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医学发展论文参考文献

发布时间:2024-07-04 18:09:43

医学发展论文参考文献

中国医学论文参考文献一、中国医学论文期刊参考文献[1].引用习惯对中文期刊零被引率的影响分析——以《中国医学科学院学报》10年载文为例.《科技与出版》.被北京大学《中文核心期刊要目总览》收录PKU.被南京大学《核心期刊目录》收录年6期.孔朝霞.陈璐.[2].《新英格兰医学杂志》近10年发表中国医学科研论文分析与思考.《中国科技期刊研究》.被中信所《中国科技期刊引证报告》收录ISTIC.被北京大学《中文核心期刊要目总览》收录PKU.被南京大学《核心期刊目录》收录年5期.李晶.[4].应当慎重对待零被引论文.《中国科技期刊研究》.被中信所《中国科技期刊引证报告》收录ISTIC.被北京大学《中文核心期刊要目总览》收录PKU.被南京大学《核心期刊目录》收录年3期.孔朝霞.陈璐.[7].互联网+医学教育开启“人卫开放大学”之门中国医学数字教材与慕课建设研讨会在北京召开.《中国出版》.被北京大学《中文核心期刊要目总览》收录PKU.被南京大学《核心期刊目录》收录年16期.王运平.[8].中国医学、法医学与解剖学关系之探析.《医学与哲学》.被中信所《中国科技期刊引证报告》收录ISTIC.被北京大学《中文核心期刊要目总览》收录年23期.陈琦.[9].中国医学救援协会灾害救援分会在京成立.《中国急救复苏与灾害医学杂志》.被中信所《中国科技期刊引证报告》收录年9期.中国医学救援协会会员部.[10].中国医学中的信息、系统和复杂性思想.《西安交通大学学报(社会科学版)》.被北京大学《中文核心期刊要目总览》收录PKU.被南京大学《核心期刊目录》收录年4期.邬焜.二、中国医学论文参考文献学位论文类[1].基于LibQUAL+®的中国医学科学院图书馆服务质量评价.被引次数:1作者:周琴.情报学北京协和医学院中国医学科学院北京协和医学院清华大学医学部中国医学科学院2013(学位年度)[2].国内医学文摘系列刊物发展对策研究.作者:魏民.情报学中国中医科学院中国中医研究院2010(学位年度)[3].中国医学百科全书·蒙医分卷方剂学数据库建立的研究.作者:陈桂卿.中西医结合基础内蒙古民族大学2012(学位年度)[4].近代日本汉洋医学之争探析——兼论日本岛国文化的特点.作者:邹小凤.世界历史四川师范大学2012(学位年度)[5].德贞与中国医学早期现代化.被引次数:2作者:高晞.专门史复旦大学2008(学位年度)[6].中国医学作者撰写的英文研究性论文前言部分的体裁分析.被引次数:4作者:梁少兰.外国语言学及应用语言学第四军医大学2005(学位年度)[7].《中国医学文化史·中医观念中的人文世界》英译实践及译后总结.作者:楼佳伊.英语笔译浙江师范大学2015(学位年度)[8].中国医学科学院血液学研究所干细胞移植中心侵袭性真菌感染的危险因素及预后分析.被引次数:1作者:宋阿霞.内科学北京协和医学院中国医学科学院北京协和医学院清华大学医学部中国医学科学院2010(学位年度)[9].五行学说与《黄帝内经》——论五行学说是怎样与古代中国医学合流的.被引次数:2作者:罗曼.中国哲学上海师范大学2009(学位年度)[10].当代中国医学 精神的模式构建及其实践意义.作者:许启彬. 学东南大学2008(学位年度)三、相关中国医学论文外文参考文献[1].《Scientometrics:AnInternationalJournalforAllQuantitativeAspectsoftheScienceofSciencePolicy》,被EI收录EI.被SCI收录[2]AdynamicmultiplereactionmonitoringmethodforthemultiplecomponentsquantificationofcomplextraditionalChinesemedicinepreparations:.《Journalofchromatography,A:Includingelectrophoresisandotherseparationmethods》,被EI收录EI.被SCI收录[3]Identificationofrawcuscutaesemenanditsprocessedproductsbyhighperformanceliquidchromatography/diodearraydetection/.《Journalofliquidchromatographyandrelatedtechnologies》,被EI收录EI.被SCI收录[4]QuickdetectionoftraditionalChinesemedicine'AtractylodisMacrocephalaeRhizoma'《LaserPhysics:AnInternationalJournaldevotedtoTheoreticalandExperimentalLaserResearchandApplication》,被EI收录EI.被SCI收录[5].《TrAC:TrendsinAnalyticalChemistry》,被EI收录EI.被SCI收录[6]《InternationalJournalofThermophysics》,被EI收录EI.被SCI收录[7].《Journalofthermalanalysisandcalorimetry》,被EI收录EI.被SCI收录[8]Determinationofxanthatinbyultrahighperformanceliquidchromatographycoupledwithtriplequadrupolemassspectrometry:《Journalofchromatography,》,被EI收录EI.被SCI收录[9]Acombinationofpharmacophoremodeling,.《Biomedicalmaterialsandengineering》,被EI收录EI.被SCI收录[10]《Journalofappliedstatistics》,被EI收录EI.被SCI收录四、中国医学论文专著参考文献[1]《中国医学大成》研究.曹丽娟,2011中国庆阳2011歧黄文化暨中华中医药学会医史文献分会学术会[2]《中国医学文摘中医》2011年度摘录基金文章统计.魏民.王梓宁.李琳.庞玉萍,2012中国中医科学院中医药信息研究所2011年学术年会[3]曹炳章与《中国医学大成》.曹丽娟,2010“医家传记研究的继承与创新”学术研讨会[4]中文医学影像科技期刊的可持续发展探索以《中国医学影像技术》为例.杜艳霞.史晓娟.孙超.赵娜,2015第十三届(2015)全国核心期刊与期刊国际化、网络化研讨会[5]从文献计量角度聚焦中国医学科技发展现状——中国医学科技国际论文计量分析.王敏.张玢.李海存.刘晓婷.许培扬,2009第九届全国科技评价学术研讨会[6]曹炳章与《中国医学大成》.曹丽娟,2010中华中医药学会中医药文化分会第十三届全国中医药文化学术研讨会[7]《中图法》四版“中国医学”类目设置质疑.任书俊,2009安徽省高校图工委文献信息委员会2009学术年会[8]中

医学专业参考文献

参考文献是指为撰写或编辑论著而引用的有关图书资料。那么,关于医学专业论文的参考文献有哪些?

