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人类遗传学报

发布时间:2024-07-07 17:00:02

人类遗传学报

据《三国志》记载,曹操是曹操的后裔。

还有一类说法,那就是说曹操的爷爷,名字叫做曹腾,抱养了夏侯家的孩子做养子。按照这种观点,曹操和曹参是没有血缘的,但曹腾是曹参的直系后代,所以曹操和曹参还是有关系的。即使曹嵩不是曹腾的孩子,那么也很有可能是某个曹姓族人的孩子,总之他们的共同祖先就是曹参。

但据《人类遗传学报》杂志上发表的相关论文研究,课题组经过三年研究,最终通过现代基因反推,再通过对曹操叔祖父曹鼎古DNA的比对,双重验证100%确定曹操家族DNA的Y染色体SNT突变类型为O2*-M268。该项研究成果也证实曹操并非汉相曹参后代,同时推翻了曹操为夏侯氏抱养而来的说法。

曹参的人物经历

曹参于公元前209跟从刘邦起义军,向秦王朝发起了攻势。由于刘邦的部下作战英勇,才人辈出,在萧何、韩信、曹参等人的辅助下,终于推翻了秦朝。其中,曹参在楚汉战争、汉初平定战役中的贡献也是不可小视的,曾经屡建战功。

汉高祖刘邦即位后,曹参受封平阳候;汉惠帝刘盈即位后,曹参担任丞相,其地位也越来越高,但是他从不摆架子,对百姓官员十分友好。

曹参管理相国事务时,国家政治安定,倍受百姓爱戴。而他当相国的时间只有三年,但他取得的治国成效却是巨大的。

在汉初安定局面的基础上,曹参提倡道家的无为学说,这也是统治者的指导思想,直接影响了后来的“文景之治”。在治理国家方面,曹参还采用了黄老学说,使得社会一直安定。由此可见,曹参是一个不可多得的贤明丞相,值得现代人的尊敬与记念。

遗传和遗传学报

2008年度中国遗传学会共召开3次学术交流会,均取得预期效果。这些会议的共同特点是重点突出,影响广泛,学术水平和代表层次较高。在国际著名刊物发表文章的会员逐年增多,充分显示了我国生命科学领域的研究进展和研究水平的提高。2008年1月和6月中国遗传学会七届四次、五次常务理事会分别在哈尔滨和北京召开,审议学会八届理事候选人、专业委员会委员名单,研究学会第八次全国代表大会暨学术研讨会的日程安排等工作。2008年7月组团37名团员参加了在德国柏林召开的第20届国际遗传学大会。学会理事朱祯教授在大会上作“高效抗虫转基因杂交水稻的研究”的特邀报告,达到和国际、国内同行交流的目的。2008年10月成功举办学会第八次全国代表大会暨学术研讨会,参会代表1000多人,选举产生了以李家洋为理事长,由117名理事组成的理事会,24名常务理事组成的常务理事会,常务理事分工明确,为今后工作打下良好基础。中国遗传学会会员谭文获第五届中国青年女科学家奖。中国遗传学会主办的《遗传学报》在1月份进入SCI-E,《遗传学报》《遗传》和《激光生物学报》三个刊物,在2007年基础上引频次和影响因子也有提高。《遗传学报》连续3年得到中国科协的“精品期刊工程”项目支持。学会办积极参加各省(直辖市)学会换届工作,推进会员名录的收集整理。学会医疗队赴石家庄河北省第二人民医院对“神经内科、妇产科、五官科和儿科的医务人员进行培训和义诊,制作50多块关于“全球转基因生物研发历程、转基因生物安全管理”为主题的科普展板参加科普日、科普周活动,举办5场次院士论坛和专题讲座,发放科普图书,推动科普工作健康发展,落实《科学素质纲要》的目标任务。中国遗传学会在新的一年里,认真贯彻党的十七大精神,以科学发展观为指导,适应新的形势,创造性的开展工作。

journal of genetics genomics遗传基因组学杂志 双语例句 ACTA Genetica Sinica became the Journal of Genetics and Genomics in2007; 《遗传学报》在2007年变成了英文版《遗传学与基因组学杂志》;

