志8、中华医院管理杂志9、环境与健康杂志10、工业卫生与职业病11、中国卫生统计12、中国工业医学杂志13、中国职业医学14、环境与职业医学15、国外医学卫生学分册16、中国卫生经济17、毒理学杂志18、中国计划生育学杂志19、中国食品卫生杂志20、现代预防医学21、中国慢性病预防与控制22、中国妇幼保健23、中国学校卫生24、中国血吸虫病防治杂志25、中国卫生事业管理26、生殖与避孕中国医学类核心期刊1、中草药2、中国中药杂志3、中国中西医结合杂志4、中国针灸5、中成药6、北京中医药大学学报7、中药材8、中国中医基础医学杂志9、中药药理与临床10、中华中医药杂志11、针刺研究12、中药新药与临床药理13、南京中医药大学学报14、中国实验方剂学杂志15、辽宁中医杂志16、时珍国医国药17、中医杂志18、新中医19、中国中西医结合急救杂志20、中国天然药物基础医学类核心期刊1、中国病理生理杂志2、中华微生物和免疫学杂志3、生物医学工程学杂志4、解剖学报5、中国免疫学杂志6、免疫学杂志7、细胞与分子免疫学杂志8、中国临床解剖学杂志9、生理学报10、解剖学杂志11、中国心理卫生杂志12、中国生物医学工程学报13、中国人兽共患病杂志（改名为：中国人兽共患病学报）14、生理科学进展15、中华病理学杂志16、神经解剖学杂志17、现代免疫学18、病毒学报19、中国寄生虫学与寄生虫病杂志20、中国应用生理学杂志21、国外医学.免疫学分册（改名为：国际免疫学杂志）22、中华医学遗传学杂志23、中华实验和临床病毒学杂志24、国外医学.生物医学工程分册（改名为：国际生物医学工程杂志）25、基础医学与临床临床医学类核心期刊1、中国危重病急救医学2、中国医学影像技术3、中国临床康复（改名为：中国组织工程研究与临床康复）4、中华检验医学杂志5、中国超声医学杂志6、中华超声影像学杂志7、中华物理医学与康复杂志8、中华护理杂志9、临床检验杂志10、临床与实验病理学杂志11、中国康复医学杂志12、中国急救医学13、检验医学14、中华急诊医学杂志15、中国全科医学16、中国实用护理杂志17、中国医学影像学杂志18、中国输血杂志19、中国实验诊断学20、中国临床医学影像杂志21、护士进修杂志内科学类核心期刊1、中华结核和呼吸杂志2、中华内科杂志3、中华心血管病杂志4、中华内分泌代谢杂志5、中华血液学杂志6、中华肝脏病杂志7、中华消化杂志8、中国地方病学杂志9、中华肾脏病杂志10、中华老年医学杂志11、中华糖尿病杂志（改名为：中国糖尿病杂志）12、世界华人消化杂志13、中华传染病杂志14、中华风湿病学杂志15、中国实用内科杂志16、中国动脉硬化杂志17、中国循环杂志18、高血压杂志（改名为：中华高血压杂志）19、中国老年病杂志20、临床心血管病杂志21、中国内镜杂志22、肠外与肠内营养23、中国心脏起搏与心电生理杂志24、中华消化内镜杂志

American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084，1914年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子，2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。著名遗传学权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606，1959年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。著名生物学权威专业性学术期刊，从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212，2005年创刊，Elsevier Science出版社，主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志：分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106，1989年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报，内容涉及分子神经传递，信号转导机理，蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859，1980年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348，2001年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域，包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836，1959年创刊，全年50期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。刊载原始论文，论述分子生物学的各个方面，涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192，1976年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine，从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究－突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112，1964年创刊，Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用，并体现突变，可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究－突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742，1964年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。主要刊载突变和疾病的关系，涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估，遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525，1985年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子。权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评，涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。