[1] 雷激,张明秋,黄承钰,白琳,何中虎. 用体外消化/Caco-2细胞模型观察维生素C和柠檬酸对铁生物利用的影响[J]. 南方医科大学学报. 2008(10)

[2] 邬向东,李平华,陈如圣,全炳昭,罗军荣. 牛初乳中乳铁蛋白的分离纯化及其抗菌活性研究[J]. 江西畜牧兽医杂志. 2011(01)

[3] 高东雁. 丹参酚酸磷脂复合物及其自乳化给药系统研究[D]. 复旦大学 2009

[4] 雷激,张明秋,张勇,黄承钰,白琳. 体外消化/Caco-2细胞模型评价面粉锌生物利用率[J]. 食品科学. 2011(01)

[5] 哈卓,赵丽丽,于晓旭,宗晓淋,毛雅元,张健,李一经,葛俊伟,乔薪瑗,唐丽杰. 重组猪乳铁蛋白N端的高效表达及抑菌活性检测[J]. 生物工程学报. 2010(04)

[6] 张明秋,王康宁,雷激,岳向峰,谢传晓,黄承钰. 体外消化/Caco-2细胞模型评价铁生物强化玉米铁生物利用率[J]. 营养学报. 2009(06)

[7] 陈历俊,姜铁民编着.乳铁蛋白生物功能及基因表达[M]. 科学出版社, 2007

[8] 缪明星,袁玉国,安礼友,赵俊辉,柏亚军,郭磊,成勇. 转基因小鼠乳汁中重组人乳铁蛋白的提取与抗菌活性分析[J]. 农业生物技术学报. 2009(03)

[9] 杨鹏华,倪凤娥. 常乳中牛乳铁蛋白的纯化及抗菌活性研究[J]. 安徽农业科学. 2009(16)

[10] 雷激,黄承钰,张勇,张明秋,白琳. 体外消化/Caco-2细胞方法评价富铁小麦生物利用率[J]. 卫生研究. 2009(02)

[11] 胡宏伟. 国民健康公平程度测量、因素分析与保障体系研究[D]. 武汉大学 2010

[12] 崔淑霞. 长春西汀自微乳化给药系统及其固体化制剂的设计与评价[D]. 沈阳药科大学 2009

[1] 陈晓兰,刘文,张永萍,缪艳燕,刘毅. 开设相关选修课对中医药院校大学生饮食行为影响的调查报告[J]. 贵阳中医学院学报. 2014(04)

[2] 蓝蕾,邱霞,刘剑英. 军队在职干部营养KAP与健康状况调查及相关性分析[J]. 中国疗养医学. 2014(06)

[3] 周海秋. 中国农村社会养老的可行性研究[D]. 吉林大学 2009

[4] 牛洁. 不同山药营养成分分析及品质鉴定[D]. 内蒙古农业大学 2010

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[6] 卢化柱,蒋淼,朱红云. 几部重要食物本草文献概述[J]. 中药与临床. 2013(05)

[7] 刘旭辉,吴承艳,金泰慜. 清代石成金《食鉴本草》考略[J]. 浙江中医药大学学报. 2014(06)

[8] 王峥,孙皎,韩维嘉,白姣姣,贺敏霞,陈丽榕,李敏. 老年糖尿病肾病患者膳食知识认知状况的.调查分析[J]. 上海护理. 2014(03)

[9] 宋学岐,刘海青. 黑木耳对中老年疗养员高脂血症的干预效果[J]. 实用医药杂志. 2014(05)

[10] 聂翠芳. 1661名农村中老年人健康状况调查及健康教育效果分析[D]. 青岛大学 2010

[11] 张迪. 对中医院肿瘤患者食疗行为及饮食知识需求的调查结果分析[J]. 当代医药论丛. 2014(02)