遗传与人类健康学位论文

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

人类遗传学毕业论文选题

相互依赖的关系,细菌离不开人类,那它就失去了存活的依赖,人类对于很多细菌来说是唯一宿主,就是它只能在人体内寄生,不能在其他动物体内繁殖。虽然很多细菌是引起人类疾病的罪魁祸首,但是别忘了人体内生长着很多正常菌群,特别是在肠道内,这些细菌帮助你消化食物,而且人体内的正常菌群在病原菌侵入机体时一定程度上会帮助机体抵御外来的入侵,因为这些入侵的病原菌对它们来说也是竞争对手,不能容忍跟他们分抢资源。另外外环境细菌对人类也很重要,土壤里的细菌帮人类分解很多垃圾,动物或植物死了以后也会被细菌分解掉,回归大自然。另外,很多人类的食物也是归功于细菌,如酿酒,发酵的过程就是通过细菌来完成,很多人爱吃的酸奶,是有乳酸杆菌来酿制,嘿嘿有好的也有坏的乳酸菌,在做酸奶或是泡菜的过程中起作用的醋酸杆菌,做醋用的谷氨酸棒状杆菌,生产味精就靠它让人患结核病的是结核杆菌如果没有那些腐生细菌的分解作用,那我们地球上的残枝落叶、动物尸体就要堆成山了引起人患流感的就是流感病毒肝炎的病原体就是病毒狂犬病是由狂犬病毒引起的

细菌

仅仅悬赏三十分就要求这么多,你也太扯了吧?自己的事情不自己做还不肯付出相应的代价,真是又懒又小气!

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医学遗传类期刊

医学类学术期刊有:

一、中华医学杂志

《中华医学杂志》是1915年创办的双语学术期刊,周刊,中国科学技术协会主管,中华医学会主办。期刊主要反映中国医学最新的科研成果,积极推广医药卫生领域的新技术、新成果,及时交流防病治病的新经验。

期刊主要反映中国医学最新的科研成果,积极推广医药卫生领域的新技术、新成果,及时交流防病治病的新经验。期刊主要读者对象是广大医药卫生人员。

二、第四军医大学学报

《医学争鸣》刊载的内容主要是医学学术方面的各种看法和观点的交锋与辩论。英文刊名为《NEGATIVE》,以期经历“否定—否定之否定—肯定”的螺旋式上升,达到新的认识境界。

反映发明与创新、否定与假说、探索与发现等前沿医学思想,传播医学领域新观点、新方法和新成就,服务医学科学研究和我国卫生事业发展。。

三、第三军医大学学报

《第三军医大学学报》(Journal of Third Military Medical University)是由中国人民解放军陆军军医大学(第三军医大学)主管、主办中文版半月刊。

据2018年4月《第三军医大学学报》编辑部官网显示,《第三军医大学学报》第十届编辑委员会拥有常务委员49人,委员127人,特约编委5人,海外编委12人。 据2018年4月中国知网显示,《第三军医大学学报》共出版文献18690篇,总被下载1789818次、总被引87645次。

四、第二军医大学学报

《第二军医大学学报》是经中国人民解放军总政治部、国家新闻出版署批准,由第二军医大学主管、主办的综合性医药卫生类学术刊物。1980年6月创刊。

据2018年9月《第二军医大学学报》官网显示,《第二军医大学学报》编委会拥有委员67人,客座编委13人,2017年度共有368位审稿专家。

五、南方医科大学学报

《南方医科大学学报》(原第一军医大学学报)创刊于1981年,为国内外发行的高级综合性医药卫生期刊。是中国百种杰出学术期刊。

被美国Medline/PubMed、美国化学文摘(CA)、荷兰《医学文摘》(EMBASE)、中国科学引文数据库(CSCD)源期刊、中国科技论文统计源数据库、中文核心期刊要目总览(2011年版,北京大学图书馆)等国内外重要数据库收录。

参考资料来源:

百度百科—中华医学杂志

百度百科—第四军医大学学报

百度百科—第三军医大学学报

百度百科—第二军医大学学报

百度百科—南方医科大学学报

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The American Journal of Medicine《美国医学杂志》美国ISSN:0002-9343,1910年创刊,全年18期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载临床研究原始论文和初见病例报告、评论。兼及临床病理学高级学术会议探讨医学、科学与社会问题的文章和编辑部短评。American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797,1984年创刊,全年8期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学;应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。The American Journal of Surgery《美国外科学杂志》美国ISSN:0002-9610,1890年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。历史悠久的著名外科权威专业性学术期刊,由美国六家主要外科医学会合办,专载普通外科临床与实验研究论文,介绍手术技术、外科手术、步骤、设备和器械。主要栏目有论著、方法探讨、外科教育、简短报告、评论等Archives of Gerontology and Geriatrics《老年医学与老年病学集刊》爱尔兰ISSN:0167-4943,1982年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载实验老年医学和临床老年病学以及老年社会研究等方面的论述。Archives of Medical Research《医学研究档案》墨西哥浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 14ISSN:0188-4409,1970年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。2004年起由Instituto Mexicano del Seguro Social, Oficina de Bibliotecas y Divulgacion,MEXICO 出版,发表生物医学研究方面的原始论文和报道。Biomedicine & Pharmacotherapy《生物医学与药物疗法》法国ISSN:0753-3322,1947年创刊,全年10期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 21年影响因子。刊载生物医学和药物疗法,包括与之相关的生化、内科、药学、外科、生物物理、免疫、血液、神经与内分泌等方面的研究论文、评论和札记。Clinica Chimica Acta《临床化学学报》荷兰ISSN: 0009-8981, 1956年创刊,全年24期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载临床化学和医学生物化学,包括化学、生物化学、免疫化学技术临床应用方面的研究论文、简报、技术札记,以及学术动态报道。European Journal of Radiology《欧洲放射学杂志》爱尔兰ISSN:0720-048X,1981年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI、EI收录期刊,SCI 2005年影响因子,2005年EI收录245篇。刊载研究放射及医学影像技术应用与实践方面的论文、评论、病例报告,涉及X射线、CT、磁共振、超声波及其它先进影像技术和设备。Integrative Medicine《综合医学》美国ISSN:1096-2190,1998年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社。主要刊载营养补充剂、植物药、饮食、生活方式等方面的论文ITBM-RBM News《欧洲生物医学技术杂志-新闻》法国ISSN:1297-9570,全年6期,Elsevier Science出版社,2000年前刊名RBM-News,为刊载世界生物医学界学术活动及其新闻报道。综合性医药卫生类核心期刊1、中华医学杂志2、第四军医大学学报3、第三军医大学学报4、第二军医大学学报5、第一军医大学学报(改名为:南方医科大学学报)6、解放军医学杂志7、北京大学学报.医学版8、吉林大学学报.医学版9、四川大学学报.医学版10、中国医学科学院学报11、中国现代医学杂志12、复旦学报.医学版13、华中科技大学学报.医学版14、中山大学学报.医学科学版15、中南大学学报.医学版16、西安交通大学学报.医学版17、浙江大学学报.医学版18、南京医科大学学报.自然科学版19、广东医学20、军事医学科学院院刊21、上海第二医科大学学报(改名为:上海交通大学学报.医学版)22、上海医学23、郑州大学学报.医学版24、江苏医药25、山东大学学报.医学版26、中国医科大学学报27、实用医学杂志28、山东医药29、哈尔滨医科大学学报30、重庆医学31、重庆医科大学学报32、天津医药33、安徽医科大学学报34、苏州大学学报.医学版35、武汉大学学报.医学版36、首都医科大学学报37、医学与哲学.人文社会医学版预防医学、卫生学类核心期刊1、中国公共卫生2、中华医院感染学杂志3、中华流行病学杂志4、卫生研究5、营养学报6、中华预防医学杂志7、中华劳动卫生职业病杂志8、中华医院管理杂志9、环境与健康杂志10、工业卫生与职业病11、中国卫生统计12、中国工业医学杂志13、中国职业医学14、环境与职业医学15、国外医学卫生学分册16、中国卫生经济17、毒理学杂志18、中国计划生育学杂志19、中国食品卫生杂志20、现代预防医学21、中国慢性病预防与控制22、中国妇幼保健23、中国学校卫生24、中国血吸虫病防治杂志25、中国卫生事业管理26、生殖与避孕中国医学类核心期刊1、中草药2、中国中药杂志3、中国中西医结合杂志4、中国针灸5、中成药6、北京中医药大学学报7、中药材8、中国中医基础医学杂志9、中药药理与临床10、中华中医药杂志11、针刺研究12、中药新药与临床药理13、南京中医药大学学报14、中国实验方剂学杂志15、辽宁中医杂志16、时珍国医国药17、中医杂志18、新中医19、中国中西医结合急救杂志20、中国天然药物基础医学类核心期刊1、中国病理生理杂志2、中华微生物和免疫学杂志3、生物医学工程学杂志4、解剖学报5、中国免疫学杂志6、免疫学杂志7、细胞与分子免疫学杂志8、中国临床解剖学杂志9、生理学报10、解剖学杂志11、中国心理卫生杂志12、中国生物医学工程学报13、中国人兽共患病杂志(改名为:中国人兽共患病学报)14、生理科学进展15、中华病理学杂志16、神经解剖学杂志17、现代免疫学18、病毒学报19、中国寄生虫学与寄生虫病杂志20、中国应用生理学杂志21、国外医学.