医学遗传学专业论文题目怎么拟

要看你研究的方向是什么！我们才能给你个全面的回答！

你可以看下（临床医学进展）里面别人已经发表的论题参考下呗~记住~论题一定是要跟自己的论文是紧密结合的

我们在撰写医学论文的时候，尤其是初次撰写时，为了归纳总结出我们临床科研的成果，探讨个人的诊疗体会，甚至提出新的想法及问题的，我们首先会遇到的问题就是如何拟定论文的题目?下面学术堂来为你详细解答：1、选题的方向要有创新性，突出重点选题之前，一定要了解本项研究的现状，通过查阅相关的文献，了解相关专业领域的动态，收集相关的信息、资料和设想，无论是前瞻性研究还是回顾性总结都需要了解研究的现状，以此为出发点做科研、选题较容易找到选题的切入点，产生创新性。在这里给大家一些容易产生创新点的几个选题方向：从国家在医疗行业的方针政策、法规选题;从学术信息中选题，拾遗补缺;从医疗新业务、新技术寻找选题;从临床工作遇到的罕见病和疑难病例，危重病人的诊治经验选题;从专业学科与边缘学科交叉发展中选题;在自己学科发展新领域，读国内外文献、参加学术会议受到的启发，进行技术和方法的移植研究中选题;在临床工作细节中寻找选题;从临床操作规范性的建立和统一中选题。2、拟题应突显论文的宗旨，体裁明确首先，拟题之前必须明确写此文的意图是什么?是介绍推广一项新技术研究及成果，一项前瞻性的探讨研究，一篇经验性总结，一项临床报道与体会，还是归纳性的综述。我们应当从标题上就反映出文章的体裁，研究的方向，让读者看完标题，就可知道论文的宗旨，大致了解论文的主要内容。如标题“抗癌药新进展”一看就知文章是一篇综述，作者的意图是介绍国内外研究抗癌药物的新方法、新成果，以便推广应用。广大的临床、药理、药学工作者以及肿瘤患者，一看标题，阅读全文的兴趣豁然而生。如将标题改为“几种抗癌药物介绍”，宗旨不清、意图隐涩，大家会认为是一则商业广告，读者或审稿人单看题目都不知道介绍的重点是什么。3、定题体现科技论文三要素，内容详实定题前我们要明确题目中包含的三要素“研究对象(患者人群、病症类型、技术方法等)、处理因素(用药治疗、诊治方案、新技术、新方法等)、观察指标(实验效应判定途径)”。一个好的标题也必须反映这三个要素，才会对全文起到点石成金的作用，编辑、审稿人、读者初看标题就可以基本上了解文章要讲什么，研究内容是什么，判定文章的独特可取之处。如标题“核黄素对冠心病血小板聚集和心功能的影响”，其中三要素一目了然，研究对象(冠心病)采取的处理因素(应用核黄素)比较新颖独特，且通过检测血小板聚集和心功能等核心指标来判定实验效应的优劣，三要素齐全且具有一定的新颖性，定题就比较成功。如标题改为“横黄素在冠心病中应用”，即使有研究对象和处理因素，但缺少观察指标因素，就显得吞吐不全、科学性不足。尽管此文是一篇好文章，但读者看了标题以后，感觉无多大意义，会一看了之。4、抓住编辑、审稿人眼球，突出新颖性这就要求我们作者在定题提炼三要素的时候，尽量突出重点用药，特色用药，特色的诊断和治疗方法，主要或创新技术方法，代表性的观察指标，观察方法等具体学术名词，让编辑、审稿人和读者通过标题就可以了解到文章研究的主要内容，研究的新颖性及创先点在哪里。另外，定题题目不宜过长，20字左右(外文10个实词以内)，过长的学术名词可以用简称代替。5、把握几个定题原则先进性原则：可以从空白性研究，发展性研究，验证性研究(国外)，实用性研究等为切入点;可行性原则：可以从研究者个人知识水平，研究的客观条件，可采取的研究方法、手段，经费，设备，时间，对象，伦理问题等把握定题的可行性如何;实用性原则：最好应以“减轻病患痛苦，促进健康生活”，处理好理论与实践，近期与远期，基础与应用关系为出发点判定研究的实用性如何;科学性原则：研究内容理论依据一定要科学合理，实验依据一定要客观。

好的，私信你了。

遗传和遗传学报

2008年度中国遗传学会共召开3次学术交流会，均取得预期效果。这些会议的共同特点是重点突出，影响广泛，学术水平和代表层次较高。在国际著名刊物发表文章的会员逐年增多，充分显示了我国生命科学领域的研究进展和研究水平的提高。2008年1月和6月中国遗传学会七届四次、五次常务理事会分别在哈尔滨和北京召开，审议学会八届理事候选人、专业委员会委员名单，研究学会第八次全国代表大会暨学术研讨会的日程安排等工作。2008年7月组团37名团员参加了在德国柏林召开的第20届国际遗传学大会。学会理事朱祯教授在大会上作“高效抗虫转基因杂交水稻的研究”的特邀报告，达到和国际、国内同行交流的目的。2008年10月成功举办学会第八次全国代表大会暨学术研讨会，参会代表1000多人，选举产生了以李家洋为理事长，由117名理事组成的理事会，24名常务理事组成的常务理事会，常务理事分工明确，为今后工作打下良好基础。中国遗传学会会员谭文获第五届中国青年女科学家奖。中国遗传学会主办的《遗传学报》在1月份进入SCI-E，《遗传学报》《遗传》和《激光生物学报》三个刊物，在2007年基础上引频次和影响因子也有提高。《遗传学报》连续3年得到中国科协的“精品期刊工程”项目支持。学会办积极参加各省（直辖市）学会换届工作，推进会员名录的收集整理。学会医疗队赴石家庄河北省第二人民医院对“神经内科、妇产科、五官科和儿科的医务人员进行培训和义诊，制作50多块关于“全球转基因生物研发历程、转基因生物安全管理”为主题的科普展板参加科普日、科普周活动，举办5场次院士论坛和专题讲座，发放科普图书，推动科普工作健康发展，落实《科学素质纲要》的目标任务。中国遗传学会在新的一年里,认真贯彻党的十七大精神，以科学发展观为指导，适应新的形势，创造性的开展工作。

journal of genetics genomics遗传基因组学杂志双语例句 ACTA Genetica Sinica became the Journal of Genetics and Genomics in2007; 《遗传学报》在2007年变成了英文版《遗传学与基因组学杂志》；

医学遗传学论文综述