[12] 周巧玲. 西部农村养老问题及模式选择研究[D]. 兰州大学 2010

[13] 申润喜. 《太平圣惠方》食疗方剂的研究[D]. 北京中医药大学 2013

[14] 朱丽瑶. 《本草品汇精要》食物文献的研究[D]. 北京中医药大学 2011

[15] 王攀. 古代抗疲劳食物文献的研究[D]. 北京中医药大学 2010

[16] 白克江. 古代本草中食物功效的研究[D]. 北京中医药大学 2008

[17] 闫雪. 中医药认知度现场调查及睡眠网络调查研究[D]. 中国中医科学院 2008

医学遗传学发展论文参考文献

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

椰菜君有个科普自闭症相关基因的计划,也写了几篇文字,无奈精力和能力有限——Sfari自闭症基因项目列出的“头等嫌疑犯”现在有144个之多,真是力有不逮。幸而时不时有家长不弃椰菜君浅陋,慨然示以基因检测结果并许可使用,因而有机会能够做一下数据挖掘,逐步实现这个小梦想。 家长这次提供的基因检测数据一同既往,是非常简单的: 约20000个基因的外显子测序 孩子的SETD2基因含一个错义突变Ser381Ala 孩子是杂合子  孩子父亲携带同样突变,也是杂合子 孩子母亲不携带这个突变,是纯合子 先解释一下里面的基本术语。 “外显子测序”以前有文章讲过,网上也有极多的内容,这里就不再重复,不过请记住这种测序方式只能发现一部分基因突变。 “错义突变”是指基因上的突变导致对应蛋白质里面,有一个氨基酸被改变了,在上面这个数据里面,是SETD2基因对应的同名蛋白质的第381号氨基酸,从丝氨酸变成了丙氨酸。至于这种改变的后果,需要具体问题具体分析。 “杂合子”和“纯合子”略复杂些。人的基因有两套,分别来自父母,所以同一个基因有两份“原始文件”。如果某人两份“原始文件”的同一个基因相符,那么他就是“纯合子”,反之就是“杂合子”。这个数据里面,孩子和父亲两人,他们各自的两套SETD2基因中,有一套携带这个Ser381Ala突变,另一套没有携带,因此是“杂合子”;母亲的两套SETD2基因都不携带这个Ser381Ala突变,因此是“纯合子”。 然后我们着重看一下SETD2基因。 SETD2代表的是 SET domain containing 2 。当然,这是一个奇怪的名字,直译是“第2个含有SET这个东东的东东”。。。 可见最早发现这个基因(或蛋白质)的人内心是多么绝望——发现是有了,但它是做啥的啊!!!俺怎么发大文章啊!!! 当然我们不需要消耗自己的脑细胞去思考这个问题。SETD2基因编码的SETD2蛋白,是一种 组蛋白甲基转移酶 ,主要功能是给染色体的组蛋白H3上面的第36号赖氨酸的尾巴添上三个小小的甲基。 确实。。。。 尽量简单点,不去扯生物学基本知识。这么理解一下,你——细胞,拿到一本厚厚的禁书——染色体,你很想直接翻到要紧的所在;但是老师说,我已经和班干部——组蛋白修饰酶,有很多个,授权了,只有他们划线的页面——基因,你才能读。 SETD2蛋白就是班干部之一,专门在老师告诉他的那个地方——组蛋白H3的第36号赖氨酸的尾巴上,做特殊标记——加三个甲基,并且它是目前已知唯一一个有这本事的蛋白质。 SETD2蛋白不见得位高权重,但还是手握一些实权的。如果你不相信课代表也是干部,只管个收作业,你可以得罪一下试试。没了课代表你的作业就到不了老师那里,你就没了平时成绩,最后就会考试不及格,就会毕不了业,就会找不到好工作,就会娶不到老婆,就会没有后代,后果很严重。。。事实上,研究已经表明,如果老鼠的两套SETD2基因都出了问题,彻底没了正常的SETD2蛋白,老鼠是不会死,但胎鼠会死。 因此,SETD2基因出了问题,后果是广泛和深远的,包括但远远不限于自闭症。 就在不久以前,2019年10月,Journal of Medical Genetics(《医学遗传学杂志》)上发表了美、法研究者的一篇论文,其中汇总了目前已知的13位SETD2基因突变携带者的情况——是的,很罕见,班干部的的确确是干部,正好可以窃拿来充实本文。 上面这根柱子是SETD2蛋白的示意图,实际情况可是复杂得太多了,但是现在还用不着管那么多。中间黄色标记了SET的那段,就是这个蛋白是实际工作部位,也就是它得名的缘故。 13位患者携带的突变各不相同。图中黄色三角代表的是前面提到过的“错义突变”,也就是蛋白质里面有一个氨基酸被替换成另外一种;红色圆点代表的是另一种”移码突变“,其结果是蛋白质从这个突变点之后, 没了 。绿色条带,代表支持本文是那位家长所发现的突变的位置。 患者编号      年龄     性别      自闭症      智力障碍      来源 12    3    女    未知    轻微    未知 2    4    男    是    中度    父系 3        男    是    是    新生 4    15    女    是    中度    新生 5    3    女    未知    否    未知 6    12    男    未知    中度    新生 7    10    女    是    未知    新生 8    8    男    是    严重    新生 9    23    女    是    是    新生 10    13    男    是    否    新生 11    10    男    是    轻度    新生 12        女    否    中度    未知 13    26    男    未知    轻度    新生 从上述简表可以看出,根据目前收集到的这13例患者数据,绝大部分突变都是新生突变——不是从父母那里获得的;依据自闭症和智力障碍的出现比例(8/9,10/12),可以认为SETD2基因突变和这两者确实有非常密切的关联。这也是Sfari自闭症基因项目将之列 “头等嫌疑犯” 的原因。 但是,SETD2基因具体突变位置和后果之间,似乎看不出(至少椰菜君看不出)什么具体规律。 比如,5号、10号患者都没有智力障碍的症状,但10号患者携带的是一个“错义突变”并且出现在蛋白质的端部,远离功能区;一般来说这样的突变对整个蛋白质的功能不会有太多影响;然而5号患者携带的却是一个”移码突变“,导致蛋白质不单是黄瓜打锣去了一半,打去的还是最重要的功能区。而8号患者呢,也是携带一个”移码突变“,保留的部分比5号的还长不少,却表现为重度智力障碍,真是教人从何说起。不过毫无疑问的是,所有13位携带突变患者,都表现有神经发育方面的症状。 除读者最关心的自闭症和智力障碍两种症状外,该文也根据患者外部症状统计,提出SETD2基因突变携带者可表现为“ 过度生长综合征 ”,表现在除了体重偏高外,几乎所有患者都有 大头畸形 (即一个人的头围超过其同龄人平均水平两个以上标准偏差, 或头围大于98%的同龄人头围。) 另外,语言发育迟缓也是一个相当普遍的现象。 最后讨论一下在这位家长提供的病例中,父亲和孩子都有一套SETD2基因携带突变,父亲一切正常而孩子却表现出症状的可能原因。(假设只携带所测出的SETD2基因突变,没有其它基因的问题,并且上文所述症状确实是SETD2基因突变所引起的)。 首先,一个人至少得有一套正常的SETD2基因。前面已经说过,如果一套正常的SETD2基因也没有,胎鼠是不可能发育的。因此,无论是这13位患者也好,还是这里的孩子和父亲也好,既然正常出生,起码都有一套SETD2基因是正常的。 其次,研究表明,只有一套正常的SETD2基因可能是不够的。这点听起来有些奇怪,因为绝大多数基因只需要一套,不论是从爹那里得到的还是从妈那里得到的,就足够了。但事实上确实有一些基因,如果只有一套的话,制造的蛋白质不敷使用,就会导致疾病。因此,上述13位患者,虽然有一套正常的SETD2基因,仍旧或多或少表现出一些症状。 第三,SETD2基因是参与控制整个染色体的,和之前讨论过的DEAF1基因(产物是一种转录因子)一样,由于牵扯面很广,因此必须受到非常复杂的管制。不同的人,这种管制可以有相当大的不同;因此同是携带一套正常基因一套突变基因,不同的人也可能会有非常不同的结果。也就是说,“或多”可以多到患病,“或少”可以少到完全正常。当然,这是椰菜君的个人看法,还望专业人士指正。 参考文献 : SETD2 related overgrowth syndrome: Presentation of four new patients and review of the  J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Dec;181(4):509-518.