免疫学分册(改名为:国际免疫学杂志)22、中华医学遗传学杂志23、中华实验和临床病毒学杂志24、国外医学.生物医学工程分册(改名为:国际生物医学工程杂志)25、基础医学与临床临床医学类核心期刊1、中国危重病急救医学2、中国医学影像技术3、中国临床康复(改名为:中国组织工程研究与临床康复)4、中华检验医学杂志5、中国超声医学杂志6、中华超声影像学杂志7、中华物理医学与康复杂志8、中华护理杂志9、临床检验杂志10、临床与实验病理学杂志11、中国康复医学杂志12、中国急救医学13、检验医学14、中华急诊医学杂志15、中国全科医学16、中国实用护理杂志17、中国医学影像学杂志18、中国输血杂志19、中国实验诊断学20、中国临床医学影像杂志21、护士进修杂志内科学类核心期刊1、中华结核和呼吸杂志2、中华内科杂志3、中华心血管病杂志4、中华内分泌代谢杂志5、中华血液学杂志6、中华肝脏病杂志7、中华消化杂志8、中国地方病学杂志9、中华肾脏病杂志10、中华老年医学杂志11、中华糖尿病杂志(改名为:中国糖尿病杂志)12、世界华人消化杂志13、中华传染病杂志14、中华风湿病学杂志15、中国实用内科杂志16、中国动脉硬化杂志17、中国循环杂志18、高血压杂志(改名为:中华高血压杂志)19、中国老年病杂志20、临床心血管病杂志21、中国内镜杂志22、肠外与肠内营养23、中国心脏起搏与心电生理杂志24、中华消化内镜杂志

American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797,1984年创刊,全年8期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学;应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084,1914年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344,1983年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI、EI收录期刊,SCI 2005年影响因子,2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊,全年16期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。著名遗传学权威专业性学术期刊,SCI收录期刊最高影响因子100种之一,刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606,1959年创刊,全年24期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。著名生物学权威专业性学术期刊,从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212,2005年创刊,Elsevier Science出版社,主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志:分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106,1989年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报,内容涉及分子神经传递,信号转导机理,蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859,1980年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348,2001年创刊,全年4期,Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域,包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836,1959年创刊,全年50期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。刊载原始论文,论述分子生物学的各个方面,涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192,1976年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine,从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究-突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112,1964年创刊,Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用,并体现突变,可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218,Elsevier Science出版社,主要刊载化学物质的遗传毒性测试,以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督,监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218,Elsevier Science出版社,主要刊载化学物质的遗传毒性测试,以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督,监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究-突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742,1964年创刊,全年6期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。主要刊载突变和疾病的关系,涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估,遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525,1985年创刊,全年12期,Elsevier Science出版社,SCI收录期刊,SCI 2005年影响因子。权威专业性学术期刊,SCI收录期刊最高影响因子100种之一,刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评,涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。

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