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

国内外兽医发展论文参考文献

畜牧兽医毕业论文篇1 浅谈中兽医学多媒体技术教学 摘要:中兽医学是介绍中兽医的基本知识和基本技能的一门综合性课程,是动物医学专业的一门重要专业课。多媒体技术作为现代化 教育 手段之一,目前已被广泛应用于中兽医学教学过程中,成为辅助教学的重要工具。在为教学提供便利服务的同时,也给教育、教学质量带来一定的负面影响。为了尽可能降低多媒体技术产生的消极影响,笔者结合从事中兽医教学的一些体会,对多媒体技术在中兽医学中的利弊进行了思考和 总结 ,并提出了一些相应的对策,旨在提高中兽医学教学效果和质量。 关键词:多媒体;中兽医学;利弊;对策 进入21世纪以来,随着计算机和多媒体技术的不断发展,多媒体教学逐渐取代传统的教学方式,成为现代教育的一种手段和方法。多媒体教学更新和优化了教学手段丰富了教学内容,调动了学生的各种感官功能,从而使学生的学习更加的形象、生动和丰富多彩[1]。目前,多媒体技术已经广泛应用于各项教学中。将多媒体技术应用到中兽医学教学中,同样具有优势。例如,中兽医的理论抽象、模糊、晦涩难懂,在教学过程中,采用板书的形式往往难以表述清楚,如果借助图像、动画等形式,则可以形象的表现出来,从而加深学生的理解和记忆。然而,在中兽医学教学过程中发现,多媒体技术在给教学带来方便的同时,也带来了很多问题。课题组根据多年教学实践 经验 ,探讨了多媒体在中兽医学教学中的优点及存在的问题,并提出了一些解决问题的相关对策,以供相关教学人员参考。 1多媒体技术在中兽医学教学中应用的优点 中兽医学是动物医学专业的一门重要专业课。通过本门课程的学习,使学生具有独立分析和防治畜禽疾病的能力,并能贯彻“继承和发扬祖国兽医学的遗产”的方针,为发展畜牧业生产和提高人民生活质量服务[2]。中兽医学课程内容知识量大,且理论部分较为抽象、晦涩、难懂。传统的 教学方法 主要是教师通过板书、标本、挂图、模型等进行讲解。而多媒体技术能将中兽医学的课程内容制作成多媒体课件,使文字与图像、动画等相结合,从而将晦涩、难懂的内容以课件的形式直观、且生动形象的表达出来。因此,多媒体技术在中兽医学教学过程中体现出独特的优势。 把教学中抽象的基础理论直观化,利于学生理解 以往的中兽医学教学中,文字表达是主要的教学手段,由于中兽医理论知识具有较强的思辨性,内容抽象、枯燥,加之文字深奥,学生在理解时有一定的困难,“一支粉笔,一本讲义”的传统教学方法已不能满足目前的教学现状[3]。而如果在讲课时若能结合相关的图片、动画进行解释和描述,则能将抽象的基础理论变得直观、易懂,不仅能够激发学生的学习兴趣,也可以促进学生对知识的理解和把握。例如,对阴阳学说这部分内容的讲授,对阴阳的概念和分类,可用图片表达出来———向日为阳,背日为阴,然后在此基础上进行延伸,宇宙万物均可分为阴阳;讲解阴阳学说的基本内容时,可用太极图进行辅助解释;讲解五行学说时,可先在多媒体课件中画出五行之间的关系图,上课时围绕此图进行详细讲解;讲经络时,配以气血在十二经脉中的流注动态图像;讲察口色时,可将舌色、舌苔、舌形等通过图片显示;讲脉象时,可用动态图像表达脉搏的变化;讲六淫致病时,可配以自然界中六气和六淫致病时的病态图片,进行讲述。通过以上方法,将形象生动的方式展现给学生。例如,在讲中药的炮制时,将各种炮制方法以图片或视频的方式,配以讲解,学生印象会更加深刻;在讲常用中草药时,将中药采收前和炮制后的形态分别配以图片,从而显得形象、生动;在对形态相似而药效不同的两种或几种中药进行辨别时,把中药之间的相似点和不同点,分别用图片的形式概括出来,便于学生理解和记忆。此外在讲针灸时,可以提前给学生播放于船老先生拍摄的《千古神针》录像,将针灸的效果形象生动的表现出来,激发学生学习的兴趣。 能够激发学生的学习兴趣 传统的中兽医学教学模式,在内容和方式上均为比较单调、乏味的教条式的教学。学生的学习兴趣和积极性不高,缺乏学习激情[4]。而多媒体教学则能够有效的克服这一问题。通过多媒体技术,能将抽象的内容和枯燥的语言讲解变得直观、形象,不仅能够吸引学生注意力,而且能够激发学生的求知欲望和学习兴趣,从而达到最佳的教学效果。例如,在讲基础理论中的气血津液部分,可以将动物体内不可见的、抽象的“气”,结合自然界中真实存在的气体,解释气的状态,再结合现在生活中的气功养生,说明气的功能。在讲解的过程中配以相关的图片,从而把抽象、虚无的“气”变的生动形象,同时也能够顺便给学生解释气功能够强身健体的原因,从而能够激发学生的学习兴趣。 扩充教学知识量,丰富课堂内容 近年来,中兽医学课程课时数被大幅度的压缩和减少。以西北农林科技大学为例,《中兽医学》由90年代的120学时逐渐被压缩为目前的64学时。对于中兽医这样一门博大精深的学科,想要在有限的学时内把课程内容讲完,并能够保证学生能够学会并应用中兽医,对中兽医授课教师来讲无疑是一个挑战,而传统的授课方式进度较慢,已不能够满足现代教学的需要。而使用多媒体教学,在课前可以提前制作好课件,在讲课过程中,点击鼠标即可完成教学过程,板书需求较少[5]。此外,将抽象、枯涩的内容用图片或影像的形式直观的表达出来,也可以大大节约语言描述讲解的时间,促进学生对教学内容的理解。因此,教师在相同的时间内可以给学生讲授更多的内容,加快讲课节奏。此外,教师还可以适当增加一部分学科前沿的研究动态成果,比如,中药在动物病毒性疾病治疗中的所取得的成效,针灸技术在国外的兽医领域的应用状况。从而开阔了学生的眼界和拓展了知识面,增加了学生的学习广度和深度,并丰富了教学内容。 重复性强 传统的教学方式,每节课都需要板书,相同内容在不同班级讲授时也需要重复板书,劳动量相对较大。而通过多媒体课件教学,可重复利用课件,只需要制作一次,在讲课过程中,点击鼠标,即可代替大量的板书。此外,多媒体课件增删和更新均比较容易,遇到需要更新或增删的知识点,只需要在原课件中进行变更即可,不需要重新制作课件,工作量小,可以大大节约教师在制作课件上消耗的时间,让老师有更多的时间和精力从事研究工作。 2多媒体技术在中兽医学教学中应用的缺点 多媒体技术应用于中兽医学教学中具有传统教学所无可比拟的优越性,解决了以往教学中难以讲清的抽象、枯涩的内容,调动了学生的学习热情,提高了教学效果。为此,一些教师对多媒体教学推崇备至,甚至将多媒体教学手段的运用列为评课标准之一。尽管多媒体教学具有一系列的优点,但在教学中,主体是学生,如果过多的依赖于多媒体技术,有时却会起到相反的效果,从而产生弊端。 反客为主,忽视了教师的主导作用 目前,大部分的多媒体课件均为教学演示型课件,课件为教师自制,而有的教师为了省事,直接用别的老师制作的课件,或是仅进行了少量的修改。因此,教师对于课件中的内容不够熟悉,对所讲内容的把握缺乏一定的灵活性,上课模式僵化,有的基本是在读课件,没有与学生互动,也没有自己的教学方式,把自己的思维局限在了多媒体课件中,而学生对于此种教学也失去兴趣,课堂上不记笔记,不认真听讲,不是玩手机就是睡觉,而课下把老师的课件拷贝下来,回去自己看。因此,教师也从以前的知识传播者变成了现在的计算机操作员,毫无个性。 削弱了学生在课堂上的主观能动性 多媒体课件能将枯燥的文字与形象生动的图像、视频相结合,目的在于激发学生的学习积极性和主动性。但是在实际教学过程中,有些教师从上课开始,就按照课件的内容开讲,直到下课,中间都没有停顿,没有给学生留下充分的思考时间,有的教师甚至只会盯着自己面前的 显示器 ,点击鼠标,读自己的课件。这样的多媒体教学,在一定程度上束缚了学生的思维,且由于缺少了师生之间的沟通和交流,每个学生在课堂上参与及展示的机会也大大减少,不仅使教师未能及时掌握学生的学习动态,对所学知识的理解程度,也使学生容易产生疲倦,注意力不集中,容易开小差,甚至犯困。久而久之,教学又成了另一种意义上的“填鸭式”教育,抹杀了学生的学习兴趣和积极性。这样,无形中教师就把学生的 思维方式 限制在了课件的固定框架内,长期下来,学生的学习主动性必然会受到不同程度的不利影响。 信息量过大,学生难以完全掌握 多媒体课件可以储存大量的信息,这是多媒体教学的一大优点。但有的教师在制作多媒体课件时,害怕内容单薄,或是害怕没备好课,于是将与教学有关的内容,不分主次,全部纳入课件,造成课件容纳了大量的信息。此外,由于课件是提前制作好的,在课堂上只需要点击鼠标放映即可,需要板书的地方很少,从而导致相同的时间内讲授内容增多,不利于学生当堂消化教师所讲授的知识,而学生由于进度过快,导致没有足够的时间做好笔记,给课后复习带来一定的困难。另外,多媒体课件集图、文、声、动画、视频于一体,给学生强烈的刺激,易分散学生的注意力,也容易使学生抓不住重点,从而忽略了动画、图片等所表达的知识内容[6]。 3多媒体教学中采取的应对策略 虽然多媒体技术大大的改善了传统教学中存在的问题,使课堂内容变得十分丰富,但是必须强调的是多媒体技术只是一种教学辅助手段,课堂的主体依旧是学生,而不是课件,同时也不能忽视教师在课堂上的主导作用。因此,教师应该认真仔细的进行教学设计,使多媒体技术真正服务于中兽医学教学,从而提高教学质量,以获得最佳的教学效果。教师仍应发挥主导作用多媒体是教师在课堂上进行教学演示的工具,是一种辅助教学的方法,不是课堂的主体。而学生是课堂教学的中心,教师是教学的引导者。 在教学过程中,教师要明确自己在课堂中的主导作用,防止教学思路被多媒体所左右[7]。例如,在讲六淫致病时,首先在一张课件上标出六邪,然后启发学生,自然界中的六气有何特点,先让大家思考一下,然后再下一张课件中,写出六淫的性质,然后再根据其性质,启发学生推测出六淫的致病特性,最后进行归纳总结,从而引导学生逐步深入。在讲血与津液时,先将血液和体内的津液以图片的形式放在一张课件中,启发学生用现代医学观点,分析血和津液的来源及作用,然后在另一张课件中写出中兽医学中学与津液的来源和生理功能,最后进行总结,归纳中西兽医中血与津液的异同点。因此,教师在课堂上应以引导者的角色,充分发挥自己在教学中的主导作用,让学生按照自己的思路,逐步深入。这样才能取得最好的教学效果。 充分调动学生在课堂上的学习积极性 教师应当科学、合理的设计多媒体课件,要加强师生间的互动和课堂气氛的调节,让课堂气氛变得活跃,而不应该只顾讲自己的课,从而忽视学生的课堂表现,让学生沉默一片。只有这样,才能更好的发挥多媒体教学的优势。比如,在讲脏腑辨证时,可以先给学生讲解几个病例,然后挑出几个病例,让学生来讲,教师在旁边适当的引导,并适时做出恰如其分的评价;在讲八纲辨证时,可以以日常生活中经常遇到的感冒、发烧、腹泻等病症,让学生自己分析,属于什么证,该如何治疗,这样既能使理论与实践紧密结合,又能增强趣味性;在讲针灸时,可以播放一些运用针灸治病的视频,然后再配以讲解,或是播放一段后,暂停一下,等待学生提问,然后解答。通过这些措施,来充分调动学生在课堂上的学习积极性,从而达到理想的教学效果。 多媒体课件内容要适量 多媒体教学虽然可以丰富教学内容,但其内容也不易过多。如果内容太多,教师在讲课过程中很容易不自觉的加快速度,导致学生的思维跟不上教师的讲解,从而使学生对所讲授的内容理解不够深入或是完全没有理解。一个好的多媒体课件应该能对教材中的内容做出精炼的总结和概括,要分清主次。例如,在讲五脏的生理功能时,只需把要点写上即可,详细的解说可以用语言跟学生讲解,而不必写在课件上;讲脏腑辨证时,只需把主证、治则和方例写上即可,具体的分析用语言进行描述。 此外,课件不能全是一片文字,要尽量用少的文字归纳出重点,目的在于,一是防止教师过度依赖的课件,杜绝只会埋头读课件的现象;二是让学生有重点的做笔记,而不是全篇通记,这样也有利于学生课后的复习和巩固。此外,在多媒体教学中,必要的板书是教师和学生之间沟通的桥梁,不应把节约板书的时间用来过度的增加教学内容,而应该安排一定的板书时间让学生思考、理解和记忆。因此,运用多媒体教学必须要做到内容适量,使学生有理解、消化、吸收所学知识的余地[8]。 总而言之,多媒体教学具有多方面的优越性,虽然存在一些缺陷,但将多媒体技术引入课堂教学仍是社会发展的必然趋势。但是,多媒体技术终究只是一种辅助教学的手段,在教学中一定要正确处理教师与多媒体的关系,要时刻谨记“学生为主体,教师为主导,手段为辅助”的原则,充分利用好多媒体教学,扬长避短,同时还要结合中兽医学的特点,摸索出一种适合于中兽医学的新的教学模式,从而来提高中兽医学的教学质量和教学效果[4]。文中所列,只是在教学过程中的初步做法和体会,还不够成熟,也可能有错误,如何更好的使用多媒体课件辅助中兽医学教学,有待中兽医教育工作者继续不断的探索和实践。 参考文献: [1]杨修国.多媒体辅助教学利弊分析[J].电脑知识与技术,2014,10(12):2859-2860. 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医疗器械发展状况论文参考文献

1、医疗器械在设计和生产过程中,由于受技术条件、认知水平和工艺等限制,加之上市前的研究、验证不足,将不可避免地存在缺陷;同时,由于器械在应用过程中的性能退化、故障损坏、操作不当或错误使用等,进一步增加了器械应用的临床风险,并可能导致器械相关医疗事故的发生。为了减少这一风险,国家应该加强医疗器械上市前的准入管理和上市后的监督,医院应该加强器械的临床准入管理以及操作人员和医学工程保障人员的准入管理,并将医疗器械应用纳入医疗质量管理,构建涵盖医疗器械采购、临床使用和医学工程保障等各相关部门的质量管理体系,从而确保医患安全,促进医院综合效益的提高。——曹德森,吴昊:医疗器械临床应用质量管理,《中华医院管理杂志》,2007年(8)22、现代科技的发展将临床医学推向了崭新的高科技时代,高科技渗入到病理学研究、临床诊 断、介入治疗、内植物材料及功能、器官移植直至最新技术DNA基因 疗法各个领域,医院的发展需要一流的人才、一流的技术和一流的现代化设备器械,所以,医院临床的发展 与提高都与设备管理部门密切相关。设备管理部门必须了解全院现有设备的运转状况,以及经济效益和社会效益的分析,如设备的购买期、折旧情况、运转状态、维修、保养时刻表及维修费用等,做到心中有数。设备管理部门必须要深入临床各科室、各部门,仔细调研临床发展动态及需求。要通过各种渠道收集新技术、新设备、新器械、新耗材的信息,收及主要设备的功能及性能,包括诊断设备、治疗 设备、检查设备及医疗辅助设备等设备的技术含量与先进程度及主要技术指标。——曹安之,蒋红兵,舒慧宇,刘枫,沈暑秋:医疗器械质量管理体系与供应商及现代化医院发展的关系,《医疗装备》,2004(06)3、高风险医疗器械是植入人体或用于支持、维持生命或对人体具有潜在危险的医疗器械产品,其质量优劣直接关系病人的生命安危。——郑福友,金敏:高风险医疗器械使用质量管理现状与对策,《中国药事》,2006(1)4、医疗器械质量管理和通用要求标准化技术委员会(Quality Management and Corresponding General Aspects for Medical Devices),简称ISO/TC210。该技术委员会的秘书处设在AAMI(美国医疗器械促进协会)内。——陈宇红:医疗器械质量管理和通用要求标准化组织简介,《中国医疗器械信息》1997(6)5、我国医疗器械工业在近乎于零的基础上,经过30余年的奋发努力,现已建立了较为完整的科研开发、工业生产和质量管理体系,医疗器械工业已成为我国高科技、高技术领域颇具发展前景的生力军。——潘广成:医疗器械市场展望,《中国医疗器械信息》,1997(2)6、医工科历经20多年的发展,其职能从当初的设备器材的采购、维修,发展到现代医用设备的信息管理、技术管理、质量管理、经济管理及标准规范化管理;医疗仪器设备预防检测与维修;现代化医院医用设施系统建设规划与管理,理工医结合开发研制新颖实用的智能医学仪器设备,深化与拓展了学科发展的内涵。临床医工科学科建设指导思想已经形成:即“以医疗器械保障为基础,以设备安全质量管理为中心,以学术科研为导向。促进学科全面发展。”——种银保,唐超:现代医疗器械管理亟待解决的几个问题,《中国医学装备》2005(11)7、根据调查,医疗机构在医疗器械的采购、储存、使用等方面存在问题较多。例如:医疗器械质量管理制度不完善;有些医疗机构没有相应的医疗器械质量管理机构或者不配备质量管理人员,对使用医疗器械的技术人员培训不够;对供货企业的合法资质审查把关不严;储存养护上,相应规范不明确或者可操作性不强;医疗器械不良事件监测和报告制度、重大安全事故的报告与应急处置机制不健全等。——郭仓田,完善医疗器械使用环节的监管,《实用新医学》2007(12)8、从医疗器械企业的特点出发,以遵循法律法规的内容,提升企业经营业绩为指导,从优先教育决策层、零缺陷管理、推行“5S”活动、GMP规范等方面,建立有效的质量管理体系。——高琳琳:医疗器械企业如何建立有效的质量管理体系,《科技信息:学术版》2006(2)9、生物学评价是医疗器械质量/风险管理体系的一部分,是对生物学风险分析与评估的过程.首先,它的结论是在对先前临床应用、器械的临床评价、生物学实验检测等数据分析与评估的基础上,对收益与风险进行权衡取舍的结果。——庄菲,丁彪:在医疗器械风险管理体系中的生物学评价,《中国医疗器械杂志》2007(4)10、医疗器械清洗是医院消毒供应中心工作内容的重要组成部分,也是医疗器械灭菌前过程管理的重要环节,清洗是否彻底关系到医疗护理管理安全。医疗器械的清洗是否达到洁净要求,达到洁净程度的依据是什么,如何判断医疗器...——王素珍,王欣,陈文,苗新霞,申丽萍:医疗器械清洗洁净度监测与清洗质量管理,《中国消毒学杂志》,2008(3)

如果是毕业论文,写起来比较难,但是把握的好的话,也不怎么难,不过,我还是建议你可以去找一个叫 轻风论文网的帮你,应该是没有问题的。之前我的论文也是想自己写,但是写到第三章写不下去了,我是采用建模的方法做的,连建模软件都不会,要重新学至少得一个多月啊,哪有时间,还好找 轻风论文网的老师帮了忙,特别省心,呵呵,如果没找他们,肯定又得拖一年了。建议自己不会的话,最好找轻风论文的高手参谋下

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医疗器械发展报告论文参考文献

我是第二次找轻风代写了,总体给我的感觉还不错, 第一次给的没怎么修改就过了,回想当时我还日日步步为营,不过经过老师给的有关信息后,我第3天就搞定了,再次感谢,希望这次能给便宜点儿。

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论文关键词】:医疗器械国际竞争力发展对策 【论文摘要】:本文第一部分着重介绍了我国及国际医疗器械行业现状,通过计算竞争优势指数,得出我国医疗器械行业总体在国际竞争中不占优势,特别是高端产品占明显劣势。第二部分针对医疗器械行业现状及问题,提出了五大发展对策。 随着人们生活水平的提高,对医疗服务的要求也提高,医疗器械产业越来越受世人关注。经过几十年的发展,我国医疗器械行业已初具规模。我国作为医疗器械产业的新兴市场,潜力大,发展快,吸引着全球医疗器械行业眼球,争先进军中国市场。同时,本土企业规模小、技术弱,缺少发展后劲,存在国内市场占有额低、国际竞争力弱等问题。中国医疗器械企业参与国际竞争时,应树立民族品牌、构建核心竞争力、加强自主研发能力、改善产品结构等,才能在竞争中掌握主动权,可持续发展。 一、我国及国际医疗器械行业现状 近几年的医疗器械进口总额和出口总额都保持持续增长的态势,但是总体都呈现较大的逆差,且贸易逆差呈波浪形的增长趋势。 就医疗器械行业贸易方式来看,进口以一般贸易方式为主,出口则以来料加工贸易方式为主导,输出的是简单加工产品,缺少附加值高的高端产品。所以目前我国医疗器械出口产品总体来说属于技术含量低、附加值小的现状。 我们从竞争优势指数来分析一下医疗器械的行业现状。竞争优势指数是净出口与外贸总额的比值,能够反映相对于世界市场上由其他国家供应的一种产品而言,本国生产的同种产品是处于效率的竞争优势还是劣势以及劣势程度。其计算公式为RNXij=(Xij-Mij)/(Xij+Mij)(式中,RNXij— —竞争优势指数;Xij—— i国j商品的出口额;Mij—— i国j商品的进口额)。 我国医疗器械贸易竞争优势指数从2001年至2005年均为负值,处于(-1,0)之间,说明我国医疗器械在国际市场上竞争力弱,在国际市场竞争力平均水平以下,医疗器械进口产品市场占有率较大。但2005年贸易竞争指数上升为,接近于0。 再看另外一个指标—— 国际市场占有率(MS)。该指标反映的是一个国家或地区出口的产品在国际市场上占有的份额或程度。一个产业的国际竞争力大小,最终将表现在该产业的产品在国际市场上的占有率。其计算公式为MSij=Xij/Xwj(式中,MSij表示i国j产品的国际市场占有率,Xij 表示i国j产品的出口总额,Xwj 表示世界j 产品的出口总额)。 MSij值越高,该产品所处产业国际竞争力就越强;反之则弱。我国医疗器械产品目前在国际市场占有率很低,不超过5%,从而表明我国医疗器械产品的国际竞争力很弱。而从国际上来看,全球高端医疗器械市场基本由美国、德国公司的产品占据着统治地位,其次是日本,其他欧洲国家只是在一些专业项目上有一定优势。在全球医疗器械市场销售额中,美国占到40%多,欧洲占30%左右,日本占15%—— 18%,而中国仅占2%。国内医疗器械生产企业的竞争能力始终令人担忧。 国内医疗器械企业竞争力偏弱,主要归结为“六大问题”:一是低水平重复建设现象严重;二是产业结构与产品品种结构不合理;三是中国医疗器械市场本土企业占的份额低;四是进出口不平衡,世界市场份额小;五是有自主品牌适合市场需求的产品不多,品牌知名度不高,无形资产创造的企业竞争能力薄弱。六,是技术水平不高,产品质量不高,工艺水平落后。 二、我国国际医疗器械行业的发展对策 第一,站稳脚跟— —明确企业核心竞争力。中国医疗器械企业若想在国内外市场竞争中取得优势地位,首先要处在充分调动和运用各种资源的前提下,进而培养和强化企业的核心竞争力,只有这样才能获得长期稳定的竞争优势,既可以通过自我发展构建企业核心竞争力又可以通过企业间并购实现优势互补、资源共享,形成企业核心竞争力。 第二,拳头产品—— 强化企业研发能力。首先要解决资金瓶颈,加大研发资金投入。科技是第一生产力,技术是企业的生命线。著名的跨国公司都有自己实力很强的研究开发机构。国内的医疗器械生产企业只有解决资金问题,才能放手搞科研。其次是要实现自主创新模仿创新相结合。对于目前我国的医疗器械企业,先是要以模仿创新为主,进行技术积累、消化、吸收、再创新,不断增强自己的研究开发实力。 第三,建立品牌—— 提高企业营销水平。目前我国医疗器械行业还没有一个在享誉国际的品牌。因此中国医疗器械企业必须提高对品牌战略的重视,树立起品牌意识,将产品技术、产品质量等内在指标作为坚实的基础和后盾,并积极发挥广告与市场营销、品牌设计与策划的作用,打造中国百年品牌,靠核心竞争塑造知名品牌,靠知名品牌提升自己的竞争优势和无形资产。创新营销渠道,建立强大的销售队伍和广泛的销售网络。具体措施可以包括: (1)提高医疗器械产品质量,加强售后服务工作,增强用户的满意度; (2)实施品牌发展战略,创名牌企业、名牌产品; (3)完善医疗器械评估与检测中介组织机构; (4)加强医疗器械技术监督工作。 第四,优化结构— —提升企业出口效益。在开拓国际、国内两个市场时,要随时保持对市场需求进行分析和预测,生产适销对路产品,保障医疗卫生需要,以取得最大的经济效益和社会效益。在继续开展传统手术器械、卫生材料、小型设备出口的同时,要加大设备类产品出口,增加高附加值产品的出口,增加出口效益,并使我国的医疗器械在国际市场上占有一定份额。 【论文关键词】医疗器械 维修检查 维修 管理 【论文摘要】在当前市场经济的条件下,医疗仪器设备已经成为医院的生命线,医院现代化离不开医疗设备的现代化。医院的生存和发展除了靠有一支水平过硬的医护队伍外,还离不开先进的医疗设备。而保障医疗设备安全、正常运行,降低成本,使医疗设备更有效地为临床诊断服务,创造最大的经济效益,是我们医疗器械人员的服务宗旨。 随着科学技术的发展,先进的技术不断在医疗设备上得到运用,医疗设备往往是多学科技术的结合,自动化程度和复杂程度越来越高,这就给医疗设备维修和管理提出了更高的要求,设备维修管理也越来越显得重要。医疗设备的维修管理已成为医院质量评估中的重要组成部分。作为一名医学工程技术人员,结合几年的工作实际,认为怎样使医疗设备维修和管理既要在现有的法律法规规定下运作,又能最大限度地节省医疗设备维修和管理的费用,是一个值得探讨的问题。 1 医疗器械维修的重要性 随着科学技术的不断进步,医疗器械在现代的诊疗活动中扮演着越来越重要的角色,各医院医疗器械数量增加的同时,高科技含量不断增加,使器械的维修问题也日益凸显。医疗器械的维修质量直接关系到医疗工作的质量,有时也会影响到患者的生命安全,做好医疗器械维修质量的保证和控制,对诊断、治疗工作有极大影响,可以设想,如果医疗设备经常坏,完好率很低,精度不可靠,结果可信度差,无法提供科学的数据,就会影响诊断、治疗。由此看来,医疗器械维修工作是诊断和治疗的技术保证,必须建立自己强有力的维修队伍。 2 医疗器械的维修检查 医疗器械的检查,属于设备的预防性维修,是设备维修的主要形式。 日常检查 医疗器械的日常检查是一项经常性的维修工作,是设备保养的基础,可以预防故障和事故的发生。这项工作一般是由使用人员进行。细致的日常维护保养,对保障仪器设备的正常运转至关重要。日常保养主要应做到:保持仪器表面清洁;使用前应检查电压、电源或稳压装置是否正常;检查相应的电路、光路及水路是否正常、通畅,水路不通畅的应及时进行冲洗;使用中注意观察仪器的功能、性能是否正常并及时填写使用记录;仪器设备关机后应及时盖好防尘罩;仪器设备发生故障时,除做好必要的记录外,要及时通知维修人员,不得私自拆卸。 定期检查 定期检查是医疗器械周期性的预防性维修,其目的是考查设备的精度、性能、状态和修理前检查。这是减少设备的损耗,消除故障隐患,保持正常工作,延长使用寿命的防范措施。一般这项工作应由维修人员进行。为了确保仪器设备的正常使用,应根据仪器设备的性能要求,与维修人员一起对仪器设备进行定期除尘和清洁,并进行性能检测;定期润滑运转部位,及时检查和更换易损部件;检查电路、光路及水路是否正常、通畅;检查大型或精密医疗设备的稳压状况和接地情况是否良好等。 医疗器械的维修工作管理 医疗器械的科学管理对提高医疗器械的完好率有着十分重要的作用。没有科学的管理机构和手段,很难搞好维修工作,更谈不上获得与临床诊断和治疗有关的人体生理参数,并从工程生物学和基础医学方面研究人体的结构和生理机能。 设立必要的维修机构 (1)建立专职的维修组。建立维修组,人是第一因素,不仅需要懂技术的,同时也需要懂管理的人,它的任务有两条:一是承担医疗器械的日常修理,二是负责医疗器械的管理。 (2)建立兼职的维修队伍。由于医疗器械的种类多、数量大、分散,如果只依靠少数的专职人员是难以承担这些任务的,因此组织各科室的使用人员在不妨碍原工作的前提下,联手承担。这样就充实了维修队伍,优点是利用自己的维修队伍投资少、见效快,提高设备利用率。在市场经济条件下,医疗仪器维修也要做成本效益核算,医疗器械设备品种多、品牌多,促使医院还必须具有一定的维修工作能力,否则就影响医院诊治。笔者认为对中低档、医院使用量大、可替换多的设备,医院院领导要鼓励工程人员自修或与专业维修公司合修,达到在实践中学习提高维修能力的目的。尤其是边疆少数民族医院领导要重视维修技术人员的培养,不断地安排维修人员到设备的厂家或公司进行定期培训,或到学校等脱产学习,或上岗培训、技术交流、自学等在职学习。现代工程技术发展日新月异,其新技术、新方法不断应用于医疗器械,设备维修人员只有加强继续教育、更新知识,才能不断提高维修水平。医院领导还应给予维修部门充分的人力、物力上的支持,营造适合维修人员发展和施展才能的条件,为保证医疗器械的正常运行而提供组织保障。 建立健全规章制度 医疗器械的维修管理工作要有一套切实可行的规章制度,维修体制的改革,影响着维修行业的正常运行和健康发展,要使医疗器械的维修行业与使用方要求协调发展,就必须构建适宜的维修体制。 (1)要加大行业的立法和执法力度,制定系统、完备的法规制度和标准,使维修工作程序和验收、计量有法可依、有据可凭,加快向依法管理型发展的步伐。 (2)积极营造医疗器械维修行业多元化发展的外部环境。加大合并和重组力度,改变维修企业性质相对单一的现状。 (3)促使医疗器械维修行业从专业分立向资源共享方向发展。现代化的医疗设备对维修提出了更高的要求,只能维修单一品种的维修企业将面临严峻的挑战。同时,重复性投资将造成资源的巨大浪费,拥有少量维修资源的企业,只有实现资源共享,优势互补,配置不同层次的多专业、复合型技术人员,通过扩大技术、设备和人才规模形成技术密集型产业,以适应发展的要求。 目前大部分医院依靠厂商或代理商维修的技术支持能自己独立完成所有设备的维修,特别是大型医疗设备。目前生产厂商或代理商的售后服务是各医院医疗器械维修的主体,他们占据着掌握技术、配件和专用维修工具、维修经验等优势,只要医院肯支付钱,他们就能提供高效和较好的维修服务。医院可以以签约的方式要求厂家或代理商提供一定时间或范围内的技术支持和配件,但要因不同的设备、不同的地区视不同情况来对待;如对中大型高档设备、急救类、治疗类以买厂家的保修服务为主,对中档、医院可替换的仪器,以专业维修公司承包或散修为主等。 3结语 通过几年来的维修管理实践证明,在现代医院,医疗器械设备所起的作用是举足轻重的,它不仅大大提高了临床诊治能力和水平,而且有立竿见影的经济收益,只有规范和完善的医疗器械维修管理,做到以人为本,注重维修人员的素质及维修技能的培养,充分调动和激发维修人员的积极性和主观能动性,以患者为中心,以医院的生存和发展为己任,才能在坚持社会效益的同时,发展自身的经济效益,在日益激烈的市场竞争中站稳脚跟。

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